Аденоматозний (сімейний) поліпоз товстої кишки

Відео: Хірургія

Аденоматозний (сімейний) поліпоз товстої кишки - рідкісна спадкова патологія, що передається аутосомно-домінантним шляхом, при якій сила-силенна «предзлокачественних» аденоматозних поліпів розвиваються в товстій кишці протягом перших десятиліть життя. За даними одного з досліджень, в етіології захворювання грає роль ген, що відноситься до 5-й хромосомі.

Частота успадкування коливається від 1: 6000 до 1:12 000 народжень. Якщо грунтуватися на показниках народжуваності в Сполучених Штатах, то можна сказати, що щорічно з`являються на світ 3000 немовлят, які мають ризик розвитку цієї патології. З різним ступенем пенетрантности гена, мабуть, пов`язані випадки спорадичні виникнення захворювання в результаті спонтанної мутації.

Відомі два або навіть три «підвиду» аденоматозного поліпозу, але незалежно від виду у всіх пацієнтів з цією патологією виникають сотні аденоматозних поліпів товстої кишки, а також її аденокарцинома.


Протягом перших десяти років життя поліпи товстої кишки з`являються у дуже небагатьох з цих пацієнтів. Середній вік, в якому виникають поліпи, - 16 років, а клінічні прояви - в 29 років, що ж стосується раку колоректального відділу кишечнику, то він розвивається в 36 років (в середньому). Летальні результати, пов`язані з малигнизацией, припадають на 40 років. Самий ранній вік, за даними літератури, в якому зазначено поява поліпів - 1 рік життя, а найбільш ранній вік, в якому була діагностована карцинома товстої кишки - 8 років. Деякі дослідники висловлюють припущення про те, що діти, у яких розвивається рак в молодому віці, можуть бути гомозиготними носіями поліпозного гена.

Підрозділ хворих з аденоматозний поліпоз на різні групи визначається позакишкові проявами цього захворювання. Найбільш частий і добре відомий варіант даної патології - синдром Гарднера, який об`єднує товстокишкові поліпи з пухлинами м`яких тканин і кісток. Більшість позакишкових пухлин носять доброякісний характер. Питання про частоту позакишкових компонентів при сімейному поліпозі залишається спірним, при цьому називаються дуже різні цифри - від 10% до 75%. В одному з найбільш серйозних досліджень вказується, що тільки товста кишка буває вражена в 26% випадків.

Близько 38% пацієнтів мають пухлини м`яких тканин і кісток, проте у 75% хворих відзначається тільки один позакишковий вогнище. З позакишкових проявів пухлини кісток найбільш часті (80%), за ними слідують кісти (35%) і десмоїдна пухлини (18%). Чим ретельніше і глибше обстежуються ці хворі, тим більше у них виявляється позакишкових вогнищ ураження. Деякі дослідники вважають аденоматозний сімейний поліпоз і синдром Гарднера єдиної (переростає один в одного) патологією зі збільшенням позакишкових проявів з віком.

Позакишкові прояви, зазвичай епідермальні кісти, можуть з`явитися протягом першого десятиліття життя, т. Е. В той час, коли поліпів товстої кишки ще, як правило, немає. Протягом другого десятиліття виникають ліпоми, фіброми, десмоїдна пухлини, доброякісні пухлини кісток і хрящової тканини, пізніше - доброякісні остеоми, остеохондроми, а також адамантоми щелепи. Багато з хворих спочатку потрапляють до стоматолога і щелепно-лицьовому хірургу, перш ніж у них виникають клінічні прояви самих товстокишковій поліпів.

З появою і впровадженням в практику ендоскопічних методів дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту стали діагностуватися і гастродуоденальні поліпи як один з компонентів цього синдрому. Періампулярной малигнизация, розвивається в 3-4-м десятилітті життя, виникає у хворих з сімейним поліпозом набагато частіше, ніж в загальній популяції. Саме ця обставина дозволила припустити, що жовчні метаболіти можуть чинити при цьому синдромі Карциногенний вплив на кишкову слизову.

Деякі ж пояснюють це просто схильністю, пов`язаної з особливостями гена. У рідкісних випадках у хворих з сімейним поліпозом товстої кишки аденоматозні поліпи виникають також в худої і клубової кишці. У літературі є багато повідомлень про можливість пізнього появи внежелудочно-кишкових злоякісних утворень у хворих з сімейним поліпозом товстої кишки. Причому в деяких спостереженнях позакишкові прояви можуть бути множинними і важкими, виникаючи, як правило, не раніше, ніж в зрілому віці.

