Матеріал суто для фахівців

Відео: Труби для теплої підлоги. Рекомендації фахівців // FORUMHOUSE

Розглянемо уважно збірник тез Всеросійської науково-практичної конференції "Спадкові захворювання скелета" (М .: ГлавНІВЦ Медичного Центру УД Президента РФ). Ми надзвичайно вдячні професору Попової з Центрального Інституту травматології та ортопедії (ЦІТО) ім. Приорова, яка надіслала нам матеріали цієї конференції.

Саме цей збірник ми цитуємо тому, що відповідальність за розвиток медицини сьогодні лежить саме на цих згаданих в збірнику прізвищах учених. Вражає абсолютно повна дезінтегрірованност` не тільки їх клінічного мислення, але часто незнання взагалі, що таке сполучна тканина, нерозуміння ролі морфофункціональних співвідношень цієї тканини в організації життя. Незважаючи на те, що половина збірки присвячена нібито генетичну природу захворювань сполучної тканини, складається враження, що проблема соединительнотканной генетики взагалі "висмоктана" з пальця. Це стає особливо зрозумілим зі статті Е.М. Меерсон, В.К. Ільїної, О.Л. Нечловодовой «Генетика скелетних дисплазій».

Зрозуміло, що спроби класифікувати генетичні порушення при дисплазії - марна трата часу. Суть проблеми не в верховенстві генетичних порушень, а в тому, що в основному під впливом факторів зовнішнього середовища (температурних, харчових, променевих) взаємозв`язок сполучнотканинних компонент з іншими организменного структурами з багаторівневої системної і правильної перетворюється в хаотичну і неправильну.

Кістковий скелет як високоорганізована сполучна тканина піддається важким генетично детермінованим захворюванням, в основі яких лежить порушення морфогенезу спеціалізованих типів сполучної тканини - кісток, хрящів.

Принципові спроби класифікації скелетних дисплазій були до останніх років пов`язані тільки з клінічними рентгенологічними дослідженнями в поєднанні з генеологіческіх методом (ТОБТО ВИЯВЛЕННЯ спадковості), і починаючи з 60-х років на цій основі виник ряд класифікацій. Однак уже тоді було ясно, що нозологічна форма захворювання може бути наслідком мутації різних генів, тобто кожна з форм може являти собою неоднорідну групу мутацій.

З іншого боку, мутації в різних локусах клінічно можуть бути подібними, за останні роки досягнуто значного прогресу в розшифровці генних мутацій людини, пов`язаний із здійсненням програми "геном людини". Виконання цієї програми знайшло відображення в вивченні генетики скелетних дисплазій.

Основна маса робіт по молекулярному дослідженню скелетних дисплазій проведена в останні 3 роки, що відкриває можливість для використання цих даних при медико-генетичному консультуванні, а також для клініко-молекулярної класифікації захворювань.

В даний час аналізується зв`язок спадкових скелетних дисплазій з 4 основними класами генних мутацій:
1. Мутаціями генів структурних білків хряща;
2. Мутаціями генів, відповідальних за спадкові дефекти метаболізму хряща;
3. Мутаціями генів - регуляторів росту хряща;
4. Мутаціями генів транскрипції білків.

Ці дослідження повинні наблизити медицину до можливості проведення спрямованої корекції мутантних генів людини, до можливості проводити генотерапію спадкових захворювань.

НАШ КОМЕНТАР:

Зовсім дарма генетиці приписуються всі біди, пов`язані з сполучнотканинними порушеннями. Тут ми не хочемо навіть міркувати на генетичні теми більш поглиблено. Ясно, що по генному складу людина відрізняється від миші лише на 1-2% генів.

Дегенеративно-дистрофічні захворювання суглобів за даними Донецького НДІ травматології та ортопедії (В.Г. Климовицький, Т.Я. Усикова, Л.Є. Гончарова, В. Г. Новічкова, Н.Б. Цімеданова) дають до 50% інвалідності.
Кумулятивний ефект розвитку сполучнотканинної недостатності (див. Книги 1993-2007 р.р.) складається не стільки з генетичних, скільки з середовищних нашарувань.

Вищенаведені автори вказують: Так, у 96,5% спостережень, мами в період вагітності страждали токсикозом, нефропатією, транзиторною гіпертонією, набряками. 45% жінок до вагітності хворіли різними хронічними соматичними захворюваннями. У 12% до вагітності або батько, або мати перенесли хворобу Боткіна. 21% жінок до пологів лікувалися в стаціонарах з приводу збереження вагітності. Пологи у 63% носили патологічний характер: затяжні пологи, стимуляція пологової діяльності, кесарів розтин. У 9% спостерігалося неправильне положення плода.

Ретельно зібраний анамнез, а в ряді випадків і огляд батьків дозволив виявити до 90% у братів, сестер, батьків, інших родичів різного роду патологічні зміни кістково-м`язової системи: порушення постави, кіфоз, сколіоз, остеохондроз хребта, деформація грудної клітки, осі кінцівок , стоп, дегенерaтівно-дистрофічні захворювання суглобів. Нерідко спостерігалося поєднання пaтoлогіческіх порушень опорно-рухового апарату. Є спостереження (до 7%), коли лікувався у нас діти з приводу дегенерarівно-дистрофічних захворювань кульшового суглоба, ставши дорослими, зверталися за допомогою з дітьми, внуками з аналогічною патологією". Тобто в даній роботі сполучної тканини, як хворий структури, немає взагалі.

Але, в декількох роботах цього збірника все ж є більш реалістичне ставлення до генетики як болезнетворному фактору соединительнотканной недостатності. Мова, зокрема, йде про сполучнотканинних порушеннях розвитку верхньої частини хребта і черепа (дисплазії краниовертебральной області). Видно, що інтегративно мислячих авторів це питання просто мучить. Наводимо дані обстеження 2700 дітей по роботі С.Т. Ветріле, З.К. Ільїної, Е.М. Меерсон, С.В. Колесова, В.Я. Брускин (1998):

Дисплазії краниовертебральной області (ДКО) до теперішнього часу розцінюється найчастіше як локальний процес. Дискутується питання про наявність і характер чинників, що сприяють розвитку цього захворювання, серед яких істотна роль генетичних факторів. Однак систематичних дослідження в цій області не проводилися.

Останнім часом у вивченні ортопедичних хвороб спадковою схильністю велика увага приділяється аналізу їх асоціації з супутніми ознаками спадково обумовленої загальної дисплазії сполучної тканини (ОДСТ)."

Більш конкретні дані проводять Т.Я. Усикова, Н.Б. Ціміданова, С.І. Верещагін, В.Г. Новічкова. Вони прямо вказують, що з сполучнотканинною ортопедичної патології її спадковий характер виявлено лише у 23,5% обстежених інвалідів. При численних вадах і системні порушення опорно-рухового апарату спадкова патологія виявлена з великою часткою вірогідності у 48,5% інвалідів.

Надзвичайно важлива при цьому материнська лінія спадкування. Ці ж автори встановили, що більше 9000 жінок, які перенесли соматичну патологію або страждають нею в хронічній формі (особливо з акушерською патологією під час пологів) народили дітей з ортопедичними порушеннями.

Наші думки підтверджують А.Н. Путинцев, А.А Раззюков, Р.С. Аюпов, С.К. Гаранова, М.М. Шмельова. Йдеться про порушення розвитку кісткових і хрящових похідних в людському організмі. Потворне положення в цій проблемі вони описують наступним чином:
"Остеохондродісплазіі становлять найбільший відсоток в групі спадкових патологій скелета. В даний час вивчення цієї групи захворювань відноситься до числа актуальних медичних і соціальних проблем. В першу чергу це пов`язано з низькою виявленням остеохондродісплазіі, оскільки діагностика її нозологічних форм надзвичайно складна через різноманіття клінічних та генетичних форм цих захворювань, міжгрупового і внутрішньогрупового перекривання симптомів, системного характеру ураження скелета і сполучної тканини.

