Деформації і дісрупціі плода. Узі дефектів полів розвитку

Слід підкреслити, що не завжди вдається віднести аномалію до якогось певного класу. Фактично, в деяких випадках може не простежуватися чіткої межі між мальформаціями, деформаціями і дізрупціямі (див. Визначення секвенций далі в цьому розділі).

термін «деформація»Позначає аномалію форми, обрисів або положення частини тіла, викликану неруйнівними механічними силами. Формується нормальний зачаток органу, але на його розвиток негативно впливають механічні сили, що впливають як зсередини, так і ззовні щодо плоду. Наприклад, клишоногість стоп виникає через обмеження їх рухів внаслідок збільшення тиску з боку матки при маловоддя (зовнішня причина) або внаслідок порушення іннервації в зв`язку з наявністю щілини хребта (spina bifida) (внутрішня причина).

деформації частіше виникають на пізніх термінах вагітності, оскільки в цей період спостерігається швидке зростання плоду в потенційно обмежує просторі матки. Усунення механічної сили, що викликає деформацію, призводить до нормалізації форми або її істотного поліпшення. Так, мимовільна корекція після народження відбувається приблизно в 90% випадків деформацій.

В цілому термін «мальформаций»Позначає дефекти, які, найімовірніше, виникають під час органогенезу, а термін« деформації »відноситься до аномалій, які формуються вже після закінчення ембріонального періоду.

Дісрупціі являють собою морфологічний дефект органу, його частини або більшої області тіла, який виникає в результаті припинення спочатку нормального процесу розвитку або шкідливого впливу на цей процес. Типовим прикладом такого виду аномалії є синдром амниотических перетяжок. Дісрупціі носять спорадичний характер.

Інше поняття, яке часто використовують патоморфології, - це «дисплазія». Даний термін позначає аномальну організацію клітин тканини (тканин) і її морфологічний результат (результати). У патоморфологии термін «дисплазія» відноситься до анапластичної процесу і його застосовують більш широко, називаючи їм будь-який тип дезорганізації тканини. Недосконалий остеогенез є дисплазію, при якій первинною ланкою порушення є патологія синтезу колагену. В результаті формуються аномальні зміни структур, що містять значні кількості певного типу дефектного колагену.

Аномалії у плода можуть носити множинний характер. Їх поєднання іноді виникає абсолютно випадково. В інших випадках це є наслідком патогенетично взаємопов`язаних процесів. Для опису зв`язків між одночасно виникають аномаліями існують такі терміни: «дефекти полів розвитку», «секвенция» (sequence), «синдром» і «асоціація».

Дефекти полів розвитку

Дефекти полів розвитку - це група аномалій, що відбуваються в результаті порушення єдиної області розвитку. Поле розвитку - це область або частину ембріона, що представляє собою морфо-функціональну одиницю, відповідальну за локальні міжтканинні взаємодії, які забезпечують формування однієї складної або декількох простих анатомічних структур. Більш детально значення і застосування концепції дефектів полів розвитку обговорюються в роботах J.M. Opitz.

клітини ембріона поліпотентні (первинне поле) до певного моменту, після якого відбувається подальша організація і диференціація в кількох різних, автономних областях розвитку (вторинні поля). Порушення, що виникають в полі розвитку, можуть призводити до множинних і зазвичай суміжно розташованим аномалій (монотопні дефекти поля розвитку) або до множинних, далеко один від одного розташованим аномалій (політопние дефекти поля розвитку). Прикладом монотопних дефектів є голопрозенцефалія, при якій спостерігається поєднання аномалій особи і центральної нервової системи.

порушення в акроренальном поле розвитку часто наводиться як показовий приклад політопна дефектів. Є, принаймні, 24 різних типів генетичних порушень, при яких уражаються і нирки, і кінцівки. Даний факт пояснюється взаємовпливом між мезонефрос і зачатками кінцівок під час ембріогенезу. Ця концепція підтверджується близькістю між цими структурами на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку та даними експериментів, які показали индуцирующий ефект з боку мезонефроса на проліферацію і диференціацію хряща в зародку кінцівки. Ще не складено повної карти полів розвитку людського ембріона, але вона може бути поступово складена шляхом класифікування всіх мальформацій у людини і пошуку причин гетерогенності між ними.

J.M. Opitz припустив, що поле розвитку можна виділити кожен раз, коли певна мальформация спостерігається принаймні при двох станах, обумовлених різними причинами виникнення, оскільки ідентичність структури означає ідентичність розвитку незалежно від зухвалої фактора. Зачатки органів у ссавців виявляють обмежене коло реакцій на різноманітні дісмор-фогенетіческіе фактори, що ушкоджують. Існування полів розвитку обмежує можливість незалежних реакцій з боку різних структур організму.