Фінальним, рідкісним підвидом цієї групи спадкових захворювань є синдром Тюрко (Turcot) - злоякісна пухлина мозку в поєднанні з аденоматозними поліпами товстої кишки. Оскільки у всіх хворих з даним синдромом вже в молодому віці розвивається карцинома товстої кишки, то лікування саме цього компонента синдрому приділяється основна увага. Малигнизация може розвиватися безпосередньо в поліпах, які зазнали дегенерації, або в ділянках епітелію між поліпами. Аденокарциноми товстої кишки при цьому синдромі часто многоочаговое.

діагностика

Аденоматозний (сімейний) поліпоз товстої кишки діагностується за допомогою ирригографии (з повітрям і контрастною речовиною), ректороманоскопії або фіброколоноскопії при обстеженні дітей з сімей, де відзначається дана патологія. При відсутності симптомів ми рекомендуємо починати проведення зазначеного комплексу обстеження, починаючи з 10 років, і потім щороку повторювати його протягом 2-го і 3-го десятиліття життя, щоб визначити - успадкував чи пацієнт дане захворювання чи ні. При наявності ж клінічних проявів хворого обстежують відразу після виникнення симптомів.

Незважаючи на ретельно проведені дослідження, до теперішнього часу не вдалося виявити достовірного маркера гена успадкування цього захворювання. Клінічна картина сімейного поліпозу товстої кишки включає в себе поступово наростаючу за своєю інтенсивністю хронічну діарею з кров`ю в калі, нерідко супроводжується анемією. До пізніх проявів відносяться протеїн-втрачає ентеропатія, порушення харчування та рецидивні епізоди инвагинации, викликаної поліпами.

Виникаючі поліпи спочатку нечисленні і невеликі за розмірами, але з часом вони поступово збільшуються як за розмірами (до 2-3 см в діаметрі), так і за кількістю, поширюючись по прямій і всієї товстій кишці приблизно рівномірно. У кожного даного хворого поліпи практично однакові за розмірами, мають чітко дольчатое будова, з вигляду нагадують ягоду малини, істотно відрізняючись від поліпів при синдромі Пейтца-Егерса, що мають більш виражену дольчатость, так само, як і від зовсім гладких блискучих ювенільних поліпів, що розташовуються на довгій ніжці.

Відрізняються вони і від пупковідное лімфоїдних поліпів. Гістологічно ці поліпи мають чітко аденоматозний характер і легко можуть бути віддиференціювати досвідченим морфологом від інших видів поліпів у дітей. Наявність ознак клітинної дисплазії свідчить про злоякісної трансформації поліпів, яка може виникати одночасно більш, ніж в одному поліпі, і в одному або відразу в декількох ділянках кишечника. За допомогою ультраструктуральной мікроскопії виникають в поліпах зміни можна вловити раніше, ніж при звичайній мікроскопії.

Спорадичні випадки цього захворювання можуть бути виявлені при обстеженні пацієнтів з анемією, що розвивається в результаті крововтрати, або з кривавої діареєю. Іригографія з повітрям і барієм дозволяє виявити поліпи раніше, ніж звичайна контрастна ирригография (без повітря). Аденоматозний характер поліпів в кожному випадку повинен бути неодмінно підтверджена дослідженням матеріалу біопсії, взятого за допомогою ендоскопії. При цьому досить буває ректороманоскопии ригідні ректоскопом. Цей метод ефективний в будь-якому віці і як скринінговий, і як діагностичний, оскільки при даному синдромі поліпи практично завжди розташовуються в прямій і / або нижньому відділі сигмовидної кишки, а відповідно, досяжні при дослідженні.

лікування

При аденоматозний поліпоз завжди в кінцевому рахунку виникає малігнізація, а тому лікування повинно бути радикальним і полягає у видаленні ураженої частини кишечника до розвитку злоякісної пухлини. Що ж стосується вибору методу і термінів оперативного втручання, це питання постійно дебатується. Оскільки, як показує аналіз, у більшості пацієнтів з клінічними проявами поліпів озлокачествление зазвичай вже є і вчасного встановлення діагнозу, мало хто заперечує проти того, що лікування повинно проводитися до появи клінічної симптоматики.

