Сімейний аденоматозний поліпоз кишечника причини і діагностика, лікування та ускладнення захворювання

Відео: 22 ВВ Веселов Поліпи сигмовидної кишки, петлевая біопсія

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) товстого кишечника - Це спадкове захворювання, при якому в товстому кишечнику і прямій кишці утворюється безліч аденоматозних розростань (поліпів).

Кількість виявлених поліпів може варіювати від декількох штук до семи тисяч, і навіть більше.

Поліпоз в 80-90% випадків зачіпає дистальний відділ кишечника.

Аттенуірованних ( «ослаблений») сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP) характеризується меншою кількістю поліпів (зазвичай менше сотні) і більш пізнім настанням симптомів хвороби і розвитком ускладнень. Є тенденція до залучення проксимального відділу кишечника.

Кілька фактів про аттенуированного родинний аденоматозний поліпоз:

• Частота народження AFAP досі невідома.
• При AFAP симптоми хвороби наступають в середньому на 20-25 років пізніше.
• Колоректальний рак при AFAP розвивається на 10-20 років пізніше.
• При AFAP колоноскопія краще Сігмоїдоскопія.
• AFAP може супроводжуватися появою поліпів в шлунку і дванадцятипалої кишці.
• Періодичні обстеження кишечника потрібно починати у віці 20-25 років.

Поліпоз кишечника може спостерігатися при деяких спадкових синдромах. Синдром Гарднера характеризується хронічним поліпоз кишечника, остеомами і пухлинами м`яких тканин. При дуже рідкісному синдромі Тюрко поліпоз кишечника поєднується з пухлинами центральної нервової системи.

Епідеміологія

За даними американських дослідників, САП зустрічається у 1 людини на 8-14 тисяч. Середній вік, в якому починається розвиток поліпів, становить 16 років (розкид від 7 до 36 років), але при цьому середній вік на момент постановки діагнозу близько 40 років. Для САП характерний аутосомно-домінантний тип спадкування. Причиною вважається мутація гена APC в 5 хромосомі. Імовірно, від ділянки мутації гена залежать позакишкові прояви синдрому.

Прояви сімейного аденоматозного поліпозу

Поліпи звичайно починають утворюватися в кишечнику на другому десятилітті життя. Ці утворення, на жаль, часто перероджуються в колоректальний рак. Пізній постановці діагнозу сприяє те, що багато пацієнтів довгий час не мають ніяких скарг і не проходять колоноскопію.

Можливі прояви поліпозу кишечника:

• Ректальні кровотеча.
• Слизові виділення з заднього проходу.
• Діарея і болі в животі.
• Обструкція кишечника може викликати запор і блювоту.
• Шлункові поліпи викликають біль в епігастрії та кровотеча.
• Поліпи в дванадцятипалій кишці призводять до обструктивної жовтяниці.

Деякі спадкові синдроми з поліпозом кишки можуть проявлятися так:

• Аномалії будови зубів, одонтоми, зайві зуби.
• Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки.
• Десмоїдна пухлини або остеоми (наприклад, черепа).
• Освіти в щитовидній залозі.
• Епідермоїдні кісти та ін.

діагностика поліпозу

Діагностика при поліпозі кишечника обов`язково включає повний аналіз крові, аналіз калу на сліди крові, колоноскопію з біопсією (взяттям зразка тканини). На Заході дуже часто рекомендують робити КТ або МРТ для виключення пухлин і метастазів, а також функціональні печінкові проби і перевірку функції щитоподібної залози. Гастродуоденоскопия дозволить обстежити слизову оболонку шлунка і дванадцятипалої кишки на наявність поліпів.

Рентген грудної клітини, черепа і зубів потрібен для того, щоб виключити аномалії, характерні для описаних вище рідкісних спадкових синдромів.

Сучасні лікарні пропонують аналізи на раково-ембріональний антиген (РЕА), підвищений рівень якого може говорити про наявність у пацієнта колоректального раку. На Заході рекомендують генетичні аналізи на мутації в гені APC. Якщо мутація виявлена у матері або батька, то можна провести пренатальний скринінг для визначення мутації у плода.

За даними британських дослідників, у більшості пацієнтів з поліпозом кишки є як мінімум одне позакишкове прояв.

Захворювання, які можуть зустрічатися при САП:

• Колоректальний рак.
• Рак підшлункової залози.
• Рак щитовидної залози.
• Рак мозку (медуллобластома).
• Рак печінки (гепатобластома).
• Назофарингеального ангіофіброми.
• Доброякісні пухлини кісток (остеоми).
• Ліпоми, фіброми, епідермоїдні кісти.
• Десмоїдна пухлини.
• Аденома шлунка.

Лікування поліпозу кишечника

Дослідження показують, що регресія поліпів і позитивна зміна біохімічних маркерів спостерігається при прийомі інгібіторів циклооксигенази (ЦОГ). За деякими даними, тривалий прийом аспірину (1-3 роки) полегшує перебіг поліпозу кишечника. З інших препаратів лікар може порекомендувати тамоксифен і суліндак, в тому числі при позакишкових проявах хвороби.

Хірургічне лікування полягає у видаленні ураженої ділянки кишечника, що багаторазово зменшує ризик колоректального раку в майбутньому. Деякі дослідники стверджують, що без такої профілактичної операції колоректальний рак протягом життя розвивається практично у всіх хворих. Після тотальної колектоміі з ілеоректостоміей ризик рецидиву хвороби становить 30% протягом наступних 20 років і 45% протягом наступних 30 років.

ускладнення

Ускладнення, пов`язані з поліпами в кишечнику, включають:

• Шлунково-кишкова кровотеча.
• Обструкція (непрохідність) кишечника.
• Злоякісне переродження поліпів.

Детальніше зупинимося на ризик злоякісного переродження поліпів у тих людей, яким не зроблено профілактичне колектомія. Ризик колоректального раку у них збільшується разом з кількістю нових поліпів. До 35 років 95% хворих САП мають поліпи і ризик раку у них дуже високий.

За даними британських джерел, середній вік хворих САП, у яких діагностують колоректальний рак, становить всього 39 років (варіює від 34 до 43). У пацієнтів, що мають понад 1 000 поліпів, ризик раку в 2,3 рази вище в порівнянні з тими, у кого поліпів менше 1 000. Крім того, без операції кожні 10 років хвороби ризик колоректального раку збільшується в середньому в 2,4 рази.