Муковісцидоз (кістозний фіброз) причини і симптоми, лікування і ускладнення муковісцидозу

Відео: Лізі Пчелінцева важко дихати - потрібні спеціальні прилади 03.03.16

муковісцидоз (Кістозний фіброз) - це загрожує життю спадкове захворювання, яке викликає тяжке ушкодження легенів, травного тракту і репродуктивної системи.

При муковісцидозі порушується робота клітин, що продукують слиз, піт і травні соки.

Ці виділення в нормі повинні бути рідкими і слизькими. При муковісцидозі вони стають густими і клейкими. Фізіологічні рідини забивають проходи в легких і органах травлення замість того, щоб зволожувати їх. Це викликає численні ускладнення.

Муковісцидоз, спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, є першим за частотою фатальним генетичним захворюванням серед білих людей (1 випадок на 2.500 новонароджених). У США середній вік хворих на момент постановки діагнозу становить 5-6 місяців, а середня тривалість життя близько 30 років. Приблизно 50% дітей з муковісцидозом не доживає до 20-річного віку.

Муковісцидоз вимагає щоденного спеціального догляду за хворими, але зараз багато хто з них, як і здорові люди, здатні ходити в школу і на роботу. При сучасному лікуванні вдається забезпечити цим хворим набагато кращу якість життя, ніж в попередні десятиліття. Сьогодні деякі з них можуть дожити до віку 40-50 років. Муковісцидоз частіше зустрічається серед людей родом з Північної Європи, але іноді виникає у латиноамериканців, африканців і нащадків американських індіанців. У вихідців з Азії та Близького Сходу муковісцидоз зустрічається рідко.

причини муковісцидозу

Причиною захворювання є мутація в 7-й хромосомі, в так званому гені CTFR. Результат цієї мутації - порушення транспорту хлоридів і води через мембрани епітеліальних клітин. Це призводить до аномального складу секретується ними рідин. Слиз в дихальної, травної та репродуктивній системі стає в`язкою, підвищується вміст солі в секреті потових залоз. У CTFR-гені можуть виникати різні мутації, що і визначає різну тяжкість захворювання.

Хвороба носить аутосомно-рецесивний характер. Це означає, що для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати дефектний ген відразу від обох батьків. Якщо дитина успадкує тільки один дефектний ген, то він стане носієм муковісцидозу. Симптоми в цьому випадку не буде, але збережеться ризик для майбутніх поколінь.

Фактори ризику муковісцидозу:

1. Сімейна історія. Муковісцидоз - спадкове захворювання.
2. Расова приналежність. У групі ризику вихідці з Північної Європи.

симптоми муковісцидозу

Аномальна в`язкість секрету призводить до обструкції (непрохідності) проток в різних органах і залозах. В результаті виникають повторювані пневмонії, ателектаз, бронхоектаз, панкреатит, цукровий діабет, цироз, жовчнокам`яна хвороба, непрохідність кишечника. У хворих підвищується ризик виникнення пухлин шлунково-кишкового тракту.

Симптоми муковісцидозу варіюють, залежно від типу успадкованої мутації. Прояви хвороби можуть з часом погіршуватися або поліпшуватися. У деяких дітей симптоми хвороби виникають вже в дитинстві. Інші не відчувають ніяких симптомів до підліткового віку.

У зв`язку з цим важлива рання діагностика муковісцидозу. У США, наприклад, вже у всіх 50 штатах проводиться обов`язковий скринінг новонароджених. Це дало можливість виявляти хворобу ще до появи симптомів, а значить, ефективніше з нею боротися.

Респіраторні симптоми муковісцидозу:

• Постійний кашель з виділенням в`язкого мокротиння.
• Непереносимість навантажень.
• Часті респіраторні інфекції.
• Запалення носових ходів.
• Чхання.
• Задишка.

Травні симптоми муковісцидозу:

• Смердючий жирний стілець.
• Поганий набір ваги.
• Уповільнений ріст.
• Непрохідність кишечника.
• Важкі, болісні запори.
• Випадання прямої кишки.

Коли слід звернутися до лікаря?

Батькам слід обов`язково поговорити з лікарем, якщо у дитини:

• Поганий набір ваги.
• Уповільнений ріст.
• Часті бронхіти та синусити.
• Жирний і смердючий стілець.
• Випадання прямої кишки.
• Часті закрепи.

Якщо у дитини виникли проблеми з диханням, потрібно негайно викликати допомогу.

