Фармакогеноміка що це таке? Застосування і перспективи розвитку фармакогеноміка

Відео: MSD Zuprevo Cattle Фармакокінетика

фармакогеноміка - Це нова наука про те, як індивідуальні генетичні особливості людини впливають на відповідь організму на лікарські препарати.

Термін походить від слів «фармакологія» та «генетика», і сама фармакогеноміка лежить на перетині цих двох наук.

Фармакогеноміка є складним поєднанням традиційних наук, таких як фармакологія, біохімія, генетика, органічна хімія та ін.

Фармакогеноміка дає людству надію, що одного разу лікарські препарати будуть вибирати і робити з урахуванням індивідуальних генетичних особливостей кожного пацієнта.

Навколишнє середовище, раціон харчування, вік, спосіб життя, стан здоров`я - все це впливає на індивідуальний відповідь організму на ліки. Все це потрібно знати лікарю. Але чітке розуміння зв`язку між генотипом і результатом фармакотерапії - це ключ до створення персоналізованого лікування, що володіє високою ефективністю і безпекою.

Що може дати нам фармакогеноміка?

1. Високоефективні ліки.

Фармацевтичні компанії зможуть створювати ліки, засновані на протеїнах, ензими і молекулах РНК, асоційованих з певними генами і хворобами. Це дозволить зробити лікарську терапію більш вибірковою, а значить - максимально ефективної і мінімально токсичною.

2. Краще та безпечне лікування з першого разу.

Замість стандартного підбору препаратів, який практикується сьогодні, лікар зможе аналізувати генетичний профіль свого пацієнта і з першого разу призначати ті ліки, які ідеально йому підходить. Відмова від нинішнього «вгадування» в рази знизить частоту побічних ефектів.

3. Більш точні методи визначення доз.

Нинішні методи підбору доз в залежності від ваги і віку пацієнта будуть замінені на методи, засновані на генетиці людини. Генетика визначає, наскільки добре організм перетворює і виводить ту чи іншу речовину. Саме від цього буде залежати оптимальна доза.

4. Більш досконала перевірка на захворювання.

Якщо знати генетичний код людини, можна заздалегідь дати йому потрібні рекомендації щодо способу життя або харчування, щоб допомогти йому уникнути хвороб, до яких привертають його гени. Точні дані про генетичні ризики пацієнта допоможуть налагодити ефективний скринінг, а також призначати профілактичне лікування в потрібний момент.

5. Поліпшення вакцин.

Вакцини, які будуть проводитися з генетичного матеріалу (ДНК або РНК), збережуть всі корисні властивості сучасних вакцин, але будуть позбавлені багатьох їх ризиків. Вони зможуть активувати імунну систему пацієнта, але жодним чином не зможуть викликати хворобу. Вони будуть стабільними при зберіганні, недорогими, універсальними.

6. Прискорення розробки та впровадження ліків.

Фармацевтичні виробники зможуть легко відкривати нові потенційні лікарські речовини, використовуючи генетичну інформацію. Речовини, які раніше були відкинуті, тепер можуть знову стати кандидатами на роль ліків. Процес розгляду і схвалення лікарських препаратів буде вдосконалений: в клінічних випробуваннях братимуть участі люди, чий генетичний профіль підходить для даного ліки. А це - більш точні результати і висока ймовірність успіху, а також менша вартість і ступінь ризику випробувань.

7. Зниження загальних витрат на охорону здоров`я.

Підвищення ефективності фармакотерапії, зниження кількості побічних реакцій, швидкі і надійні випробування нових ліків - все це в рази знизить вартість лікування і зробить охорону здоров`я більш економним.

Чи застосовується фармакогеноміка сьогодні?

Відповідь проста: застосовується, але дуже обмежено і далеко не скрізь.

Наведемо приклад.

Цитохром P450 (CYP) - це сімейство печінкових ферментів, які відповідають за метаболізм більше 30 різних груп (!) Лікарських препаратів. Генетичні варіації в тих ділянках ДНК, які кодують дані ферменти, можуть впливати на здатність організму перетворювати ті чи інші ліки. Малоактивні або неактивні форми CYP нездатні ефективно метаболизировать ліки, що призводить до передозування навіть у тих пацієнтів, які приймають звичайні терапевтичні дози. Сьогодні на Заході вчені використовують генетичні аналізи під час клінічних випробувань ліків для скринінгу учасників. Це допомагає зрозуміти, як саме на один і той же препарат реагуватимуть люди з різними генетичними варіаціями CYP.

Інший приклад.

Ще один фермент, званий TPMT (тіопурин-метилтрансфераза) грає важливу роль в хіміотерапії лейкемії, розщеплюючи лікарські речовини, що відносяться до класу тіопурин. Невеликий відсоток вихідців з Кавказу має генетичні варіації, які заважають виробленню активних форм TPMT, здатних знешкоджувати тіопурин. В результаті у таких пацієнтів рівень тіопурин в крові істотно підвищується, і під час лікування виникає передозування. Сьогодні американські лікарі використовують генетичний тест на дефіцит TPMT перед призначенням тіопурин своїм хворим.

Що стримує розвиток фармакогеноміка?

Фармакогеноміка - це стрімко розвивається поле для досліджень, на якому вченими вивчена лише мала частина. Сьогодні перед фармакогеноміка варто кілька проблем:

1. Труднощі у визначенні генетичних варіацій, які впливають на реакцію організму на лікування. Однонуклеотидний поліморфізм (SNP, ОНП) - це варіації послідовності ДНК, які виникають в межах одного «цеглинки» ДНК - нуклеотиди (А, Т, Ц або Г). Відомо, що ОНП зустрічається через кожні 100-300 підстав по всій 3-мільярдної ланцюжку людського генома.

Таким чином, для абсолютно повного фармакогеномного аналізу повинні були виявлені і проаналізовані мільйони ОНП. Сучасна наука просто не володіє знаннями про кожного з них.

2. Недолік альтернативних препаратів. Для лікування деяких хвороб (особливо рідкісних) на сьогоднішній день схвалено всього 1-2 препарату. Якщо фармакогеномного аналіз виявляє, що пацієнт не може використовувати обидва варіанти, то медицина просто не залишає йому вибору.

3. Багатьом компаніям невигідно виробляти численні персоналізовані ліки. Переважна більшість фармацевтичних виробників дуже добре себе почувають, випускаючи «черевики одного розміру» - препарати, які повинні підходити всім. Цей підхід спрощує компаніям життя і приносить великий прибуток. Якщо врахувати, що вартість просування на ринок одного препарату в США сьогодні обходиться в кілька сотень мільйонів доларів, чи стануть ці компанії розвивати тисячі альтернативних ліків, які доведеться робити порівняно невеликими партіями?

4. Освіта медичних та фармацевтичних працівників. Впровадження численних фармакогеномного продуктів на ринок, безсумнівно, ускладнить життя практично кожному фахівцю, який пов`язаний з призначенням і відпуском ліків. Щоб налагодити ретельну фармакогеномного оцінку кожного пацієнта, всім лікарям, незалежно від спеціалізації, доведеться набагато ближче познайомитися з генетикою.