Адипозо-генітальна дистрофія. Повне порушення формування всього тіла

Порушення пропорцій тіла, пов`язане з надмірним накопиченням жиру, називається адипозо-генітальної дистрофією. Причиною цього стану є ураження передньої долі гіпофіза. Крім усього іншого, тут має місце недолік гонадотропнихгормонів, викликає відставання в статевому розвитку. Функція щитовидної залози також недостатня. Ця обставина разом зі зниженою гормональної функцією гонад призводить до погіршення окислення жиру з подальшим величезним накопиченням його в жирових депо організму.

іноді зустрічаються ембріони, що володіють абсолютно спотвореними зовнішньою формою і внутрішньою будовою. Ці ембріони створюють враження безнадійного розлади всього складного механізму зростання і диференціювання. На той час, коли закінчиться їх слабке і перекручене розвиток, вони представляють собою всі види потворних форм. На щастя, такі ембріони майже без винятку нежиттєздатні і рано абортіруется. Знання того, що в багатьох випадках самовільний аборт є запобіжною мірою материнського організму проти народження дефективного дитини, може виявитися дуже корисним для лікаря.

лікаря і ембріолога бентежить питання засмучених батьків про причини аномалії, що опинилася у їх дитини. Ще більш важким є питання про те, чи можливе повторення даної аномалії при іншій вагітності. Занадто часто ми в цих випадках не можемо дати правильної відповіді. Висувався ряд припущень про причини виникнення каліцтв, починаючи від таких наївних поглядів, як анімістичні уявлення Плінія про те, що «природа творить виродків для того, щоб вразити нас і розважити себе», до фантастичних тверджень, що причиною каліцтв є, наприклад, злягання у час менструації.

Вважалося, що римський бог Вулкан зобов`язаний своїм неподобством порушення Юпітером заборони, обов`язкового для жінки в цей час. Стверджували навіть, що освіта виродків може бути викликано зляганням з тваринами. Вважалося, що Центавр виник саме таким чином.

існують також такі погляди про дію факторів, які називаються «материнськими враженнями» або «пренатальним впливом», які відносяться до категорії фольклору, але тим не менше вони ще досить широко поширені серед обивателів. Вражаюче, як багато людей вважають, що страшне або неприємна подія під час вагітності може викликати у дитини «позначку», що є відображенням інциденту.

Все це, звичайно, абсолютно безпідставна, але навіть ретельне пояснення того, що формування зовнішнього вуха відбувається протягом сьомої або десятого тижня, не завжди переконає жінку в тому, що потворність лівого вуха її маленького сина ніяк не могла бути викликана тим, що на шостому місяці вагітності вона була перелякана пограбував її людиною з вухом, що мали вигляд цвітної капусти. Слід додати, що труднощі переконання цієї жінки частково пояснюється тим, що ми поки не в змозі привести переконливі доводи і вказати дійсні причини виникнення таких аномалій.

При вивченні причинних факторів, обумовлюють порушення розвитку, більшість наших міркувань носить гіпотетичний характер. Правда, ми тепер знаємо більше, ніж раніше, але все ж ясно усвідомлюємо, що ніяке просте пояснення не зможе охопити вражаючого розмаїття спостережуваних каліцтв і що кожен тип порушень розвитку слід вивчати особливо. Грунтуючись на цьому, ми принаймні починаємо з`ясовувати напрямки, за якими слід шукати причинні фактори.

Як і в багатьох інших випадках, ми знову повертаємося до основної проблеми взаємини спадковості і зовнішнього середовища. Безсумнівно, що і спадковість, і зовнішнє середовище беруть участь в порушеннях нормального розвитку, але будь-який загальний висновок про їх відносної важливості буде необгрунтованим, так як при різних аномаліях різні і причинні фактори. Для кожного даного випадку повинні бути ретельно вивчені всі можливості.

Деякі каліцтва, як, наприклад, каліцтва кінцівок, вже розглянуті нами, постійно успадковуються, що вказує на визначальну роль генних дефектів, що виникли при мутації. Аналогічне становище, мабуть, існує і при деяких інших станах, як, наприклад, при дефектах довгих кісток при ахондроплазії.

Є багато інших вад, при яких спадковість, мабуть, грає менш явну роль. Такі, наприклад, дефекти, як заяча губа і розщеплення верхнього неба, згідно з сучасними даними, успадковуються, ймовірно, за правилом Менделя як рецесивний ознака. Отже, дефект може міститися в зародковій плазмі цілком нормальну людину до тих пір, поки не відбудеться злягання з іншою особою, що володіє таким же прихованим дефектом.

Навіть у швидко розмножуються лабораторних тварин, знаходяться в контрольованих умовах, далеко не просто визначити спосіб, за допомогою якого передаються такі рецесивні ознаки. Якщо взяти до уваги, що результати генетичного вивчення людини збираються порівняно недавно, що зародкова плазма людини надзвичайно гетерозиготна в порівнянні з тією «чистотою лінії», яку вимагає будь-селекціонер для тварин, і що не представляється можливим спеціально створювати шлюби, що задовольняють науковим інтересам, то зовсім не дивно, що ми досягли настільки незначних успіхів у справі з`ясування механізму передачі рецесивних ознак у людини.

потрібно накопичити значно більші і точні дані, перш ніж зможуть бути поставлені складні генетичні проблеми. Але це не повинно відвернути нас від спроб, спрямованих на попередження таких дефектів, пряме успадкування яких нами встановлено.