Класифікацій аномалій розвитку плода. Узі маркери аномалій розвитку

Відео: Лекція "Ультразвукова і МРТ-діагностика вад розвитку ЦНС і особи у плода"

Хоча існує кілька систем классіфіруются аномалії розвитку, найбільш простий і зручною з практичної точки зору є та, яка поділяє їх на великі (важкі) і малі (легкі). Важкі аномалії вимагають терапевтичного або хірургічного лікування, є косметичну проблему і впливають на захворюваність і смертність. Легкі аномалії не вимагають зазначеного лікування, не уявляють собою серйозних косметичних проблем, не впливають на спосіб життя і її тривалість, яка передбачається.

Очевидно, що така класифікація суб`єктивна і довільна. У деяких випадках буває важко провести чітку межу між легкими аномаліями розвитку і нормальними варіантами анатомії і фенотипу. Варіанти фенотипу виникають з частотою більше 4% в загальній популяції, в той час як легкі аномалії - з частотою менше 4%. Очевидно, що наявне визначення даних аномалій також носить досить довільний характер.

Деякі агенезії настільки поширені, що практично можуть вважатися «нормальними» анатомічними варіантами (наприклад, відсутність довгою долонній м`язи або верхнього латерального різця). Клінічне значення виявлення легких аномалій полягає в тому, що вони можуть служити маркерами порушень морфогенезу і більш серйозних дефектів. 90% новонароджених з трьома або більшою кількістю легких аномалій мають також і важку аномалію.

Відео: Узі

Тому після виявлення декількох легких аномалій слід проводити ретельний пошук прихованих вад, особливо з боку серця, нирок або хребта.

Практична задача клінічної генетики складається в диференціюванні множинних легких аномалій з множинними нормальними варіантами розвитку у «дивно виглядає дитини» (funny looking kid), тобто у тих, у кого є кілька ознак дісморфогенеза. Два підходу, які, як вважається, допомагають у вирішенні цього завдання, це вивчення родоводу сім`ї та аналіз виявлених аномалій. Ретельний огляд зазвичай показує, що дитина з множинними нормальними фенотипическими варіантами буває схожий на деяких членів цієї родини.

Відео: Скринінг

Навпаки, дитина з декількома легкими аномаліями, які обумовлені, наприклад, Анеуплодия, не схожий на інших членів сім`ї. Зрозуміло, що перший з перерахованого не буде також мати важких внутрішніх і зовнішніх аномалій.

УЗД маркери аномалій розвитку

дрібні анатомічні відхилення, виявляються при ехографії, дозволяють запідозрити наявність більш складного комплексу аномалій або хромосомних порушень. Наприклад, голова в формі «лимона» зазвичай пов`язана з ущелиною хребта (spina bifida), в той час як загальний атріовентрикулярний канал частіше, ніж інші пороки серця, зустрічається при синдромі Дауна (Down).

Деякі легкі аномалії можуть також вказувати на високий ризик хромосомних захворювань. Такі аномалії носять спільну назву маркерів хромосомної патології. Деякі з них мають таку сильну кореляційний зв`язок з хромосомними абераціями, що їх виявлення саме по собі є показанням для проведення процедури кариотипирования плода (наприклад, потовщення комірного простору). Навпаки, ряд інших зустрічається дуже часто і зазвичай не супроводжується будь-яким пороком розвитку.

Наприклад, якщо виявляється тільки ізольований помірний гідронефроз або кіста судинного сплетіння, то це не означає підвищення ризику хромосомних аномалій, який виправдає інвазивне діагностичне втручання. Проте при виявленні подібних маркерів слід проводити ретельний пошук інших відхилень розвитку у плода, перш ніж приймати рішення про проведення каріотипування.