Знайдена мішень для терапії хвороби хантінгтона

Відео: Ішемічна хвороба серця і цукровий діабет

В даний час хвороба Хантінгтона невиліковна, але британські дослідники заявляють, що вони виявили ген, який може служити мішенню для майбутньої терапії цього захворювання.

Результати останнього дослідження, проведеного в Кардіфського університету, були опубліковані в онлайн-журналі Cell.

«Наше відкриття може не врятувати тих людей, які вже хворі хореей Хангтингтона, проте ми спробуємо позбавити від цього жахливого захворювання майбутні покоління», - пише провідний автор дослідження доктор Леслі Джонс (Lesley Jones), професор нейрогенетики з Інституту психологічної медицини і клінічних нейронаук Кардіфського університету.

Хвороба Хантінгтона - це спадкове нейродегенеративне захворювання, яке зачіпає моторну і інтелектуальну сферу людини, а також веде до руйнівних змін особистості та поведінки.

Люди з хворобою Хантінгтона мають один дефектний ген під назвою HTT, в якому присутній мутація сегмента CAG. У більшості людей сегмент CAG повторюється 10-35 разів, але у носіїв хвороби Хангтингтона число повторень перевищує 36. Якщо це число в межах 36-39, то захворювання може і не розвинутися, однак при кількості повторень сегмента CAG більше 40 чоловік практично завжди захворює.

«Протягом 20 з гаком років ми знали, що від кількості повторень даного сегмента ДНК залежить вік, в якому у людини виявляться симптоми хвороби. Ця робота допомогла нам піти далі і пояснити до дрібниць механізм розвитку хореї Хантінгтона », - пише професор Джонс.

Роль репарації ДНК у розвитку хвороби

В ході свого дослідження професор Джонс і його колеги порівнювали вік розвитку хвороби Хантінгтона і стан ДНК більш ніж у 6000 пацієнтів. Вони звертали першочергову увагу на механізм, який контролює репарацію (виправлення) генетичного матеріалу.

Кілька фактів про хвороби Хантінгтона:

• Симптоми захворювання зазвичай з`являються на четвертому-п`ятому десятилітті
• Для розвитку хвороби досить успадкувати одну копію дефектного гена
• Дорослі живуть з хворобою 15-20 років після появи перших симптомів

Відео: How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna

Природою так задумано, що при репарації ДНК в будь-якій клітині пошкоджену ділянку повинен бути знищений. Вченим відомо, що в живому організмі протеїни, які виправляють ДНК, можуть подовжувати сегменти CAG в гені HTT.

Професор Джонс в інтерв`ю виданню Medical News Today розповіла, що, на її думку, сам природний процес репарації ДНК «винен» в недалекому розвитку хвороби Хантінгтона у деяких носіїв, тому що через це процесу сегментів CAG в гені стає все більше і більше.

«Коли наші молекулярні ремонтники-білки працюють з цим геном, кількість сегментів CAG збільшується. Більше повторень - вище ймовірність загибелі клітини, раніше з`являться симптоми захворювання », - каже дослідниця.

Але вчені вірять, що завдяки цьому відкриттю вони зуміють знайти ліки, яке буде перешкоджати подовженню дефектного ділянки гена і зможе відстрочити, а то і зовсім запобігти розвитку невиліковного захворювання.

«Ми знайшли абсолютно новий метод лікування, просто краще зрозумівши ті механізми, за допомогою яких природа намагається боротися зі смертельною хворобою», - уклала професор.

На минулому місяці зарубіжні видання повідомляли, що вчені підтвердили роль протеїну Rhes в розвитку хореї Хантінгтона. Цей протеїн - ще одна важлива мета для препаратів майбутнього, які зможуть зупинити захворювання.