Причиною діабету можуть бути генетичні зміни

Відео: Олена Малишева. Тести на хвороби очей

Дослідники виявили три незвичайних для медицини генетичних варіанти, що впливають на виробництво інсуліну.

Відкриття, опубліковане в журналі «Nature Genetics», може допомогти виявити генетичні фактори, які викликають діабет.

Діабет є захворюванням, яке відбувається, коли хтось має в крові дуже високий рівень цукру внаслідок того, що підшлункова залоза не секретує достатню кількість інсуліну або клітини органів не реагують на інсулін відповідним чином.

Це викликає серйозне відчуття спраги, голоду, необхідність помочитися, а також зростання ризику розвитку серцево-судинних захворювань та ожиріння.

За словами Карена Молко, доктора наук, старшого серед авторів даного дослідження, доцента генетики школи медицини в Університеті Північної Кароліни: «Вивчення генетичних варіантів, навіть рідкісних, допомагає нам дізнатися, як гени впливають на здоров`я і хвороба. В даному дослідженні ми залучені в вивчення нових генів, що грають роль в переробці інсуліну і секреції ».

Це дослідження є першим у своєму роді, оскільки в генотипуванні використовується масив екзом як засіб збору генетичної інформації. Інструмент дозволяє їм виробляти ефективно скринінг великої кількості зразків ДНК для будь-яких специфічних генетичних варіацій. Молка сказав:

«Масив екзом дозволив нам протестувати велику кількість людей в даному випадку, з них - понад 8000 осіб дуже ефективно. Ми очікуємо, що такий аналіз буде корисний для знаходження низькочастотних варіантів, пов`язаних з безліччю складних рис, включаючи ожиріння або рак ».

Дослідники проаналізували дані великого дослідження, проведеного в Університеті Східної Фінляндії. Воно включає медичні записи і дані генетичних зразків 8229 фінських чоловіків, які були використані для того, щоб знайти будь-які можливі варіації генів, які можуть бути пов`язані з діабетом.

Генетичні варіації, які можуть викликати ненормальне виробництво інсуліну, були виявлені в трьох генах (TBC1D30, PAM і KANK1). Ці гени можуть викликати проблеми у людей без діабету і навіть привести до розвитку у них даного захворювання.

Колектив дослідників планує продовження своїх досліджень, щоб дізнатися більше про те, як ці гени пов`язані з діабетом. Вони очікують, що їх успіх у використанні екзомного аналізу допоможе іншим дослідникам в пошуку генетичних причин інших захворювань.