Дистонія: симптоми, лікування, причини, ознаки, діагностика, профілактика

Дистонії діляться на первинні і вторинні, а також на генералізовані, фокальні і сегментарні. При лікуванні генералізованих форм дистонії часто спільно застосовуються препарати з груп холіноблокаторів, міорелаксантів і бензодіазепінів. Для лікування фокальних і сегментарних форм дистонії часто застосовуються препарати ботулінічного токсіна- при важких генералізованих формах, а також у разі резистентності до терапії поліпшення може досягатися хірургічним лікуванням.

Дистонії діляться на первинні (ідіопатичні) і вторинні по відношенню до нейродегенеративних захворювань, метаболічного ураження ЦНС (наприклад, при хворобі Вільсона, пантотенаткіназа-асоційованої нейродегенерации, різних хворобах накопичення ліпідів, розсіяному склерозі, інсульті, гіпоксії головного мозку) або застосування лікарських препаратів (частіше всього препаратів фенотіазинового ряду, похідних тіоксантена, бутирофенонів і протиблювотних засобів).

генералізована дистонія. Ця рідкісна форма дистонії є прогресуючою і характеризується формуванням стійких, часто химерних, поз. У асимптомних сібсов часто виявляється стерта форма захворювання. Найчастіше розвиток цієї форми дистонії пов`язано з мутацією в гені DYT1 (дистонія DYT1).

Як правило, симптоми захворювання проявляються в дитинстві з подворачіванія і патологічної установки стопи при ходьбі. Дистонічні прояви можуть спостерігатися як ізольовано в тулуб або нозі, так і в усьому тілі. При найбільш важких формах у пацієнтів можуть формуватися химерні патологічні пози, що в кінцевому рахунку робить хворих прикутими до інвалідного крісла. При дебюті захворювання в дорослому віці симптоми захворювання найчастіше проявляються в лицьової мускулатури або руках. Інтелект, як правило, залишається збереженим.

фокальні дистонії. При цих формах дистонії клінічні ознаки захворювання спостерігаються в якій-небудь одній частині тіла. У типових випадках даними формами страждають особи у віці 30-40 років, частіше жінки. Спочатку м`язові спазми можуть бути періодичними, спонтанними або виникати при емоційному стресі. Вони також можуть провокуватися певними рухами в ураженої частини тіла і зникати в стані спокою. Протягом днів, тижнів і багатьох років вираженість м`язового напруги може збільшуватися: спазми можуть провокуватися рухами в неуражених частинах тіла і навіть зберігатися в стані спокою. В кінцевому рахунку це призводить до того, що уражена частина тіла стає фіксованою в патологічної, часто болючою, позі. Безпосередні клінічні прояви варіюють в залежності від залучених в процес м`язів.

Професійні дистонії є варіант фокальних дістаніей, що провокуються виконанням певних робочих рухів.

Спастическая дисфония характеризується напруженим, хрипким або скрипучим голосом внаслідок патологічного мимовільного скорочення м`язів гортані.

Спастична кривошия починає проявлятися з відчуття напруги, супроводжуваного стійким поворотом і нахилом голови і шиї. Причина часта залишається неясною, але в ряді випадків може мати місце наявність генетичних факторів. На ранніх стадіях насильницькі руху вдається довільно пригнічувати. Пацієнти можуть використовувати сенсорні або тактильні коригуючі жести з метою запобігання м`язового спазму, наприклад дотик до обличчя на стороні, протилежної локалізації дистонії. До цервікальної дистонії може також призводити застосування препаратів, що блокують дофамінові рецептори (галоперидол).

сегментарні дистонії. При даній формі дистоний уражається 2 і більше суміжних сегментів тіла.

Синдром Мейжа (блефароспазм з оромандибулярна дистонією) включає в себе насильницьке моргання, жувальні рухи нижньої щелепи і гримасничанье і розвивається, як правило, в середньому віці. Він може імітувати щечно-мовно-лицьові руху при пізній дискінезії.

лікування дистонії

• При генералізованої дистонії - холіноблокатори, міорелаксанти або їх поєднання.
• При фокальній дистонії - ботулінічний токсин.

Лікування часто не дає ефекту. При генералізованої дистонії, як правило, застосовують холіноблокатори в високих дозах, нерідко поєднуючи з міорелаксантом (як правило, баклофен), препаратом бензодіазепінового ряду (наприклад, клоназепам) або і тим і іншим. При важких формах генералізованої дистонії або в разі резистентності до терапії можливе проведення операції по імплантації електродів для стимуляції внутрішнього сегмента блідої кулі.

При фокальних і сегментарних гортання, а також при генералізованої дистонії з переважним залученням в гиперкинез будь-якої певної частини тіла перевагу в лікуванні віддається введенню досвідченим фахівцем в уражені м`язи очищеного ботулінічного токсину типу А. Він послаблює м`язові скорочення, не впливаючи при цьому на патологічну нервову імпульсацію. Дози його можуть значно варіювати. Також необхідно його повторне введення кожні 3-6 міс.