Біопсія ворсин хоріона, ризики, результати, підстави
Біопсія хоріону є один з методів інвазивної діагностики.
.Її роблять між 11-й і 14-м тижнями, коли потрібно провести хромосомні дослідження. Оскільки плацента і плід розвиваються з однієї і тієї ж початкової клітини, можна з аналізу хоріона, який становить основу плаценти, зробити висновок про генетичне здоров`я дитини. Зрідка зустрічаються хромосомні відмінності між клітинами дитячого місця і самої дитини. В цьому випадку остаточний висновок робиться після аналізу навколоплідних вод.
Перш ніж зважитися на біопсію хоріона, ви повинні детально обговорити з лікарем всі її переваги і недоліки. Заздалегідь складіть список питань, які ви хотіли б задати: у лікарському кабінеті вони часто просто вилітають з голови. Якщо серед них є вузькоспеціальні питання, то попередньо проконсультуйтеся з генетиком.
Для здійснення процедури спочатку проводиться ретельний ультразвуковий контроль. Потім дезінфікується шкіра на животі. Після цього лікар через черевну стінку вводить в тканину хоріона тонку голку, постійно відстежуючи її просування на екрані монітора. Як правило, при цьому не потрібно навіть місцевої анестезії. В окремих випадках операція проводиться через піхву. Голка не влучає всередину плодового міхура, тому травмування дитини виключено. Лікар всмоктує в 30-мілілітрові шприц ворсинки хоріона і повільно витягає голку. На підставі цього дуже невеликого за обсягом матеріалу аналізуються хромосоми плоду.
Забір тканини хоріона проводиться тонкою голкою, яка вводиться через черевну стінку.
Строки застосування: до 13-го тижня вагітності. Оптимальний термін застосування - 9-10 тижнів.
Методики біопсій: трансцервікальну і трансабдомінальна.
Оптимальна методика в термінах до 12 тижнів - трансцервікальну, із застосуванням аспіраційного катетера.
Відео: Відеогід. 11 тиждень. Скринінг першого триместру
Протипоказання до застосування:
- відносні: ІЦН, загроза переривання вагітності;
- абсолютні: гостре інфекційне захворювання у вагітної, запальний процес в піхві і цервікальному каналі, наявність артеріальної гіпертензії у вагітної, що почався викидень.
- Загальна середньостатистична вірогідність переривання вагітності - до 2,5%.
Альтернативна методика - трансабдомінальна, із застосуванням пункційної голки.
Показання до застосування: ерозії шийки матки, деформації шийки матки, шви на шийці матки після корекції ІЦН.
Оптимальні розміри пункцій голок - 20-21G. Якісному виконанню процедури сприяє застосування пункційного адаптера.
Умова для застосування - наявність формується плаценти по передній стінці матки.
Протипоказання до застосування:
- відносні: загроза переривання вагітності, запальний процес в піхві;
- абсолютні: гостре інфекційне захворювання у вагітної, наявність артеріальної гіпертензії у вагітної, множинна міома матки з переважним розташуванням вузлів по передній стінці матки, що почався викидень.
Загальна середньостатистична вірогідність переривання вагітності - до 3%.
При трансцервікальної біопсії шийку матки оголюють за допомогою вагінальних дзеркал і фіксують. Проводять антисептичну обробку піхви і шийки матки. Під контролем ЕІ, здійснюваного асистуючим лікарем УЗД, лікар-маніпулятор вводить в цервікальний канал катетер на провіднику, який попередньо згинають відповідно траєкторії передбачуваного руху. Катетер підводять до зони максимального потовщення хоріона і впроваджують в нього. Провідник видаляють, але з таким розрахунком, щоб не відбулося зміщення катетера в товщі хоріона або його витяг. Після видалення провідника до катетера приєднують шприц, що містить спеціальну транспортну середу (рідина). У шприці створюють негативний тиск, за рахунок чого в катетер надходять ворсинихоріона. Обсяг аспірованого матеріалу оцінюють візуально, що вимагає істотного досвіду лікаря-маніпулятора. Рухи катетера і аспірацію необхідно проводити з максимальною обережністю, щоб не травмувати хориальной оболонку і не потрапити в екзцеломіческое простір. Після аспірації необхідного обсягу ворсин хоріона катетер витягують з порожнини матки без провідника. Ехографіческій контроль стану плодового яйця виробляють двічі протягом години після процедури.
Застосування біопсії хоріона доцільно в термінах вагітності до 12 тижнів, коли отримання інших біологічних тканин плода складно або поза зоною досяжності.
Ризики біопсії хоріона
В день обстеження ви обов`язково повинні дотримуватися щадний режим. Під цим мається на увазі відмова від спорту і сексу, заборона на підняття важких предметів. Сама процедура чи заподіє біль. Хіба тільки на місці введення голки з`явиться невелика кровотеча. Повністю виключити можливість інфікування при цій операції не можна. Хоча травми розташованих по сусідству сечового міхура або кишечника спостерігаються досить рідко. В 0,5-1,0% випадків в результаті біопсії хоріона трапляється викидень - тут багато що залежить від досвідченості лікаря.
Недоліки методу і ймовірні ризики несприятливих наслідків.
Отримання хибнопозитивних і помилково негативні результати через феномена плацентарного мозаицизма.
- Пошкодження плодових оболонок.
- Провокування аутоімунних станів при схильності до них (Rh-конфлікті).
- Переривання вагітності, пов`язане з обтяжливими факторами.
- Інфікування плодових оболонок.
- Маткова кровотеча, обумовлене травматизацією міометрія.
- Порушення подальшого розвитку плода і формування вад розвитку (зокрема кінцівок), що пов`язано з трофічними змінами хоріона в області біопсії.
Результати обстеження біопсії хоріона
На підставі отриманого генного матеріалу в лабораторії складається каріограмма - наочне зображення хромосомного набору. З її допомогою відслідковуються зміни в кількості хромосом, що зустрічаються при трисоміях, а також розриви і хворобливі злиття в хромосомах. Заодно можна визначити і стать дитини. Перші результати стають відомі вже через 1-2 дня. Вони дозволяють діагностувати певні спадкові захворювання і констатувати особливості хромосомного набору. Для страховки приблизно через два тижні будуть отримані результати більш докладного хромосомного аналізу.
Підстави для проведення біопсії хоріона
Підставою для біопсії хоріона служать, в першу чергу, такі обставини:
- Майбутні батьки бажають зробити хромосомний аналіз.
- Вимірювання шийної прозорості вказало на можливу наявність відхилень.
- Після ультразвукового обстеження виникла підозра на порок розвитку.
- У родині вже є генетичні захворювання, які можуть передатися дитині у спадок.
- У одного з старших дітей вже виявлено спадкове захворювання.
- Встановлено наявність інфекції.
- Потрібно визначити резус-фактор.