Пороки розвитку у дитини

Приблизно у трьох з кожної сотні дітей, народжених в США, є пороки розвитку, які впливають на їх зовнішній вигляд, розвиток або загальну діяльність - в деяких випадках це невиліковно.
Пороки розвитку виникають по причину порушення розвитку дитини ще до народження. Існує п`ять основних категорій вад розвитку.

Хромосомні порушення. Хромосоми - це структури, які містять генетичний фонд, що визначає спадкові ознаки організму. Як правило, 23 хромосоми передаються від тата і 23 хромосоми - від мами, всі вони знаходяться в центрі кожної клітини організму (за винятком червоних кров`яних тілець). Гени, що передаються хромосомами, визначають зростання, зовнішній вигляд, а в деякій мірі і загальну діяльність дитини.
Якщо дитина не має 46 нормальних хромосом або відсутні або дублюються частки хромосом, дитина може вести себе не як інші діти в його возрасте- крім того, у нього можуть виникнути серйозні проблеми зі здоров`ям. Прикладом стану, яке може проявитися у дитини, народженої з додатковою хромосомою, служить синдром Дауна.

Аномалії одиничного гена. У деяких випадках кількість хромосом нормальне, але аномальний один або кілька генів. Якщо у одного з батьків спостерігається така ж аномалія, деякі форми подібних порушень можуть передатися від батьків до дитини. Таке явище називають аутосомно-домінантним успадкуванням.
Інші генетичні порушення можуть передаватися дитині тільки в тому випадку, коли в обох батьків є однаковий аномальний ген (прикладами цього типу аномалій служать такі хвороби, як муковісцидоз, рання дитяча амавротическая ідіотія і серповидно-клітинна анемія). У цих випадках обоє батьків цілком здорові, але у одного з чотирьох їхніх дітей, швидше за все, будуть порушення. Таке явище називають аутосомно-рецесивним успадкуванням.
Третій тип генетичних порушень називають спадкуванням, пов`язаних зі статтю, яка в основному поширюється тільки на хлопчиків. Дівчата можуть мати такий аномальний ген, службовець причиною подібних порушень, але хвороба не матиме явних проявів (прикладами такого порушення служать гемофілія, монохромазія і найбільш часто зустрічаються форми м`язової дистрофії).

Стан під час вагітності, що викликає порушення. Певні захворювання, перенесені під час вагітності, особливо в перші дев`ять тижнів, можуть стати причиною серйозних вад розвитку. Прикладом служать такі хвороби, як краснуха і діабет. Надмірне вживання алкоголю, прийняття певних видів наркотиків під час вагітності значно збільшують ризик народження дитини з аномаліями. Прийом деяких видів медикаментів під час вагітності також може завдати незворотної шкоди плоду. Крім цього шкоди можуть завдати певні види хімічних речовин, що забруднюють повітря, воду і харчові продукти. Перш ніж прийняти будь-яке ліки під час вагітності, жінці необхідно проконсультуватися з спостерігає лікарем.

Поєднання генетичних порушень і екологічних проблем. Ущелина хребта, ущелина губи і піднебіння є видами вад розвитку, які можуть виникнути при наявності генетичної схильності в поєднанні з впливом певних екологічних факторів на матку жінки під час критичних термінів вагітності.

Відео: Єва Какунько, 5 місяців, синдром Апера (вроджена аномалія розвитку черепа і кистей рук)

Невідомі причини. Переважна більшість вад розвитку не мають точно відомої причини. Особливо це турбує батьків, які хочуть мати ще дітей, оскільки не можна передбачити, чи не виникне таке порушення знову. Якщо ви і ваша сім`я опинилися в такій ситуації, попросіть педіатра направити вас на сеанс генетичного консультування. Фахівці мають досвід роботи з різними видами генетичних аномалій і порадять вам, як слід вчинити в цій ситуації.

Навчіться жити з цією проблемою

Якщо у вашого новонародженого немовляти порок розвитку, перші кілька годин і днів його життя будуть для вас дуже складними. У той же час у міру того як ви будете дізнаватися своє немовля з його порушеннями, ви, ймовірно, будете оплакувати того здорового і міцного малюка, яким ви його собі уявляли. Тим часом всі родичі і друзі будуть дзвонити вам, щоб почути «хороші новини». Один із способів, за допомогою якого можна полегшити суспільний тиск, з яким вам доведеться зіткнутися, - це попросити одного з членів сім`ї або кого-небудь з друзів повідомити всім іншим друзям і родичам про стан здоров`я вашого новонародженого немовляти.
Якщо у вас вже є діти, вам необхідно буде якомога раніше пояснити їм ситуацію. Складно передбачити, як брати і сестри новонародженого відреагують на таку звістку, але багато хто з них будуть відчувати свою провину, навіть якщо і не проявлять цього почуття відкрито. Ймовірно, під час вагітності вони відчували ревнощі по відношенню до дитини і почувалися ображеними, а можливо, навіть потайки бажали, щоб ця дитина ніколи не з`явився на світло. У такому випадку вони можуть відчувати провину за свої бажання, коли дізнаються про проблеми з їх новонародженим братиком чи сестричкою. Постарайтеся простимулювати їх задавати питання, відповідайте на ці питання зрозумілою для них мовою і обов`язково поясніть їм, що ця проблема виникла не з їхньої вини.
Постарайтеся також не звинувачувати в цьому і саму себе. У більшості випадків такі пороки розвитку не можна попередити, за винятком випадків, в яких пороки розвитку виникли через вживання мамою алкоголю і наркотиків під час вагітності. Не дозволяйте собі відчувати почуття провини і відповідальності за ситуацію, що склалася. Почуття провини буде тільки заважати вам відчути любов і прихильність, які так необхідні в ситуації, що склалася.
Навіть якщо ви можете бути абсолютно пригнічені проблемами, з якими довелося зіткнутися вашій родині і новонародженому немовляті, дитині необхідно отримувати їжу і ласку, яку повинен отримувати будь-яка дитина. Про ето1і легко забути в перші дні життя дитини, коли вам доведеться зіткнутися з багатьма складними рішеннями, коли ви сама відчуваєте занепокоєння, почуття страху і повного розчарування. Проте це той самий час, коли дитині і вам самій так важливо доторкатися до нього, брати його на руки і заспокоювати під час плачу.