Хвороба крейтцфельдта-якоба причини і симптоми, діагностика та лікування

Відео: У москвички виявили рідкісне захворювання мозку

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ або CJD) - Це дегенеративне захворювання мозку, що викликається пріонами, яке поступово призводить до деменції і смерті.

Симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба нагадують інші захворювання мозку, такі як хвороба Альцгеймера, але хвороба Крейтцфельдта-Якоба прогресує набагато швидше.

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба привернула увагу широкої громадськості в 1990-х роках, коли у деяких жителів Британії розвинулася одна з форм ХКЯ після вживання м`яса хворих корів. З тих пір хвороба Крейтцфельдта-Якоба стала більш відома як «коров`ячий сказ». Проте, класичну хвороба Крейтцфельдта-Якоба не прийнято пов`язувати із зараженою яловичиною.

Варто сказати, що класична хвороба Крейтцфельдта-Якоба зустрічається рідко, а спалахи коров`ячого сказу - ще більш рідкісне явище. У всьому світі щорічно діагностується всього 1 випадок хвороби на 1.000.000 осіб, переважно серед літніх людей.

Причини хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба і її варіанти належать до широкої групі хвороб людини і тварин, які відомі як трансмісивні губчасті енцефаліти (TSE). Ця назва походить від губчастих пустот, які видно при мікроскопії речовини мозку людей, які загинули від TSE.

Причиною хвороби Крейтцфельдта-Якоба і інших губчастих енцефалітів є аномальні білки - пріони. У нормі ці протеїни нешкідливі, але коли вони стають патогенними, то запускають руйнівну хворобу мозку. Пріони - унікальні білки, які за деякими характеристиками можна віднести не до речовин, а до живих організмів. Це єдина форма життя, яка може відтворювати собі подібних, не маючи при цьому ДНК або РНК.

Шляхи передачі хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Ризик зараження цією хворобою дуже малий. Пріони не можуть передаватися при кашлі або чханні, дотику або сексуальному контакті. Але речовина мозку хворих людей і тварин містить пріони.

Є три шляхи виникнення хвороби Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанне захворювання.

Велика частина людей з класичною хворобою Крейтцфельдта-Якоба захворює без видимих причин. У цих випадках мова йде про спонтанної, або спорадичною ХКЯ.

2. Генетична мутація.

У Сполучених Штатах від 5 до 10% хворих ХКЯ мають сімейну історію цієї хвороби або позитивний тест на генетичну мутацію, пов`язану з ХКЯ. Це називається спадкова (сімейна) хвороба Крейтцфельдта-Якоба.

3. Зараження від хворих.

Незначний відсоток хворих ХКЯ захворів після попадання в кров заражених частинок від хворої людини або тварини. Це відбувається під час медичних процедур, таких як пересадка шкіри або рогівки. Стандартні методи стерилізації не знищить пріони, тому інфікування може статися при операціях на мозку зараженими інструментами. Заразитися можна і при введенні препаратів, отриманих з мозку хворих тварин (наприклад, гормони гіпофіза). Такі випадки ХКЯ прийнято називати ятрогенними.

Ще один варіант зараження пов`язаний із вживанням яловичини від корів, хворих коров`ячою губчастою енцефалопатією (BSE) - коров`ячим сказом. При цьому неважливо, наскільки добре ви приготували яловичину, ризик зараження залишається, в тому числі під час роботи з сирим м`ясом.

Фактори ризику хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Велика частина випадків хвороби виникає з незрозумілих причин (спонтанно), тому встановити фактори ризику досить складно.

Але є кілька факторів, які асоціюються з деякими типами ХКЯ:

1. Вік.

Спонтанна ХКЯ в основному виникає в літньому віці, близько 60 років. Сімейна форма хвороби починається трохи раніше. З іншого боку, коров`ячим сказом можна заразитися в будь-якому віці. Багато з британців, які померли під час спалаху в 1990-і роки, були молодими людьми 20-30 років.

2. Спадковість.

Люди з сімейною хворобою Крейтцфельдта-Якоба мають певні генетичні мутації, які запускають хворобу в порівняно ранньому віці. ХКЯ успадковується по аутосомно-домінантним механізму. Це означає, що одного дефектного гена від одного з батьків досить, щоб розвинулася хвороба. Якщо у людини є така мутація, то шанс передати її дітям становить 50%. Генетичний аналіз хворих, які померли від зараження ХКЯ (ятрогенна форма або коров`ячий сказ), показав, що у багатьох з них була власна генетична схильність до хвороби. Можливо, це сприяло зараження і розвитку хвороби.

