Генетика дислексії і лінгвістичних порушень

Відео: Disfleksiya - geniuses disease. Documentary

Нове дослідження генетичного походження дислексії та інших порушень здатності до навчання може дати можливість більш ранньої постановки діагнозу і успішного втручання для лікування відхилень.

На це сподіваються фахівці школи медицини Йеля- поки ж діагностика здійснюється не раніше старших класів, коли терапія може виявитися вже не настільки ефективною.

Робота була опублікована в Американському журналі Генетики Людини. Провідний автор, доктор Джеффрі Грюен (Jeffrey Gruen), професор педіатрії та генетики в Єлі, разом з колегами проаналізував дані більш ніж від 10 тисяч дітей, що народилися в період 1991-92 років. Вони були частиною дослідження Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), виконаного вченими з Університету Брістоля.

Грюен використовував дані ALSPAC для знаходження генетичних компонентів читання і вербального мови. В ході роботи вони встановили генетичні варіації, які можуть визначати схильність дітей до дислексії і мовним ускладнень, підвищуючи ймовірність раннього діагнозу та ефективного лікування.

Дислексія і мовні порушення є поширеними відхиленнями, що утрудняють придбання навичок читання і вербальної комунікації. Обидва цих порушення містять значні генетичні составляющіе- незважаючи на роки досліджень, з`ясувати причину порушення досі не відбулося.

У попередніх роботах Грюен з колегами встановили, що допамін-пов`язані гени ANKK1 і DRD2 залучені в лінгвістичний процес. В інших негенетических дослідженнях вони виявили, що передпологовій вплив нікотину має сильний негативний ефект на здатності до читання і мовним навичкам. Також було встановлено, що з дислексією пов`язаний ген DCDC2.

У своїй новій роботі дослідницька група заглянула глибше з цей ген, щоб знайти специфічні його ділянки, що відповідають за аналізовані відхилення. Вдалося встановити, що деякі варіанти гена-регулятора під назвою READ1 (пов`язаного з діслексіей1) в межах гена DCDC2 грає роль в проблемах з читанням, тоді як інші варіанти тісно пов`язані з проблемами вербальної мови.

Ці варіанти, за даними Грюена, взаємодіють з другим за ступенем ризику дислексії геном KIAA0319. «Коли одночасно зустрічаються небезпечні варіанти генів READ1 і KIAA0319, вони можуть надавати мультиплікативний негативний ефект на здатності до читання, мови і рівнем IQ в цілому. При такому невдалому поєднанні ризик дислексії і мовних відхилень значно зростає ».

«Ці відкриття допомагають встановити механізми швидкого читання, їх компоненти та способи взаємодії між ними. Тепер ми сподіваємося, що зможемо запропонувати методи предсімптомной діагностики, для виявлення потрапляють в групу ризику дітей в дошкільному віці. Три чверті з них у разі раннього надання допомоги зможуть навчитися читати на нормальному рівні-ми впевнені, що своєчасне втручання матиме довгостроковий ефект ».