Найбільш вірний спосіб видалення всіх потенційно схильних до озлокачествлению шарів товстої кишки - одноетапна проктоколектомія з накладенням постійної ілеостоми. Хоча ця операція і є найкращим засобом профілактики раку товстої кишки, однак після неї хворий залишається з постійною ілеостомою і, крім того, можуть бути різні небажані наслідки супроводжуючих це втручання інтенсивних хірургічних маніпуляцій в області малого тазу (наприклад, пошкодження нервів з подальшою затримкою випорожнення сечового міхура або імпотенцією у хлопчиків).

До того ж пацієнти, у яких клінічні прояви захворювання незначні, вельми негативно ставляться до тих фізіологічним і психологічним змінам стилю життя, які тягне за собою наявність постійної ілеостоми. В цьому відношенні хворі з аденоматозний поліпоз принципово відрізняються від пацієнтів з виразковим колітом, які охоче погоджуються на ілеостомія, бо вона звільняє їх життя від страждань, викликаних постійною прихильністю до туалету. Всі перераховані обставини дозволяють говорити про те, що проктоколектомія не є методом вибору для лікування аденоматозного поліпозу.

Найбільш раціональним методом профілактичного лікування пацієнтів з аденоматозний поліпоз, безсумнівно, є колектомія і ілеопроктоанастомоз з подальшим ретельним контролем за станом хворого і обстеженням залишилася прямої кишки з інтервалами в 3-6 місяців для спостереження за резидуальних або знову з`являються ректальними поліпами. Ця операція технічно проста, рідко супроводжується летальністю або ускладненнями і цілком прийнятна для пацієнта з естетичної точки зору, оскільки в результаті втручання встановлюється новий нормальний механізм спорожнення кишечника. Однак такі хворі вимагають повторних обстежень (проктоскопа), при цьому ніколи не можна бути впевненим у тому, що коли-небудь в подальшому не виникне карцинома прямої кишки. Іноді залишилися в прямій кишці після створення ілеопроктоанастомоза поліпи можуть піддаватися зворотному розвитку.

Залишається спірним питання про те, яка ж ступінь ймовірності малігнізації після накладення ілеопроктоанастомоза. У давніх роботах стверджується, що рак прямої кишки розвивається з збільшується з віком частотою: від 5% у хворих після 5 років життя до 60% - у пацієнтів після 20 років і старше. У тих випадках, коли колектомія виконувалася з залишенням 12-15 см прямої кишки, малигнизация відзначалася у 0-12% пацієнтів (при терміні спостереження до 20 років після операції).

Ідеальною операцією при доброякісних поліпах є видалення всіх тканин, що мають потенційну можливість озлокачествляться. При аденоматозний поліпоз товстої кишки цей ідеал досягається шляхом колектоміі і видалення ректальної слизової, бо в прямій кишці саме слизова, і тільки вона, є «предзлокачественним» шаром. Ось чому в 1973 році ми знову звернулися до операції, вперше описаної Равич в 1948 році. При цьому втручанні видаляють всю слизову прямої кишки аж до зубчастої лінії або до анальних морганіевих складок, а клубову кишку зводять потім через створений м`язовий ректальний футляр і анастомозируют (підшивають) із залишком анальної слизової.

Ця ендоректальний операція виключає необхідність масивного виділення тканин в області малого тазу. З нашого досвіду, пацієнти після операції прекрасно контролюють спорожнення кишечника, добре утримуючи не тільки стілець, але і гази, і у них немає каломазаніе. Все більше число хірургів рекомендують проводити при аденоматозний поліпоз саме цю операцію з накладенням тимчасової розвантажувальної ілеостоми і створенням ендоректального резервуара.

Якщо операцію ілеоанального зведення виробляють у дорослих пацієнтів, то результати гірше, ніж в тих випадках, коли втручання здійснюється у дітей. Деякі хірурги вважають неприйнятними відзначаються іноді після цієї операції різного ступеня вираженості каломазаніе, нетримання калу або більш часті випорожнення, в той час як після ілеопроктоанастомоза встановлюється майже нормальна функція кишечника. На думку інших, результати ілеоанальним операції зведення у дорослих досить непогані. Проте, видалення ректальної слизової з низведением клубової кишки доцільно проводити у більш молодих пацієнтів, що мають велике число ректальних поліпів, в той час як ілеопроктоанастомоз рекомендується для старших пацієнтів або тих хворих, у кого вчасного встановлення діагнозу число ректальних поліпів невелике.

Незалежно від способу профілактики колоректальной карциноми, на жаль, немає ніякого способу, що дозволяє запобігти у цих пацієнтів розвиток позакишкових проявів даного синдрому, частота виникнення яких з віком наростає.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер