Еко від трьох батьків: користь і ризик

Відео: Юля і Женя: в прагненні виправити помилку минулого - Щастя з пробірки - Інтер

У цьому місяці парламент Великобританії проголосував за легалізацію мітохондріального донорства - різновиди допоміжних репродуктивних технологій, яка дозволяє запобігти тяжким генетичні захворювання, що передаються від матері потомству.

Таким чином, Сполучене Королівство стане першою в світі країною, яка дозволила створювати ембріон з ДНК від трьох різних людей.

Хоча багато хто підтримує унікальну можливість, деякі опоненти говорять, що це занадто сміливий крок. Розглянемо аргументи докладніше.

У Сполучених Штатах до 4 000 дітей щороку з`являються на світ з різними мітохондріальними хворобами, такими як м`язова дистрофія, аміотрофічний латеральний склероз або синдром Лея.

Мітохондріальні хвороби викликані генетичними мутаціями мітохондрій - енергопродукуючої органел, які присутні практично у всіх клітинах тіла. Ці мутації порушують процес перетворення поживних речовин і кисню в енергію, що вкрай негативно позначається на серці, головному мозку, скелетних м`язах, легенів та інших органах.

Мітохондріальні мутації можуть бути викликані факторами навколишнього середовища, найчастіше вони передаються дитині від матері. Деякі діти вже з народження мають ознаки серйозних захворювань, у інших симптоми з`являються набагато пізніше.

На даний момент не існує способів повністю вилікувати мітохондріальні хвороби. Якщо людина успадкував їх, то йому доведеться боротися з ними до кінця життя. Тому багато професіоналів медицини вірять, що митохондриальное донорство, іменоване також трансфером мітохондріальної ДНК (англ. Mitochondrial DNA transfer) або ЕКЗ від трьох батьків, може стати справжнім порятунком для жінок, які хочуть народити здорових дітей і позбавити свій рід від тяжкого генетичного вантажу.

Що таке митохондриальное донорство?

Мітохондріальне донорство - це різновид допоміжних репродуктивних технологій. Воно передбачає заміну неправильної мітохондріальної ДНК з материнської яйцеклітини на здоровий матеріал від жінки-донора.

Є два способи здійснення трансферу мітохондріальної ДНК. Перший - це перенесення материнського веретена поділу (англ. Maternal spindle transfer), яке містить 99,9% ДНК клітини. Це має на увазі, що залишається тільки та частина клітини, яка містить здорову мітохондріальну ДНК. Потім здорова яйцеклітина запліднюється і імплантується в матку матері.

Другий спосіб називається перенесенням ядра (англ. Pronuclear transfer). При цьому способі спочатку запліднюються обидві яйцеклітини - матері і жінки-донора. Таким чином, створюються два ембріона. Потім ДНК ядра з донорської яйцеклітини видаляється, а ДНК ядра з материнської яйцеклітини переноситься в донорську клітку, яка тепер містить тільки здоровий мітохондріальний матеріал.

До сьогоднішнього дня жоден з цих методів не був випробуваний на людині. Проте, перенесення материнського веретена поділу був успішно здійснений на мавпах - в результаті процедури народжувалися здорові дитинчата. Другий спосіб був випробуваний тільки на мишах, у яких успішно запобігав успадкування мітохондріальних мутацій.

Трансфер материнського веретена поділу був випробуваний на яйцеклітинах людини, а перенесення ядра - на запліднених яйцеклітинах людини. Обидва методи завершувалися успіхом і приводили до появи бластоцисти - клітинної структури, яка виникає на самих ранніх стадіях ембріогенезу ссавців. Далі процес не здійснювали. Дослідники говорять, що митохондриальное донорство безумовно призведе до народження здорових дітей.

Якщо вірити Центру мітохондріальних досліджень Великобританії, не існує ніяких даних про потенційну шкоду даної технології для матері або для майбутньої дитини.

Користь технології для хворих

«Користь такого донорства очевидна. Це дасть можливість сім`ям, які вражені серйозними мітохондріальними захворюваннями, завести дітей без проблем зі здоров`ям », - говорить доктор Сара Раппапорт (Sarah Rappaport) з Wellcome Trust.

На минулому місяці співробітники Центру мітохондріальних досліджень Wellcome Trust на чолі з професором Ньюкаслського університету Дагом Тернбуллом (Doug Turnbull) опублікували результати свого дослідження. Вчені встановили, що ЕКО від трьох батьків, які дозволили в Великобританії, дозволить щороку запобігати більш 150 випадків рідкісних важких захворювань у дітей.

У Сполучених Штатах користь цієї технології може бути ще більш відчутною. Дослідження показує, що митохондриальное донорство може запобігти передачі захворювань у 12 400 американських жінок, що еквівалентно 770 врятованим дітям щорічно.

Стає зрозумілим, чому технологія отримала потужну підтримку з боку британських законодавців. Вони почули голоси професіоналів і тисяч сімей, які живуть з мітохондріальними захворюваннями і бояться завести дітей.

