Персоналізована медицина (фармакогеноміка) і супутня діагностика

Відео: Що таке персоналізована медицина?

Персоналізована медицина (фармакогеноміка) - Це нова галузь сучасної медицини, яка займається розробкою і застосуванням методів лікування, «скроєних» спеціально під конкретного пацієнта.

Наприклад, людина може страждати захворюванням, яке викликане певною рідкісною мутацією в генах.

В цьому випадку персоналізована медицина може запропонувати спеціальні препарати, які будуть ефективні тільки при даної мутації.

З іншого боку, пацієнти-носії рідкісних генетичних мутацій можуть не переносити лікарські препарати, які підходять більшості з нас. Це давно називають таємничим словом ідіосинкразія, але що за біологічні механізми стоять за цим словом, мало хто розуміє.

Щоб дізнатися, які пацієнти не повинні отримувати ті чи інші препарати, Адміністрація харчових продуктів і лікарських засобів США (FDA) працює спільно з фармацевтичними компаніями над впровадженням в практику тестів, які називають загальним терміном «супутня діагностика» (Companion Diagnostics).

супутня діагностика - це вся сукупність методів і медичних пристроїв, які допомагають лікарям прийняти рішення, чи підходить певний препарат конкретному пацієнту, і в яких дозах він повинен його приймати. Так популярно пояснює новий термін доктор Елізабет Мансфилд (Elizabeth Mansfield), директор по персоналізованої медицини Департаменту радіаційного здоров`я і діагностики in vitro при FDA.

«Супутня діагностика - це невід`ємна умова безпечного і ефективного використання ліків. Супутня діагностика та лікування в сучасній медицині повинні бути нерозлучні ».

Кожен такий тест (companion diagnostic test) повинен йти в парі з конкретним лікарським препаратом, а розробка обох продуктів вимагає тісної співпраці між експертами департаменту FDA, що оцінює сам діагностичний тест, і експертами лікарського центру FDA, який приймає рішення про використання самого препарату.

Доктор Патріція Кіган (Patricia Keegan), лікар-онколог і спостерігач у Відділі II продуктів для онкології лікарського центру FDA, пояснює, що сьогодні агентство вимагає наявності тесту для супутньої діагностики, якщо новий препарат націлений на певний ген, який присутній у деяких (але не у всіх!) пацієнтів з раком або іншим захворюванням. Тест для супутньої діагностики використовують, щоб ідентифікувати тих пацієнтів, які дійсно можуть отримати користь від прийому цих ліків, а також тих, кому цей препарат може нашкодити.

Користь від супутньої діагностики стає очевидною вже на етапі клінічних випробувань препарату.

Доктор Кіган каже, що такі тести допомагають відібрати для випробувань тих учасників, які дійсно підходять по своєму генотипу і можуть отримати користь від лікування. Крім того, можна відразу відсіяти учасників, для яких новий препарат буде небезпечний.

Центр медичних пристроїв FDA контролює питання розробки і випробувань тестів для супутньої діагностики. Цей центр допомагає компаніям-розробникам визначити, чи потрібні такі тести для нових препаратів, і якими вони повинні бути. Мета такої співпраці - зробити нове лікування максимально ефективним і безпечним для пацієнтів і учасників випробувань.

«Це дасть професіоналам охорони здоров`я більше розуміння того, що слід очікувати від терапії у конкретного хворого. Тому тести і лікарські препарати повинні розроблятися одночасно », - говорить доктор Мансфилд.

Зовсім недавно FDA схвалила генетичний тест для супутньої діагностики, який допомагає відбирати пацієнтів з метастатичним колоректальний рак, придатних для лікування препаратом Vectibix.

Тест ідентифікує 7 мутацій в гені KRAS з пухлинних клітин хворого. Якщо в пухлини мутував ген KRAS, то препарат Vectibix буде неефективний. Пацієнт може бути підходящим кандидатом на лікування цим препаратом, якщо у нього немає зазначених мутацій. Тому тест відразу відсіває людей, яким не допоможе цей дорогий препарат, і яким слід відразу шукати альтернативні опції лікування.

Це другий раз, коли агентство схвалив даний тест зі складною назвою QIAGEN therascreen KRAS RGQ PCR Kit для допомоги лікарям у визначенні потенційної ефективності протиракових ліків. У липні 2012 року FDA схвалила застосування цього тесту при призначенні препарату Erbitux, який також не діє, якщо в пухлини є мутації гена KRAS.

Все починалося з герцептину

Дорога до супутньої діагностиці почалася в далекому 1998 році, коли FDA схвалила протираковий препарат герцептин (Herceptin). Він був націлений на протеїн, який присутній в аномально великих кількостях у ¼- пацієнток з раком грудей. Такі пухлини зазвичай дуже агресивні.

Тест для супутньої діагностики ідентифікував надлишковий рівень протеїну HER2 або зайві копії гена HER2 в пухлини. Позитивний результат доводив, що хвора відноситься до тієї самої ¼- пацієнток, у яких герцептин буде ефективний.

Для одного препарату можна розробити багато різних тестів для супутньої діагностики. Все залежить від наших наукових знань, які ми здатні перенести в клінічну практику персоналізованої медицини, роблячи лікарську терапію ефективніше і безпечніше для хворих.

«З появою нових ліків створюється все більше генетичних тестів, які суттєво збільшують вірогідність клінічного успіху певних ліків шляхом ретельного відбору пацієнтів, у яких дані ліки буде ефективним», - говорить доктор Кіган.

У Сполучених Штатах вже існує 19 схвалених тестів для супутньої діагностики, які допомагають відбирати пацієнтів для лікування різними препаратами. Їх повний перелік можна знайти на офіційному сайті FDA. Більшість тестів ставляться до таргетних препаратів проти раку, які націлені на певні генетичні мутації, наявні не у всіх пацієнтів.