3. Вплив зараженого матеріалу.

Люди, які отримують гормон росту з гіпофіза великої рогатої худоби, а також ті, хто піддається операціями на мозку, знаходяться в групі ризику ятрогенної ХКЯ. Ризик зараження коров`ячим сказом передбачити взагалі важко, оскільки небезпечне м`ясо може міститися в багатьох стравах. У розвинених країнах, де існує строгий ветеринарний контроль, ймовірність зараження дуже мала. Наприклад, в Британії ризик придбаної форми ХКЯ через яловичини становить 1 випадок на 10 мільярдів приготованих страв.

Симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба характеризується швидкою ментальної деградацією, протягом декількох місяців.

Початкові симптоми ХКЯ включають:

• Зміна особистості.
• Занепокоєння.
• Депресія.
• Втрата пам`яті.
• Погіршенню інтелекту.
• Нечітке зір.
• Безсоння.
• Порушення мови.
• Проблеми з ковтанням.
• Різкі раптові руху.

Згодом хвороба прогресує, і неврологічні симптоми погіршуються. Велика частина хворих в результаті впадає в кому. Серцева недостатність, дихальна недостатність, пневмонія та інші інфекції стають причинами смерті. Тривалість хвороби, від початкових симптомів до летального результату, в середньому становить 7 місяців. Деякі люди живуть близько 2 років з моменту постановки діагнозу.

У хворих на коров`ячий сказ психіатричні симптоми на початку хвороби можуть бути більш помітними, а деменція - порушення мислення, логіки, запам`ятовування - виникає пізніше. До того ж, цей варіант хвороби вражає людей більш молодого віку, ніж класична хвороба Крейтцфельдта-Якоба. Тривалість хвороби досягає 12-14 місяців. Результат завжди летальний.

Діагностика хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Тільки біопсія мозку або посмертний огляд мозкової тканини може однозначно підтвердити хвороба Крейтцфельдта-Якоба.

Лікарі можуть припустити ХКЯ, грунтуючись на сімейному анамнезі, неврологічних симптомах і декількох діагностичних тестах:

1. Електроенцефалографія (ЕЕГ).

Для цієї процедури на шкірі голови хворого кріпляться спеціальні електроди, після чого апарат вимірює електричну активність мозку. У хворих ХКЯ відзначаються характерні порушення на енцефалограмі.

2. Магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Ця техніка грунтується на використанні потужних магнітних полів, щоб створити докладні зображення внутрішніх органів. МРТ особливо корисна при діагностиці захворювань мозку, тому що дозволяє отримати якісне зображення білої і сірої речовини мозку.

3. Аналіз спинномозкової рідини.

Наш головний і спинний мозок оточений особливою рідким середовищем, яка захищає його від зовнішніх впливів і виконує багато інших функцій. Для аналізу цієї рідини необхідно зробити люмбальна пункція - прокол хребта за допомогою особливої голки, щоб отримати кілька мілілітрів матеріалу. Присутність певного протеїну в спинномозковій рідині - це ознака хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

4. Біопсія мигдалин.

Тканина мигдалин здатна накопичувати свідчення пріонів інфекції - коров`ячого сказу. Вивчення зразка тканини, взятого при біопсії, допоможе діагностувати коров`ячий сказ, але цей метод вважається менш надійним, ніж інші.

Методів діагностики ХКЯ досить багато. Але в будь-якому випадку, вирішальне слово завжди залишається за результатами біопсії мозку.

Лікування хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Не існує жодного способу вилікувати класичну хвороба Крейтцфельдта-Якоба або її варіанти. За минуле десятиліття пройшло перевірку безліч ліків - стероїди, антибіотики, імуномодулятори, противірусні засоби. Але жоден із запропонованих методів не показав ефективності. З цієї причини лікарі фокусуються на полегшенні симптомів хвороби, щоб поліпшити самопочуття хворих в останні місяці життя.

Ускладнення хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Як і інші причини деменції, хвороба Крейтцфельдта-Якоба глибоко зачіпає розум хворих, але ХКЯ прогресує швидше, ніж інші нейродегенеративні захворювання. Хворі ХКЯ зазвичай відштовхують від себе рідних і друзів, втрачають здатність впізнавати людей і підтримувати відносини. Згодом вони перестають доглядати за собою і виконувати повсякденні справи, а потім впадають в кому, що закінчується смертю.

Основні фізичні ускладнення ХКЯ включають:

• Інфекційні захворювання.
• Серцева недостатність.
• Дихальна недостатність.

Профілактика хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Не існує способу запобігти спорадичні випадки хвороби. Якщо у вас були випадки неврологічних захворювань в сім`ї, вам слід проконсультуватися з генетиком. Лікар допоможе вам зрозуміти проблему і визначить ризик подібного захворювання у вас.

Якщо ви доглядаєте за людиною, яка хвора ХКЯ або коров`ячим сказом, то Національний інститут здоров`я США рекомендує наступне:

• При контакті зі шкірою або виділеннями хворого обов`язково мийте руки до того, як ви будете їсти, пити або курити.
• Захищайте своє обличчя і руки від впливу крові або інших біологічних рідин хворої людини.
• Завжди захищайте свої рани і незначні порізи водостійкою пов`язкою, щоб виділення хворого не потрапили на рану.

Профілактика ятрогенной хвороби Крейтцфельдта-Якоба

Лікувальні установи в розвинених країнах сьогодні дотримуються строгих правил для профілактики зараження пріонних інфекцій.

Вони включають:

• Переважне використання синтетичного гормону росту, але не натурального гормону, який отримують з гіпофіза.
• Обов`язкове знищення всіх хірургічних інструментів, які використовувалися при операціях на мозку людей з підозрою на ХКЯ.
• Обов`язкове використання одноразових наборів для проведення люмбальної пункції, які включають бритви, голки, пробірки і всі необхідні для цього предмети.

Не виключена можливість зараження при пересадці органів від донора, у якого був інкубаційний (безсимптомний) період хвороби Крейтцфельдта-Якоба. Але цей сценарій вкрай малоймовірний. Очевидні переваги від пересадки органів значно вище ризиків, які з цим пов`язані.

У зв`язку з пріонних інфекцій в США запропоновані жорсткі правила для донорів, які збираються здавати кров для медичних потреб.

Забороняється здавати кров людям, які:

• Мають близьких родичів, що хворіли на ХКЯ.
• Отримували ін`єкції людського гормону росту.
• Отримували ін`єкції інсуліну з підшлункової великої рогатої худоби.
• Отримували переливання крові на території Великобританії з 1980 року.
• Провели мінімум 3 місяці в Великобританії з 1980 по 1996 рік.
• Провели мінімум 5 років у Франції з 1980 року до теперішнього часу.

Профілактика коров`ячого сказу

У розвинених країнах ризик захворіти коров`ячим сказом надзвичайно низький. У Сполучених Штатах було зареєстровано всього 3 випадки цього захворювання, причому ці випадки були завезені в США із зарубіжжя - два з Великобританії і один з Саудівської Аравії. Росію та інші пострадянські країни не відносять до тих держав, де бувають випадки коров`ячого сказу серед людей.

У Великобританії, яка постраждала через спалах найбільше, було зафіксовано менше 200 випадків хвороби. Після першого спалаху в 1995 році був пік в 1999-2000 роках, а потім захворюваність пішла на спад.

Більшість країн світу вживає заходів, щоб на їх територію не потрапила продукція, заражена пріонами. Це суворі обмеження імпорту яловичини і кормів для тварин, карантинні заходи, заборона на переробку певних частин тварин і ін.

Деякі лікарські препарати пов`язані з дуже незначним ризиком:

1. Вакцини.

Кров, ферменти і амінокислоти, отримані від худоби, використовуються для вирощування бактерій і вірусів, з яких потім виробляють вакцини. Не всі вакцини виготовляють з використанням таких компонентів. Деякі органи, наприклад, американська FDA, рекомендують своїм виробникам закуповувати матеріали тільки з країн, благополучних щодо коров`ячого сказу. Ці ж рекомендації в США застосовуються і до косметики. Але в країнах, що розвиваються органи контролю можуть не ставитися до виробництва з такою педантичністю, і це потрібно мати на увазі.

2. Інсулін.

У деяких країнах світу продається інсулін, який отримують з підшлункової залози великої рогатої худоби. Для цього інсуліну неможливо дати 100% гарантію безпеки. У багатьох розвинених країнах такий інсулін не виробляють і не імпортують, але хворий може сам привести бичачий інсулін для особистих потреб. З цим також пов`язаний ризик зараження пріонами.