Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (псвх) типи, діагностика

жовчні кислоти активно транспортуються через канальцеву мембрану гепатоцита. Цей процес є визначальним для секреції жовчі. Перехід через канальцеву мембрану відбувається завдяки специфічним білкам (наприклад, АТФаза Р-типу), насосу експорту жовчних солей і протеїну 3, котрий володіє мультирезистентного до лікарських препаратів.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (ПСВХ-1) (хвороба Байлера) Є рідкісною складною патологією, причиною якої служить мутація гена FIC1, що кодує АТФазу Р-типу. Точна функція цього протеїну невідома, але схоже, вона пов`язана з АТФ-залежним транспортом фосфоліпідів.

Патологія полягає в зниженні канальцевого транспорту жовчної кислоти, що призводить до утворення аномальної жовчі і поступового руйнування канальцевої мембрани, що обумовлює виникнення холестазу. До гістологічним ознаками відносять розширення просвіту канальців, здуття канальцевої мембрани і втрату микроворсин.
Як правило, холестаз поєднується з нормальним рівнем гамма-глютамілтрансферази сироватки, що дозволяє припустити наявність незначного пошкодження жовчних проток або повну їх збереження.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (ПСВХ-2) Обумовлений наявністю мутації в насосі експорту жовчних солей, що призводить до майже повної відсутності кон`югованих жовчних кислот в жовчі. Холестаз виникає в результаті цитотоксичної дії жовчних кислот, які накопичуються в гепатоцитах.

У немовлят з цим аутосомно-рецесивним захворюванням відзначають прогресуючий холестаз, але, як і при хворобі Байлера, відсутність переконливих ознак пошкодження жовчних проток при нормальному рівні гамма-глютамілтрансферази сироватки.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (ПСВХ-3) Являє собою ще один рідко зустрічається синдром, викликаний мутацією протеїну 3, що володіє мультирезистентного до лікарських препаратів, і характеризується майже повною відсутністю фосфатидилхолина в жовчі. Під час гістологічного дослідження печінки виявляються проліферація жовчних проток і запальні інфільтрати в портальних трактах.

У немовлят розвивається рання жовтяниця, а також відзначається аномальне підвищення рівня гамма-глютамілтрансферази сироватки, що свідчить про більш виражений пошкодженні жовчних проток. Незважаючи на відсутність тривалих спостережень, при всіх перерахованих дефектах канікулярного транспорту жовчі використовують емпіричну терапію урсодіоксіхолевой кислотою.