У 2012 році в BBC News повідомлялося про Шерон Бернад (Sharon Bernadi), мешканку Великобританії, яка втратила всіх своїх сімох дітей через невиліковного мітохондріального захворювання. Бернад стала однією з тих, хто сьогодні активно підтримує нову процедуру. Вона каже, що значення рішення британського парламенту для таких сімей важко переоцінити.

Технологія отримала серйозну підтримку багатьох національних і міжнародних організацій по всій планеті, однією з яких була британська благодійна організація Muscular Dystrophy Campaign.

«В даний момент немає способів ефективного лікування руйнівних мітохондріальних захворювань, які можуть викликати надзвичайну м`язову слабкість, втрату зору, передчасну смерть. Запобігання успадкування залишається єдиною опцією, тому ми повністю підтримуємо ідею і інвестували кошти в її реалізацію », - заявив Роберт Мідоукрофт (Robert Meadowcroft), виконавчий директор організації.

Професор Тернбулл і його колеги говорять, що після остаточного рішення на вищому рівні вони готові почати клінічні випробування мітохондріального донорства вже в жовтні 2015 року, а це означає, що перша дитина народиться вже в 2016.

У той час як тисячі британців активно підтримують ЕКО від трьох батьків, є люди, які негативно ставляться до нововведення і вважають, що вчені відкривають скриньку Пандори.

Легалізація ЕКО від трьох батьків - шлях до дизайнерських дітям?

Головний аргумент противників легалізації мітохондріального донорства - це те, що буде створено прецедент, який в недалекому майбутньому призведе до «виробництва дизайнерських дітей». Маються на увазі ембріони, яким методом генетичної інженерії будуть надавати обрані батьками або вченими характеристики.

У листопаді 2014 року професор Пол Нопфлер (Paul Knoepfler) зі Школи медицини Університету Каліфорнії в Девісі написав відкритого листа британському парламенту, в якому висловлював протест проти легалізації ЕКО від трьох батьків і говорив про ризик появи дизайнерських дітей.

В інтерв`ю виданню MNT професор Нопфлер сказав: «Я дійсно вважаю, що легалізація і використання даної технології призведе до створення генетично модифікованих людей, це крок до дизайнерських дітям. Як тільки буде перейдена межа, хто зможе передбачити майбутнє? Як можна буде вирішувати, що правильно, а що ні? »

На думку доктора Раппапорта митохондриальное донорство і дизайнерські діти - це зовсім різні речі, як в науковому, так і правовому сенсі. Доктор говорить, що митохондриальное донорство не може використовуватися для таких цілей, але це цінний засіб для запобігання фізичних страждань. За його словами, єдина різниця між звичайними дітьми і дітьми, які будуть народжені після такої процедури - це відсутність важких захворювань.

Генетична модифікація ДНК людини після рішення парламенту залишиться незаконною, і ні про яке прецедент мова не йде.

Чи може технологія вплинути на особистість дитини?

Висловлюються також побоювання з приводу того, що митохондриальное донорство може вплинути на особистість дитини, торкнутися його психічне здоров`я. Професор Нопфлер, зокрема, заявляє: «Дослідження на тваринах виявили, що цей різновид процедури може призводити до неврологічних змін. Є ризик, що дитина, зачата таким шляхом, буде мати неврологічні проблеми ».

Але професор Дейм Саллі Девіс (Dame Sally Davis) відзначає, що мітохондріальна ДНК - це всього лише 0,054% всієї ДНК клітини, вона не є частиною ДНК ядра і не може впливати на особистість і інші характеристики дитини. Вона називає ці твердження абсурдними.

«Не існує ніяких доказів того, що мітохондріальна ДНК впливає на особистість дитини. Якщо говорити простіше, ДНК ядра клітини визначає нашу зовнішність і особистість, а головна функція мітохондрій, гени яких ми міняємо - генерувати енергію для клітини, тобто працювати батарейкою », - говорить доктор Девіс.

У свою чергу доктор Тревор Стеммерс (Trevor Stammers), директор програми біоетики та медичного права Університету Святої Марії в Туікенеме, каже, що медична наука поки недостатньо знає про зв`язок між ядерною та мітохондріальної ДНК, щоб прийти до остаточного висновку.

Доктор Тед Морроу (Ted Morrow), еволюційний біолог з Університету Суссексу, додає: «Є безліч опублікованих досліджень, які підтверджують, що мітохондріальна ДНК впливає на особистість людини. Тому видалення материнської мітохондріальної ДНК і заміна її на генетичний матеріал від іншого людини безсумнівно вплине на характеристики індивідуума ».

Далі деякі експерти кажуть, що митохондриальное донорство може навіть збільшити індивідуальний ризик хвороб. У виданні The Telegraph доктор Райнон Ллойд (Rhiannon Lloyd) з Зоологічного суспільства Лондона пише, що більш ніж в 50% дослідів на тваринах хвора мітохондріальна ДНК все-таки передавалася нащадкам.

З огляду на все сказане вище, професор Нопфлер і інші активні противники ЕКО від трьох батьків закликають провести додаткові дослідження, перш ніж схвалювати цю технологію на державному рівні.