Болять м`язи при дистонії. Генетика первинної дистонії

Генетика первинної дистонії

Про можливість виникнення торсіонної дистонії у кількох членів сім`ї стало відомо в 1908 р з повідомлення Schwalbe, хоча автор припускав, що цей факт є наслідком психологічних проблем в сім`ї.

Згодом з`явилося кілька повідомлень про природжений характер торсіонної дистонії, однак ця концепція визнавалася не всіма, поки Zeeman не описати кілька сімей з чіткими аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання і звернув увагу, що у деяких членів сім`ї можуть відзначатися менш виражені клінічні прояви захворювання, «приклад спастична кривошия, блефароспазм, писальний спазм (графоспазм), спастична дисфонія,кифосколиоз  або нога футболіста.

До цього списку, мабуть можна додати заїкання. Zeeman звернув увагу, що у здорових членів сім`ї і у хворих може спостерігатися супутній тремор. На цей феномен вказують і інші автори.

Eldridge відзначив високу частоту виникнення торсіонної дистонії серед євреїв групи Ашкеназі, причому частіше дистонія проявляється ще в дитячому віці. Свою знахідку він пояснив аутосомно-рецесивним типом успадкування.

На підставі проведених досліджень Eldridge і Gottlieb вирахували, що геньіпереносчікі даного захворювання зустрічаються з частотою 1 на 65, і хвороба вражає 1 з 17 000 представників цієї етнічної групи. Нещодавно Korzin і співавт., Вивчаючи гіпотезу аутосомно-рецесивного типу успадкування та на підставі дослідження випадків торсіонної дистонії в Ізраїлі прийшли до висновку, що це захворювання у євреїв етнічної групи Ашкеназі успадковується по аутосомно-домінантним типом з низьким ступенем прояву.

Їх теорія заснована на спостереженні, що в деяких сім`ях торсіонна дистонія зустрічається в двох поколіннях. Питання про тип спадкування дистонії залишається невирішеним, оскільки Eldridge було показано, що ураження двох поколінь можливо, якщо хворий одружується з носієм захворювання, підвищуючи тим самим ймовірність появи хворого потомства, що нагадує аутосомно-домінантний тип спадкування і називається псевдодомінантностью.

Псевдодомінантность може мати місце в групах населення з високою частотою генних мутацій, якщо шлюби відбуваються всередині цих груп. Отже, єдиної думки з питання спадкової передачі дистонії серед євреїв групи Ашкеназі не існує.

Інша спадкова форма торсіонної дистонії, для якої, згідно з описом, характерний пов`язаний з підлогою рецесивний тип спадкування, зустрічається на острові Панай (Філіппіни). З описаних на Філіппінах 28 випадків торсіонної дистонії 23 пов`язані з островом Панай.

причини дистонії

Залежно від етіології розрізняють первинну і вторинну дистонію. До первинної дистонії відносять випадки, що мають сімейний характер, спадкові особливості яких обговорені в попередньому розділі. До категорії первинної дистонії відносять також захворювання з невстановленим спадковим характером передачі, а також випадки з неясною етіологією, які відносять до спорадичною чи ідіопатичною дистонії.

Менш представницьку групу є вторинна дистонія, в яку входять випадки вроджених неврологічних порушень і дистонії, викликані екзогенними причинами (табл. 67).

Вроджені неврологічні порушення	хвороба Вільсона Хвороба Гентінгтона (форма Вестфаля) Хвороба Халлервордена-Шпатца GM1-гангліоаідоз Дефіцит гексозамінндази А і В Юнацький дистонический ліпідоз глутарова ацидемія хвороба Josanh
екзогенні причини	Перинатальне пошкодження головного мозку Інфекції (дистонія може супроводжувати або бути наслідком інфекції) синдром Рейє Травма голови Осередкове ураження судин, мозку Пухлина мозку Токсичні речовини (окис вуглецю, марганець) Лікарські препарати (леводопа, антипсихотичні засоби, метоклопрамід, протисудомні препарати)
істерія

Частота нових випадків і поширеність

Про демографії дистонії відомо небагато. Епідеміологічні дослідження не проводилися, тому частота і поширеність дистонії невідомі. Незважаючи на те що частоту виникнення дистонії вважали невисокою, різноманітні форми цього захворювання зустрічаються частіше, ніж прийнято вважати.

У Клініці рухових порушень ми спостерігали приблизно 400 хворих з різноманітними дистонічну руховими порушеннями і позамі- їх можна розділити на кілька категорій, представлених в табл. 68. Найбільш численну групу складають випадки осередкової дистонії, що розвивається в зрілому віці.

Форма дистонії (2)	первинна дистонія		вторинна	дистонія
	абс. число	%	абс. число	%
Розгромна замовна стаття в дитячому віці:				0,3
вогнищева	7	1,8	1
сегментарная	9	2,3	10	2,5
генералізована	55	12,9	13	3,3
одностороння	3	0,8	13 Відео: Хвороби очей і м`язи - який взаємозв`язок?	3,3
Разом	74	18,7	37	9,3
Розгромна замовна стаття в дорослому віці:				0,8
вогнищева	+173 Відео: дистрофія, жирова дистрофія, атрофія, лікування, печінку, серце, очі, мозок, суглоб, міокард,	43,7	3
сегментарная	34	8,6	0	0
генералізована	9	2,3	5 Відео: ПОРАДИ ДЛЯ ЗДОРОВ`Я	1,3
одностороння	0	0	3	0,8
Разом	216	54,5	11	2,8
пароксизмальна дистонія	14	3,5
повільна дистонія			33	8,3
істерична дистонія			11	0,3
всього Відео: Мої методики тренувань. Різні види суперсерій. Пампинг з гантелями	304	76,8	92	23,2

(1) Усі 396 хворих з дистонією спостерігалися Групою дослідження рухових розладів з 1 вересня 1973 по 1 листопада 1983 р
(2) Поява дистонії в дитячому віці означає поява її до 18 років-якщо дистонія з`явилася у віці 18 років і старше, її відносять до групи дистонії, що з`явилася в дорослому віці. Категорії пароксизмальної, повільної і істеричної дистонії пояснені в тексте- в цих трьох групах частота дистонії в залежності від віку, в якому вона з`явилася, не аналізується