ускладнення муковісцидозу

В`язкий слиз асоціюється з багатьма ускладненнями з боку дихальної, травної та репродуктивної системи.

Ускладнення з боку дихальної системи:

• Бронхоектаз. Муковісцидоз є лідируючою причиною бронхоектазів.
• Хронічні інфекції. Густий слиз створює ідеальні умови для розвитку інфекції в дихальних шляхах. Виникають синусити, бронхіти, пневмонії.
• Назальні поліпи. Слизова оболонка носа постійно запалена і набрякла, що сприяє утворенню поліпозносиндромом розростань.
• Кашель з кров`ю. Згодом муковісцидоз истончает стінки дихальних шляхів, в результаті чого може виникнути кровохаркання.
• Пневмоторакс. При цьому стані повітря накопичується в просторі, яка відділяє легке від грудної стінки. Виникає біль і порушення дихання.
• Колапс легені. Вірогідність його підвищується через повторюваних інфекцій.
• Дихальна недостатність. Згодом муковісцидоз настільки серйозно ушкоджує легеневу тканину, що легені вже не можуть виконувати свою роботу.

Ускладнення з боку травної системи:

• Дефіцит поживних речовин. Слиз блокує канали, за якими травні ферменти повинні надходити з підшлункової залози в кишечник. Це призводить до поганого перетравлювання їжі.
• Цукровий діабет. Пошкодження підшлункової залози підвищує ризик діабету. Їм страждає близько 20% хворих на муковісцидоз, які досягли 30 років.
• Закупорка жовчних проток. За цим протоках жовч повинна доставлятися з печінки і жовчного міхура в просвіт кишечника. Обструкція веде до запалення і відкладенню жовчних каменів.
• Випадання прямої кишки. Частий кашель і напруженні під час запорів може викликати випадання прямої кишки. Якщо така проблема виникає у дитини, слід обов`язково перевірити його на муковісцидоз.
• Інвагінація. Це стан, при якому частина кишки вростає в іншу. В результаті виникає непрохідність кишечника.

Ускладнення з боку репродуктивних органів:

• Порушення чоловічої фертильності. Це відбувається в результаті обструкції дрібних канальців в яєчках і передміхуровій залозі. Порушується нормальна в`язкість сперми, яка необхідна для рухливості сперматозоїдів.
• Деяке зниження фертильності у жінок. Збільшується ризик ускладнень під час вагітності, що вимагає постійного лікарського нагляду.

Інші ускладнення муковісцидозу

• Остеопороз. Люди з муковісцидозом знаходяться в групі ризику розвитку остеопорозу - небезпечного стоншування кісткової тканини. Це призводить до частих переломів.
• Електролітний дисбаланс. У хворих з потом виділяється багато солі, тому баланс мінеральних речовин в організмі може бути порушений. Ознаки включають слабкість, тахікардію, гіпотензію.

діагностика муковісцидозу

Скринінг новонароджених на муковісцидоз:

Рання діагностика муковісцидозу означає негайний початок лікування і запобігання пошкодження органів. Для скринінг-тесту у новонароджених беруть кров, яку перевіряють на підвищений рівень імунореактивного тріпсіногена (IRT), що вивільняється підшлунковою залозою.

Рівень IRT новонародженого може бути підвищений через передчасних пологів або стресу під час пологів.

У зв`язку з цим, щоб підтвердити діагноз муковісцидозу, можна провести інші тести:

• Аналіз поту на вміст солей.
• Аналіз ДНК на дефекти CTFR-гена.

Скринінг дітей старшого віку:

Для дітей старшого віку рекомендуються аналізи ДНК, аналіз складу поту. Це обстеження слід пройти, якщо у дитини спостерігаються симптоми муковісцидозу: назальні поліпи, респіраторні інфекції, панкреатит, закрепи.

Обстеження після підтвердження діагнозу

Якщо у дитини виявили муковісцидоз, йому доведеться регулярно проходити ряд аналізів і процедур, щоб контролювати хворобу:

• Рентген, КТ або МРТ легень.
• Перевірка функцій легких.
• Аналіз секрету.
• Дослідження функцій печінки.
• Дослідження підшлункової залози.
• Аналізи на цукровий діабет (після 10-річного віку).

лікування муковісцидозу

Немає можливості повністю вилікувати муковісцидоз, але сучасні методи допомагають полегшити симптоми хвороби і зменшити ускладнення. Рекомендується раннє агресивне лікування і постійний моніторинг.

