Синдром фелан-макдерміта виконана перша повномасштабна робота по його вивченню

Мутація або руйнування гена SHANK3 є однією з найбільш поширених причин пов`язаного з аутизмом спектру захворювань і розвитку синдрому Фелан-МакДерміта, важкого виду аутизму.

До теперішнього часу, лікарі покладалися на ретроспективні огляди і вивчення попередніх випадків даних захворювань для розуміння його властивостей і зв`язку зі зміною SHANK3.

У першому систематичному всеосяжну дослідженні взяли участь доктор Алекс Колевзон (Alex Kolevzon) і кандидат наук Джозеф Буксбаум (Joseph Buxbaum) з центру аутизму Seaver.

У цьому дослідженні також взяли участь 32 пацієнта з зруйнованим геном SHANK3- саме цей факт був важливий при оцінці клінічних симптомів і їх зв`язку зі ступенем руйнування даного гена.

«Попередні роботи не використали перспективну оцінку для розуміння синдрому Фелан-МакДерміта, і широка поширеність пов`язаного з аутизмом спектру захворювань не вивчалася за допомогою золотого стандарту тестування», говорить доктор Колевзон. «Не існує усталеного стандарту для оцінки даного типу аутизму, і наша робота забезпечує керівництво в його розвитку».

З 32 залучених пацієнтів 84% підходили під критерії пов`язаних з аутизмом захворювань. 77% пацієнтів мали глибокої інтелектуальної недієздатністю, 19% використовували різні форми вербальної комунікації. Іншими загальними рисами були низький тонус м`язів, порушення ходи і напади. Також дослідники встановили, що чим більше ступінь руйнування гена SHANK3, тим важче протікає хвороба.

«Наші результати надають додаткове свідчення значних відхилень, пов`язаних з відсутністю гена SHANK3», говорить доктор Колевзон. «Знання ступеня руйнування даного гена важливо для призначення індивідуального плану лікування пацієнтів. Результати надають давно необхідне керівництво в розробці стандартизованої методології для оцінки властивостей і симптомів даного захворювання ».

Частина взяли участь в даному дослідженні пацієнтів потім виявилися задіяні в клінічному випробуванні інсуліноподібний фактор росту-1 (Insulin-Like Growth Factor-1, IGF-1), комерційно доступного речовини для використання при затримці росту тканин і клітин. Воно забезпечує виживання нервових клітин, синаптическое дозрівання і пластичність.

Основна мета дослідження полягала в спрямованості на ключові прояви синдрому Фелан-МакДерміта. До їх числа відносяться соціальна самоізоляція і лінгвістична недієздатність, які можуть бути виміряні з поведінкової і об`єктивної точок зору. Клінічні випробування IGF-1 були підтримані роботами з генетично-модифікованими мишами з мутаціями гена SHANK3. Їх виконала група під керівництвом доктора Озлем Боздаг (Ozlem Bozdagi) з того ж центру Seaver. Вони ретельно вивчили функції мозку мишей при мутації гена і надали доклінічне свідоцтво благотворного впливу IGF-1. Результати роботи опубліковані в журналі «Молекулярний аутизм».

«Центр Seaver володіє унікальними можливостями для оцінки пов`язаних з аутизмом захворювань, як на молекулярному, так і на клінічному рівнях», говорить доктор Буксбаум.

«Ці можливості ставлять нас в унікальне становище, завдяки якому ми можемо бачити картину в цілому - зв`язок між генетикою і поведінковими чинниками даних захворювань - і виробити нові способи лікування, а також удосконалити існуючі».