Інтерсексуальність

Нечіткі зовнішні статеві ознаки у будь-якого новонародженого є екстрену ендокринну патологію.

Швидке цілеспрямоване обстеження з оцінкою результатів є обов`язковою умовою проведення бесіди з батьками про справжній поле їхньої дитини і про те, як надалі слід його виховувати.

З іншого боку, виправданою є тактика не поспішати з проведенням терапії після остаточного встановлення статі дитини, зокрема, з виконанням оперативного втручання.

Диференціація статі

В період ембріонального розвитку протікають різні фази статевого диференціювання. З первинного біпотентного зачатка розвиваються специфічні для даної статі гонади і відповідні зовнішні статеві органи. При цьому розрізняють:

Відео: Інтерсексуальність діти

• Генетичний підлогу (46, XX або 46, XY- або патологічний хромосомний набір).
• Гонадний підлогу, тобто перетворення біпотентних статевих залоз в яєчка або яєчники.
• Соматичний підлогу.

Регуляція статевої диференціювання: вирішальну роль в даному процесі відіграє анти-мюллерівський гормон (АМН), що утворюється в клітинах Сертоллі яєчок. У разі генетично зумовленого чоловічого індивідуума він індукує зворотний розвиток структур, які формуються з Мюллерова протоки.

Формування інтерсексуальних статевих органів відбувається в наступних випадках:

• Вирилизация генетично жіночого індивідуума (так званий Pseudohermaphroditismus femininus).
• Недостатня маскулінізація генетично чоловічого індивідуума (так званий Pseudohermaphroditismus masculinus).
• Дуже рідко: істинний гермафродитизм з наявністю яєчок і яєчників. Хромосомний набір варіює (44, XX, рідше 46, XY або мозаїцизм XX / XY).
• При цьому в разі недостатньої вірілізації дівчаток або недостатньої маскулінізації хлопчиків можуть виникати або повністю не мають видимих змін «чоловічі» або «жіночі» геніталії, або в однієї дитини присутні всі ознаки перехідного щабля без чіткої статевої приналежності.

діагностика інтерсексуальності

Анамнез: сімейний анамнез (індексні пацієнти, тобто члени сім`ї, у яких, можливо, є аналогічне захворювання?), Анамнез вагітності (прийом матір`ю гормональні? Препаратів, вирилизация матері?).

Фізикальне обстеження:

• Додаткові пороки (комплексний синдром?).
• Якщо гонади пальпаторно визначаються в паховій каналі / мошонці, то відповідно мова вже йде про яєчках, тобто генетично чоловічому індивідуумі (дисгенезия гонад = істинним гермафродитизм).
• Якщо з піхви виділяється секрет, то має бути й матка (Мюллерова структури).

Інструментальні методи дослідження:

Сонографія внутрішніх статевих органів і надниркових залоз:

• Чи визначається матка?
• Збільшені наднирники?

прийом: Оскільки виміряти абсолютний розмір наднирників досить складно, набагато зручніше визначати їх довжину щодо нирок. У нормі співвідношення розмірів (наднирники: нирки) становить при народженні 1: 3,5.

Відео: Гермафродити (інтерсексуалів)

Генітографія / -склав: визначаються чи Мюллерова структури?

Лабораторні дослідження:

• Глюкоза крові, електроліти.
• Хромосомний аналіз, швидкий тест на визначення X / Y-хромосом може бути виконаний протягом декількох днів.
• 17 гідрокси і-прогестерон, (кортизол), ЛГ, ФСГ, естрад ІОЛ, тестостерон.

Подальша діагностика здійснюється тільки після оцінки отриманих результатів, оскільки вона дорога і вимагає часу-проконсультуватися у дитячого ендокринолога!

Увага: До остаточного встановлення статі дитини батькам не слід поспішати з присвоєнням йому імені. У цей період часу дитина повинна знаходитися в стаціонарі або вдома під суворим амбулаторним наглядом.