Інвазивна діагностика плоду

Відео: Інвазивна діагностика

Щоб поставити точний діагноз, потрібні спеціальні дослідження - так звані інвазивні методи, що вимагають мінімального проникнення в порожнину матки.

Слід пам`ятати, що всі методи такої діагностики здатні спровокувати викидень, хоча ризик тут дуже незначний (від 0,5 до 1%). Тому вони застосовуються тільки за бажанням батьків і в тих випадках, коли вже встановлені певні відхилення, а в родині існують спадкові захворювання.

Дослідження навколоплідних вод (амніоцентез)

При амниоцентезе лікар проколює черевну стінку вагітної жінки тонкою голкою і забирає з її матки пробу навколоплідної рідини. Потім містяться в ній клітини плоду аналізуються в лабораторії з метою виявлення генетичних порушень, інфекцій та інших ознак захворювання.

Зазвичай амніоцентез з подальшим генетичним аналізом роблять між 14-й і 16-м тижнями.

Однак дослідження можна проводити і в більш пізні терміни, причому ризик викидня буде зменшуватися з кожним тижнем вагітності. Правда, тут багато що залежить від досвідченості лікаря, який проводить дослідження.

Дізнайтеся у нього, чи часто він проводить це дослідження, чи здатний зробити все самостійно.

На щастя, зараз існує техніка пункції при постійному ультразвуковому контролі, завдяки якій випадкове травмування дитини виключено. Набагато ймовірніше небезпеку передчасного розриву плодового міхура. Хоча у досвідчених лікарів це відбувається лише в 0,5% випадків. У 90% процедур отвір в плодової оболонці знову закривається, і вагітність протікає далі так само нормально, як і до дослідження.

Відео: Пренатальна діагностика Багатопрофільний медичний центр Дельфін

І все ж матері слід поберегти себе перші два-три дні після пункції.

Що потрібно знати про амниоцентезе

Навіть якщо ви зробили амніоцентез, у вас немає ніяких гарантій, що дитина з`явиться на світ абсолютно здоровим. За результатами дослідження можна буде лише вельми умовно судити про ступінь тяжкості і формах прояви виявленого захворювання. Так, наприклад, синдром Дауна може приймати абсолютно різні форми-є діти, які проходять через ті ж стадії розвитку, що і їхні здорові однолітки, тільки трохи повільніше.

Іноді в ході дослідження навколоплідної рідини лікар виявляє дуже рідкісні хромосомні порушення, про вплив яких на розвиток дитини до сих пір ще нічого невідомо. А в деяких випадках можуть бути отримані такі результати, які говорять про безперспективність якого б то не було лікування. Нарешті, за допомогою Амні-оцентеза лікар здатний виявити далеко не всі потенційно можливі хвороби і дефекти.

Крім того, ніколи не можна виключати можливість неправильно поставленого діагнозу. Якщо результати викликають у вас обгрунтоване недовіру, дослідження потрібно повторити. Очікування остаточного результату здається майбутнім батькам довгим і важко переноситься ними. Особливо якщо врахувати, що з кожним тижнем малюк росте і зв`язок між матір`ю і дитиною стає все міцнішою.

Біопсія хоріону, пункція плаценти

Метод, застосовуваний при біопсії хоріона, можна порівняти з методом, який використовується при амниоцентезе. Суттєва перевага тут полягає в тому, що її можна проводити вже з десятого тижня вагітності, а перші результати не змушують на себе довго чекати. З 14-го тижня говорять вже не про біопсії хоріона, а про пункцію плаценти.

Підстави для проведення біопсії хоріона ті ж, що і для амніоцентезу: в обох випадках мова йде про наявність чи відсутність генетичного захворювання дитини. При цьому методі проводиться пункція тканини, з якої протягом першої третини вагітності формується плацента. Вона несе в собі ту ж саму генетичну інформацію, що і плід. Щоб упевнитися у відсутності генетичного захворювання у дитини, можна зробити пункцію плаценти в будь-якій фазі вагітності. Ризик виникнення ускладнень знаходиться приблизно на тому ж рівні, що і при амниоцентезе.

У виняткових випадках операцію роблять не через черевну стінку, а через матковий зів.

Відео: Пренатальна інвазивна діагностика

пункція пуповини

Суть цієї операції полягає в тому, що шляхом проколу черевної стінки з пуповини голкою береться кров, яка в подальшому піддається ретельному аналізу. В результаті може бути виключений ще цілий ряд ризиків для дитини.

До них відносяться:

• підозра на несумісність крові матері і дитини,
• анемія (недокрів`я) дитини,
• інфекційні захворювання,
• спадкові захворювання,
• недостатнє життєзабезпечення плода (вимір показника рН) при неясних результатах попередніх обстежень.

Індивідуальна консультація - це обов`язково

При використанні методів пренатальної діагностики велике значення мають докладні консультації до, під час і після дослідження. При цьому ви завжди повинні пам`ятати, що при виявленні відхилень лікарська допомога вам необхідна. Оскільки діагнози різні, то немає єдиного правила на всі випадки, яке б регламентувало подальші дії. Лікування завжди буде залежати від конкретної ситуації. Деякі хвороби можна лікувати ще в період внутрішньоутробного розвитку. Але в більшості випадків курс терапії призначається після народження дитини. Найважливіше - це в принципі виявити хворобу. Особливо якщо вона може вплинути на термін пологів і їх перебіг.

В обов`язки лікаря входить інформувати вас щодо різних можливостей обстеження в дородовий період. У нього ви можете дізнатися, чому така велика роль відводиться УЗД? Коли слід його проводити? Що і в який час досліджується? В ході докладної консультації лікар повинен вказати вам і на можливості діагностики вад розвитку та інва-зивная методів. Обов`язково перепитуйте і уточнюйте, якщо вам що-небудь незрозуміло. Попросіть у всіх деталях пояснити вам, які ризики і ускладнення можуть виникнути в ході тих чи інших обстежень. Тільки після цього ви повинні вирішувати, які обстеження ви хотіли б зробити, а які ні. Якщо лікар робить висновок про суттєві порушення в розвитку дитини (уповільнення зростання, що не відповідає нормі обсяг навколоплідних вод, наявність дефектів), то в цій сітуацйі особливо важливо, щоб ваші відносини будувалися на основі повної довіри. Зрештою, саме доктор виступатиме в якості експерта і координувати консультації з усіма іншими фахівцями, залученими для допомоги у важкому випадку.

Якщо існує небезпека передчасних пологів або у дитини виявлено патологію, то вам належить бесіда з педіатром.

Він просвітить вас по ряду важливих питань:

• До чого ви повинні бути готові?
• Скільки часу після пологів дитині доведеться провести в клініці?
• Яке подальше лікування йому потрібно?
• Чи вийде дитина в результаті наданої йому медичної допомоги на нормальний рівень розвитку?
• Чи буде його розумовий і фізичний розвиток відбуватися, як у всіх здорових дітей?
• Які заходи для підтримки його здоров`я необхідно прийняти одразу після пологів?

З усіма цими питаннями вам потрібно розібратися ще до появи малюка на світ. Досвід показує: якщо батьки заздалегідь знають, що їх чекає, вони відчувають себе не такими безпорадними. Найчастіше тато і мама вже встигають скласти графік процедур, лікарських прийомів і щоденних занять. І після пологів вони готові всю свою увагу приділяти дитині.

Якщо мова йде про генетичне захворювання, то вам краще всього звернутися в медико-генети-чний консультацію. Там ви отримаєте найнадійнішу інформацію про діагноз та про можливі наслідки захворювання в залежності від його різновиди і ступеня тяжкості, навіть якщо це хромосомні порушення або рідкісна генетична хвороба.

Відео: Хто там? 2016-02-03

Виявлення відхилень у розвитку дитини завжди лягає на батьків важким тягарем. Якщо ви з часом все виразніше розумієте, що не можете самостійно впоратися з ситуацією, зверніться за порадою до консультанта, що спеціалізується в питаннях пре-натальной діагностики. В першу чергу, це має сенс, коли мають бути ухвалені важке рішення. Рука допомоги в такі моменти просто необхідна, щоб не відчувати себе залишеної один на один зі своїми проблемами. Після детального обговорення з фахівцем багато медичні висновки перестають вселяти жах. Знайомство з батьками, які опинилися в подібному становищі, теж може підбадьорити вас і змусити оптимістичніше дивитися в майбутнє.

Медичні проблеми, пов`язані з питаннями життя і смерті, часто змушують задуматися про релігію. У важкій життєвій ситуації бесіда зі священиком багатьом приносить велику втіху.