Дефектний ген викликає синдром роздратованого кишечника

Міжнародна команда дослідників зі Швеції, Італії, Греції та Клініки Мейо в Міннесоті (США) оголосила про те, що вони відкрили генетичні основи синдрому роздратованого кишечника.

Синдром роздратованого кишечника (СРК, IBS) - це поширене кишкове захворювання, якому піддається, за деякими оцінками, 15-20% населення західного світу.

У деяких країнах, таких як Швеція, СРК є другою за частотою причиною відсутності на роботі, поступаючись місцем лише простудних захворювань.

Симптоми СРК включають болю в животі, спазми, метеоризм, діарею і запор.

Лікування синдрому роздратованого кишечника фокусується на полегшенні симптомів, а не на усунення причини захворювання. Все це тому, що дослідники до цих пір точно не визначили коріння хвороби. На сьогоднішній день у виникненні СРК підозрюють різні чинники - від неправильного харчування до передувала травми.

У 2012 році, наприклад, Департамент у справах ветеранів США (US Department of Veterans Affairs) імплементований нові правила оцінки інвалідності, з огляду на величезний відсоток випадків СРК серед ветеранів, які повертаються з Іраку і Афганістану. Це призвело лікарів до думки, що СРК тісно пов`язаний з високим рівнем стресу в поєднанні з кишковими інфекціями через брудну воду і їжі.

Вчені з 19 європейських держав зібралися в 2013 році для вивчення істинних причин синдрому роздратованого кишечника. Співробітники новоствореної мережі, відомої як GENIEUR (Genes in Irritable Bowel Syndrome Europe), включили в свою групу також Каролінський інститут у Стокгольмі, на базі якого проводилося дослідження.

Генетична мутація впливає на натрієві канали

Для вивчення можливих генетичних основ СРК команда провела власне дослідження, що включало 584 людини з цим діагнозом і 1 380 здорових людей для групи контролю.

Вчені виявили, що 2,2% пацієнтів з СРК мають мутацію гена SCN5A. Вони також підтвердили цю мутацію у 1 745 суб`єктів з чотирьох когорт інших досліджень.

Дефект в гені SCN5A призводить до порушень в натрієвих каналах, які називаються Nav1.5. Вони знаходяться в клітинах-водіїв ритму і гладком`язових клітинах шлунково-кишкового тракту.

Потім вчені почали вивчати препарати, які могли б бути корисні при лікуванні пацієнтів з таким генетичним дефектом. Вони кажуть, що препарат мексилетін (mexiletine) найбільше підходить для відновлення функції натрієвих каналів Nav1.5.

Використовуючи цей препарат, вчені змогли повернути назад симптоми СРК у одного з пацієнтів. Зокрема, у нього припинилися болі в животі і нормалізувався стілець.

Автор дослідження доктор Жанріко Фарруджіа (Gianrico Farrugia), який є одним з провідних гастроентерологів Клініки Мейо в Рочестері і директором Центру індивідуалізованої медицини Клініки Мейо (Mayo Clinic Center for Individualized Medicine), сказав: «Це дає нам надію на те, що від звичного лікування симптомів ми перейдемо до створення препаратів, що модифікують перебіг хвороби, які будуть дійсно ефективні у хворих з СРК ».

Тим часом нове дослідження вчених з Університету штату Нью-Йорк у Буффало продемонструвало, що тяжкість симптомів СРК набагато сильніше впливає на оцінку самими хворими свого здоров`я і якості життя, ніж вважалося раніше. У світлі цих даних зростає важливість нових, більш радикальних підходів до лікування синдрому роздратованого кишечника.