Генетичні причини цукрового діабету

Відео: Цукровий діабет: причини виникнення та лікування

Міжнародна команда дослідників з Мексики та Сполучених Штатів виявила нові генетичні механізми, які можуть призводити до розвитку цукрового діабету 2 типу, в тому числі в латиноамериканській популяції.

Команда, відома як Концорціум цукрового діабету 2 типу проекту SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), провела найбільше генетичне дослідження серед жителів Мексики, відкривши новий ген цукрового діабету, який залишався невідомим в попередніх дослідженнях.

Носії всього однієї копії цього гена мають на 25% більшу ймовірність розвитку ЦД 2 типу, а люди, які успадкували від батьків відразу дві його копії, страждають діабетом на 50% частіше загальній популяції.

Більш того, форми цього гена знайдені майже у половини нащадків американських індіанців, включаючи сучасних латиноамериканців. Один з варіантів присутній у 20% вихідців зі Східної Азії, але рідко зустрічається у європейців і африканців.

наявність цього "гена ризику" може відповідати за те, що у латиноамериканців ймовірність цукрового діабету майже на 20% вище, ніж у білих американців. До сих пір природа цього явища була незрозуміла вченим.

"До сьогоднішнього дня великі генетичні дослідження використовували популяції європейського і азіатського походження, що могло призвести до того, що вчені просто упускали деякі гени, які з однаковою частотою зустрічаються в різних популяціях. Розширивши коло наших пошуків на латиноамериканську популяцію, ми знайшли найсильніший генетичний фактор ризику з тих, які були описані будь-коли.

Це може відкрити шляхи для створення нових таргетних препаратів і більш глибокого розуміння хвороби", - Сказав співавтор дослідження професор Florez, співробітник Гарвардської школи медицини і консультант Відділення діабету Центру з вивчення людського геному загальноклінічні лікарні Массачусетсу (Mass General).

Опис нового гена, названого SLC16A11, а також спроби консорціуму охарактеризувати його з`явилися в журналі Nature 25 грудня.

"Ми провели найбільше всебічне геномної дослідження ЦД 2 типу в мексиканській популяції. Крім підтвердження вже відомих генетичних факторів ризику в цій групі, ми відкрили новий, найбільш важливий фактор, який найчастіше зустрічається саме у латиноамериканців. Ми вже зараз використовуємо цю інформацію для розробки нових досліджень, які допоможуть зрозуміти, як цей ген впливає на метаболізм і хвороба. Ми навіть сподіваємося розробити способи зменшення ризику і терапії », - сказала Teresa Tusie-Luna, лідер проекту в біомедичних дослідному інституті Національного університету Мексики.

Ця робота була проведена в рамках SIGMA, спільного американо-мексиканського проекту, що фінансується Фондом Карлоса Сліма. Проект SIGMA фокусується на кількох ключових захворюваннях, які мають найбільше значення для Мексики та інших країн Латинської Америки, включаючи цукровий діабет і рак.

«Для Фонду Карлоса Сліма проект SIGMA став історією справжнього успіху. Наші неабиякі партнери, як в Мексиці, так і в США, зробили можливим історичний прорив в розумінні основних причин цукрового діабету 2 типу. Ми сподіваємося, що наш внесок допоможе поліпшити способи діагностики, профілактики та лікування цієї хвороби », - сказав СЕО Фонду Карлоса Сліма Roberto Tapia-Conyer.

Частотний патерн даного варіанту гена SLC16A11 дещо незвичний. Людина як вид вперше виник в Африці, тому майже всі поширені генетичні варіації присутні в африканських популяціях. Проте, варіант гена SLC16A11 дуже поширений серед корінних американців, але рідко зустрічається у європейців і практично відсутній у африканців.

Щоб зрозуміти такий незвичайний патерн, вчені провели додатковий геномної аналіз у співпраці з Інститутом еволюційної антропології Макса Планка. Вони виявили, що послідовність SLC16A11, пов`язана з ризиком ЦД 2 типу, мається на недавно секвенований геномі неандертальців.

Успадкування генів від неандертальців насправді не настільки незвично: приблизно 1-2% генетичного коду сучасних людей (за межами Африки) отримано від них. Важливо, що в цілому латиноамериканці мають не більше генетичного матеріалу неандертальців, ніж представники інших етнічних груп.