Цілі терапії:

• Профілактика та контроль інфекцій легенів.
• Розпушення і видалення мокротиння з легких.
• Профілактика і лікування непрохідності кишечника.
• Забезпечення адекватного харчування хворих.

1. Медикаментозне лікування муковісцидозу включає.

• Антибіотики для лікування респіраторних інфекцій.
• Муколитики для розрідження мокроти і поліпшення роботи легенів.
• Бронходилататори для розширення дихальних шляхів.
• Ферменти підшлункової залози для нормалізації травлення.

2. Немедикаментозное лікування при муковісцидозі.

Розрідження мокротиння сприяє кращому її відходженню з дихальних шляхів. Для цього застосовують як медикаменти, так і фізіотерапію. Широко застосовується лікувальний масаж.

У США поширені спеціальні пристрої-жилети, які одягаються на груди хворого і виробляють механічні постукування (вібрації) для кращого відходження слизу. Для тренування легенів застосовують спеціальні тренажери з дихальною маскою, які створюють опір диханню під час вправ. При дуже поганий функції легенів призначається киснева терапія.

Лікар може призначити довготривалу програму реабілітації для поліпшення роботи легенів і загального самопочуття.

Ця програма може включати:

• Фізичні вправи.
• Консультації дієтолога.
• Техніки збереження енергії.
• Техніки поліпшення дихання.
• Групи підтримки і ін.

3. Хірургічне лікування при муковісцидозі.

• Видалення назальних поліпів. Виробляється, коли сильно розрослися поліпи заважають нормальному диханню хворого.
• Ендоскопія і лаваж. Іноді може виникнути потреба в механічному відсмоктуванні слизу з закупорених дихальних шляхів.
• Пересадка легенів. При важкої дихальної недостатності проводять пересадку обох легенів. Американські дослідники вважають цю процедуру суперечливою, бо вона пов`язана з багатьма ускладненнями.
• Годування через трубку. У випадку тяжких розладів з боку шлунково-кишкового тракту може використовуватися доставка поживних речовин через трубку під час сну.
• Операції на кишечнику. Вони можуть знадобитися при інвагінації і непрохідності кишечника, які загрожують життю хворого.

Поради для хворих на муковісцидоз

Існує багато простих речей, які ви можете зробити для полегшення цієї хвороби. Але завжди потрібно поговорити зі своїм лікарем, перш ніж почати будь-яке домашнє лікування.

1. Поліпшити своє харчування.

При муковісцидозі виникає дефіцит поживних речовин через проблеми з їх всмоктуванням в кишечнику. Людям з муковісцидозом потрібно вживати на 50% більше калорій, ніж здоровим людям.

Для правильного харчування необхідно:

• Вживати висококалорійну їжу.
• Додати комплекс жиророзчинних вітамінів (А, Е, К, D, F).
• Ввести в раціон більше клітковини для поліпшення стільця.
• Вживати додаткову сіль, особливо в жарку погоду.

2. Пийте багато рідини.

Збільшення споживання рідини сприяє розрідженню мокротиння в легенях.

3. Робіть все щеплення.

Через сприйнятливості до респіраторних інфекцій людям з муковісцидозом слід вчасно вакцинуватися і за всяку ціну уникати ГРВІ.

4. Регулярно вправляйтеся.

Фізичні вправи допомагають видалити мокротиння з легких, зміцнюють дихальну систему. Потрібно віддати перевагу рухливим видам спорту (велоспорт, плавання, спортивна ходьба і ін.)

5. Уникайте тютюнового диму.

Хворим на муковісцидоз ні в якому разі не можна дихати тютюновим димом та іншими повітряними подразниками. У будинку хворого не повинно бути курців!

6. Ретельно мийте руки.

Хворий і всі члени сім`ї повинні дотримуватися заходів гігієни, мити руки після туалету і відвідування громадських місць. Це допоможе захистити хворого від інфекцій.

Профілактика муковісцидозу.

Якщо у вас або у вашої другої половинки є родичі з муковісцидозом, обов`язково пройдіть генетичні аналізи перед тим, як завести дітей. Це простий тест, для якого використовується зразок слини або крові. У лабораторії виявлять характерні мутації, якщо хтось із вас є носієм хвороби.

Якщо один з вас є носієм цього гена, то є ризик, що він передасться вашим дітям. Якщо ж ви обидва є носіями, то ваші діти будуть хворі на муковісцидоз. Обміркуйте своє рішення заводити дітей. Якщо ви вже чекаєте дитину, поговоріть з генетиком з приводу скринінгу.