Частота аномалій розвитку плода. Епідеміологія вад розвитку плоду

Відео: Пороки Розвитку Плода.mp4

точну частоту виникнення різних аномалій розвитку встановити важко. Коректність їх реєстрації залежить від багатьох факторів, таких як:
1) вік при обстеженні (пренатальний період, період новонародженості, грудний вік або більш пізній період життя);
2) практичний досвід дослідника (наприклад, педіатр загальної практики в порівнянні з лікарем-генетиком);
3) точності визначення типу аномалії (важка, легка або нормальний фенотипический варіант);
4) характер обстеження (огляд поверхні тіла або більше глибоке обстеження, в тому числі з визначенням стану внутрішніх органів);
5) етнічні, географічні та соціальні варіації частоти народження окремих мальформаций.

Відео: Роль дитячого хірурга в діагностиці вроджених вад розвитку у плода

Надзвичайно важливим є подальше спостереження за розвитком дитини, оскільки тільки третина наявних вад виявляється в період новонародженості.
Одна з перших спроб встановити частоту важких і легких аномалій у новонароджених була зроблена P.M. Marden et al .. Вони обстежили 4412 дітей в перші два дні їх життя з особливою увагою щодо виявлення ознак дісморфогенеза. У всіх дітей обстеження включало огляд поверхні тіла, але не передбачало обов`язкову аускультацію серця і пальпацію органів черевної порожнини.

Для цитогенетичного визначення статі кожному з них проводили дослідження мазків клітин слизової оболонки ротової порожнини з метою визначення статевого хроматину. Частота важких і легких аномалій склала 2,04% і 14,7% відповідно. З 20 новонароджених з двома або більше легкими аномаліями 90% також мали один або більше важких пороків. При вивченні мазків клітин слизової щоки і дослідженні фенотипу анеуплодії були виявлені у 4 з 1000. Аналіз даних Спільного перинатального проекту Національного інституту неврологічних і когнітивних розладів та інсульту (Collaborative Perinatal Project of the National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Sroke) дозволив C.S. Chung і N.C. Myrianthopoulos визначити частоту аномалій в популяції 52 332 дітей, що народилися живими.

Загальна частота виявлення аномалій (Незалежно від їх типу) у народжених живими склала 15%. У хлопчиків вони зустрічалися частіше, ніж у дівчаток. Ця диспропорція мала відношення до поширеності важких аномалій, оскільки частота легких аномалій була однакова у дітей обох статей.

Епідеміологія вад розвитку плоду

Протягом XX століття було досягнуто значне зниження материнської та дитячої смертності. Цьому досягненню сприяли поліпшення навколишнього середовища, харчування, прогрес клінічної медицини, підвищення доступності послуг системи охорони здоров`я, більш ретельне спостереження за виникненням і перебігом захворювань, просвітницька робота та зростання рівня життя населення.

З 1915 по 1997 рік включно, коли в США відбулося зниження дитячої смертності на 93% (приблизно з 100 на 1000 до 7,2 на 1000 новонароджених), збільшився відносний внесок вроджених вад в структуру перинатальної смертності.

згідно з даними центрів контролю за рівнем захворювань і профілактики (Centers for Disease Control and Prevention) в 1995 році вроджені вади з`явилися провідною причиною смертності новонароджених в США, частка яких з 1968 по 1995 рік зросла з 15 до 22%.

Відео: Хромосомні хвороби

Аналогічно в Шотландії загальна перинатальна смертність знизилася на 75% в порівнянні з показниками 1939-1941 і 1974-1976 років, причому за цей же 37-річний період вклад вроджених аномалій в перинатальну смертність зріс з 10 до 25%.

загострилися дані і про роль вроджених вад в структурі захворюваності. Підраховано, що не менш 1% всіх захворювань, що вимагають стаціонарного лікування, повністю або частково обумовлені генетичними порушеннями. Кожен четвертий госпіталізований дитина страждає від захворювання, яке, по крайней мере, частково обумовлено спадковими причинами, і приблизно кожна двадцята дитина має патологію, яка повністю пов`язана з хромосомними аномаліями.
C.S. Chung і N.C. Myrianthopoulos спробували оцінити тягар, який лягає на окремої людини і на суспільство в цілому при виникненні вроджених аномалій.

Автори підрахували, що якби не було важких вроджених аномалій, то показник смертності у віці до 7 років зменшився б на 16%. Діти з вродженими аномаліями також накладають економічний тягар на суспільство і є джерелом психотравмуючого стресу в родині. Наприклад, більш висока частота розлучень і соціальної дезадаптації братів і сестер відзначається в сім`ях, де один з дітей має розколину хребта (spina bifida), в порівнянні з тими сім`ями, в яких діти не мають вроджених аномалій.