Крім того, підготовка фахівців в цій області сильно утруднена через те, що при клініко-ренггенологіческой і диференціальної діагностики остеохондродісплазіі лікаря доводиться мати на увазі велику кількість комбінацій симптомів, які змінюються в залежності від нозологічної форми, а також від періоду перебігу остеохондродісплазіі. На жаль, лікарі, до яких первинно звертаються хворі, як правило, дуже погано інформовані про остеохондродісплазіі."

Однак, зовсім сумно нам стає тоді, коли співробітники центральних інститутів соединительнотканного наукового профілю не мають уявлення про те, що ж таке сполучна тканина.

Зі зрозумілих причин ми не вказуємо прізвища авторів цих статей, однак цитати з цих робіт повинні бути демонстративним підтвердженням нікчемності і шкідливості вузькопрофільної спеціалізації. Саме так кожен вузькопрофільний фахівець (ортопед, кардіолог, нефролог і ін.) При аналізі своїх симптомів не розуміє принципу системної общеорганізменний соединительнотканной деградації.В одній з робіт педіатр-ортопед дає наступне визначення соединительнотканной недостатності у вигляді фіброзної дисплазії, хоча чітко бачить общеорганізменний клінічних проявів хвороби:
"Під фіброзної дисплазією розуміють порок розвитку кістки, в основі якого лежить збочення остеогенезу на сполучнотканинної стадії ембріонального розвитку скелета.

Клінічна картина дуже різноманітна. Вона залежить від віку, в якому проявилася хвороба, локалізації, поширеності та вираженості патологічного процесу, а також наявності супутніх внескелетних змін. Характерні різного ступеня вираженості деформації кісток скелета, патологічні переломи, вкорочення або подовження кінцівок, що тягнуть за собою важкі функціональні порушення ».

Пора зрозуміти, що сполучнотканинною стадії розвитку не існує, а сполучна тканина живе до смерті, постійно оновлює організм, є основою його життя!

В іншій роботі при описі суті хворобливого процесу в кістках і суглобах також видно повне нерозуміння того, що являє собою сполучна тканина. Незважаючи на те, що все що описують автори, є сполучна тканина, на їхню думку лише в окремих випадках до сполучнотканинним проявів відносяться васкуліти і некрози:

"При патогистологическом дослідженні в голівках стегнових кісток виявлялися: виражене руйнування суглобного хряща, явища остеопорозу і остеосклерозу, формування кіст і остеофитов, що відповідало 3 або 4 стадії розвитку остеоартриту. Дефекти западини зазвичай представлені полями різного ступеня зрілості фіброзної або грануляційної тканини.

Визначалися також елементи жирової тканини, дистрофічно змінені кісткові трабекули, ділянки хондроидной тканини і гиалинового хряща, ознаки патологічного звапніння сполучної тканини і реактивного кісткоутворення. Спостерігалися збільшений вміст судин, їх гіперемія і підвищена проникність стінок, крововиливи, формування справжніх кіст, часто заповнених кров`ю, в окремих випадках - васкуліти і некрози сполучної тканини".

Як бачимо, дезорганізація сполучної тканини в різних формах вираження має місце у всьому організмі. В стертих і явних клінічних формах вона виявляється в бронхо-легеневої, серцево-судинної, імунної системах, шлунково-кишковому тракті, нервах, кістках, зв`язках і т.д.

Найбільш явно проявляються системні скелетні порушення (ССН). Причина та механізм розвитку сотень так званих хвороб, симптомів і синдромів, - один, тому з 1993 року ми позначаємо його наднозологіей "соединительнотканная недостатність". Ми розуміємо, варіант поєднання недорозвинення кісток, наприклад (а кісток в людині сотні), може бути десятки тисяч. Це саме можна сказати до тисяч варіантів симптомів порушень соединительнотканного зростання на шкірі, в голові, в печінці, в шлунку, в кінцівках.

Зрозуміло, що при всьому різноманітті сполучнотканинних порушень безглуздо лікувати будь-яке одне їх прояв. Лікувати, профілактувати, діагностувати слід морфофункціональні особливості системної організації сполучної тканини в цілому.

А.А. Алексєєв, Н.В. Заворотинська

Поділитися в соц мережах: