Хвороби органів зору у дітей

Вроджені вади розвитку очного яблука в цілому, як правило, виникають в період органогенезу між 4-й і 8-м тижнями ембріонального розвитку, часто в поєднанні з аномаліями інших органів. Порушення окулогенеза на більш пізніх стадіях носять обмежений характер в межах окремих структур очі.

Пороки розвитку допоміжного апарату ока. Телекант - широка відстань між медіальними кутами очних щілин при збереженні нормального міжзіничної відстані.

Гипертелоризм - широке межзрачковое відстань, часто поєднується з краніофаціальної дизостоз.

Гіпотелорізм - коротке межзрачковое відстань.

Монголоїдної розріз очей - зміщення медіальних країв очних щілин вниз-антімонголоідний розріз очей - зміщення медіальних країв очних щілин вгору епікант - напівмісячна вертикальна складка шкіри, що прикриває внутрішній кут очної щілини.

Блефарофимоз - вкорочення очних щілин.

Природжений ентропіон - заворот століття з поворотом його переднього війкового краю до очного яблука. Часто поєднується з епікантом, може бути вторинним при мікрофтальмії і анофтальмії.

Анкілоблефарон - зрощення країв повік.

Природжений Блефароптоз (ВБ) займає одне з перших місць серед вродженої патології століття у дітей і є не лише косметичною проблемою, тому що супроводжується такими ускладненнями, як амбліопія, неправильне положення очей, голови, порушення постави, астигматизм внаслідок тиску звисає століття на рогівку, очної тортіколліс.

СБ зазвичай обумовлений:

• порушенням розвитку (дисгенезією) леватора верхньої повіки (міогенний птоз);
• порушенням іннервації леватора верхньої повіки (нейрогенний птоз);
• дистопією або гіпоплазією апоневроза леватора (апоневротический птоз).

Відсутність або порушення парності очних яблук. Анофтальмия - відсутність очного яблока- зазвичай носить двосторонній характер. Виникає в результаті відсутності закладки очного пухирця або зупинки її розвитку. У першому випадку в порожнині очниці тканинні структури очного зачатка повністю відсутні, у другому - частково збережені, що відповідає проміжному станом між мікрофтальм і анофтальм і позначається як неповний анофтальм. Діагноз може бути достовірно встановлено після гістологічного дослідження зрізів очниці.

Циклопія - повне злиття закладок очі в результаті аномального розвитку переднього мозку і серединних мезодермальних структур.

Сінофтальмія - часткове злиття очних яблук. Зустрічається частіше Циклоп, результат неповного злиття очних пухирців.

Глазничная область при обох пороках грубо деформована через відсутність фронтоназальних і злиття максилярні відростків, що веде до аплазії носової порожнини і формуванню єдиної центральної «псевдоглазніци». Над нею у вигляді рудиментарного хоботка розташовується ніс.

Циклопія і сінофтальмія поєднуються з грубими порушеннями формування нервової трубки з групи голопрозенцефалій, несумісних з життям.

Кріптофтальмія - відсутність очної щілини (аблефарон) і переднього відрізка ока, заміщених шкірою. Буває одно-або двостороннім. Зазвичай поєднується з іншими пороками розвитку.

Порушення розмірів очних яблук. Нанофтальмія - пропорційне зменшення всіх очних структур. Високий ризик розвитку глаукоми і гіперметропії.

Микрофтальмия - зменшення розмірів очного яблука (діаметр очі у доношеної дитини менше 15 мм). Часто поєднується з іншими пороками очі, особливо з колобоми.

Микрофтальмия може спостерігатися при вродженій глаукомі з буфтальм (збільшення розмірів очного яблука і рогівки) або при збереженні нормальних розмірів рогівки (проста міопія).

Колобома - щельовідні дефект століття, райдужної оболонки і / або війкового тіла, сітківки, зорового нерва на місці судинної щілини (класичний тип). Більшість Колобом належить до типових і знаходиться в ніжненазальном квадраті очного яблука. Може бути повною, неповною або кистозной.

Атипова колобома проходить поза зоною закриття судинної щелі- часто поєднується з персистирующими передніми гілками гиалоидной артерії або зрачковой мембраною, що, можливо, і є причиною їх виникнення.

Більшість Колобом спорадичними. Можуть спостерігатися також при трисомії 13, CHARGE-синдромі та ін.

Вроджені вади розвитку рогівки: мікрокорнеа-зменшення діаметра рогівки (менше 10 мм) при нормальних розмірах очного яблука при народженні.

Мегалокорнеа - збільшення розмірів рогівки (більше 13 мм).

Склерокорнеа - помутніння периферичних відділів рогівки.

Дермоіди (гамартоми) області лімба і рогівки - пухлиноподібні утворення, що складаються з придатків шкіри, жирової. м`язової тканини, рідше - з хрящової, кісткової, нервової тканини. Можутьлокалізуватися в центрі або уздовж лімба рогівки, переважно в скроневій квадранті. Є одним з ознак синдрому Гольденхара.

Вроджена спадкова дистрофія рогівки - помутніння рогівки з народження, пов`язане з набряком базально-го шару епітелію, субепітеліальним фіброзом, витончення боуменовой мембрани і зниженням щільності клітин ендотелію. Відомі варіанти з аутосомно-домінантними і аутосомно-рецессівнимк типами успадкування.

Аномалії (дисгенезії) передньої камери (синдроми мезодермальной дисгенезии)

При порушенні поділу рогівки, кришталика і райдужної оболонки змінюється топографія переднього кута ока і системи фільтрації в ньому, що сприяє розвитку первинної вродженої глаукоми.

Порушення поділу передньої камери ока може бути ізольованим або поєднуватися з іншими аномаліями: трисомиями 13, 18, 21, частковими делеціями хромосом 3, 10, 11, 18. В залежності від ступеня порушення можна виділити наступні форми.

Аномалія Аксенфельда - персистенція відростків райдужки, що досягають по периферії кільця Швальбе - кордони десцеметовой мембрани, що позначається також як задній ембріотоксон. Цей стан зазвичай не ускладнюється вродженої глаукомою, хоча в грудному періоді можливе підвищення внутрішньоочного тиску.

Аномалія Петерса - двосторонній процес з центральним помутнінням рогівки внаслідок дефекту десцеметовой мембрани, нерідко її зрощенням з райдужкою і кришталиком. Результат порушення відділення кришталикових бульбашки від покривної ектодерми. У половині випадків супроводжується вродженої глаукомою.

Синдром Рігер - двосторонній процес, що поєднує аномалію Аксенфельда з периферійними передніми синехія райдужки, порушеннями апертури зіниці через гіпоплазії райдужки. У половині випадків має місце вроджена глаукома.

Вроджена глажома. Являє собою групу захворювань, в основі патогенезу яких лежить підвищення внутрішньоочного тиску з пошкодженням тканинних структур.

Первинна вроджена глаукома маніфестує з народження або в неонатальному періоді та викликана структурними порушеннями, що перешкоджають відтоку водянистої вологи: микрокорнеа, синдромами мезодермальной дисгенезии передньої камери, мембраною Баркана (мезодермальная мембрана. Закриває дренажний кут), прикріпленням пер: істіраясь фетальних циліарних відростків над склеральной шпорою . Може поєднуватися з іншими аномаліями очей, деякими спадковими захворюваннями.

Вторинна вроджена глаукома проявляється пізніше, її причинами можуть бути вроджена краснуха, анірідія, синдроми Лоу, Стерджа - Вебера, персистенція первинного склоподібного тіла, ретинопатія недоношених.

Вроджені вади розвитку райдужки. Анірідія - відсутність видимої частини райдужки, більш правильно відносити її до гіпоплазії. Зустрічається спорадично або як аутосомно-домінантне стан. Привертає до розвитку вторинної вродженої глаукоми, вродженої катаракти. Може поєднуватися з пухлиною Вільмса (синдром Міллера), колобоми райдужки (див. Вище). При колобома в типовому місці райдужка має вигляд замкової щілини.

Вроджені вади розвитку кришталика. При народженні і в неонатальному періоді зустрічаються такі аномалії кришталика.

Афакія - відсутність кришталика. Рідкісна аномалія в результаті порушення закладки кришталикових бульбашки або його зворотного розвитку. Поєднується з мікрофтальмія і колобоми.

Аномалії розмірів - збереження фетальної форми і невеликих розмірів, як правило, поєднується і позначається як мікросферофакія. Часто супроводжується підвивихи кришталика, коректопіей, мегалокорнеа, глаукомою. Описана при синдромах Марфана, гомоцистинурии, Альпорта, Вейля - Маркезані.

Аномалії форми - лентіконус і лентіглобус. Вроджена осередкове шаровидне або конічне випинання осьових відділів переднього або заднього полюсів кришталика. Передній лентіконус може супроводжуватися катарактою. Задній лентіконус / лентіглобус може бути ізольованим або поєднуватися з мікрофтальмія, колобоми, персистенцією гиалоидной артерії.

Аномалії положення. Вроджена ектопія кришталика - відхилення кришталика від нормального осьового положення при недорозвиненні або розпаді волокон цинновой зв`язки. Спостерігається у 80% хворих з синдромом Марфана, гомоцистинурии. синдромі Вейля - Маркезані.

Вроджена катаракта - помутніння кришталика, що виникло до або незабаром після народження. Може бути ізольованою або поєднуватися з анірідія, персистенцією первинного склоподібного тіла, ВВР інших органів, деякими метаболічними захворюваннями, при вродженої краснухи і ЦМВ.

Персистенція первинного склоподібного тіла. Первинне склоподібне тіло (ПСТ) являє собою желеподібний матрикс з проходять в ньому гіалоідной судинами і має зворотний розвиток у 2-му триместрі вагітності. Збереження передніх і / або задніх відділів ПСТ позначається як персистирующее гіперплазованого склоподібне тіло (ПГСТ), воно розташоване позаду кришталика (ре-тролентально) і може порушувати зір. Процес переважно односторонній, спорадичний. ПГСТ поєднується з мікрофтальмія, микрокорнеа, дрібної передньою камерою ока, ектропіон судинної оболонки, атипової колобоми райдужки, залишками зрачковой мембрани, колобоми кришталика, катарактою, відшаруванням сітківки.

Вроджені вади розвитку сітківки

Вроджені аномалії фоторецепторів сітківки - вроджена ахроматопсія (монохроматізм), що включає варіанти з повним або частковим відсутністю колбочок.

Природжений сліпота Лебера - аутосомно-рецесивний синдром з повною або частковою втратою зору з народження, глухотою, аномаліями органів МПС. Відноситься до пігментним ретинітом і виникає в результаті порушення розвитку зовнішніх сегментів колб і паличок або їх вторинної дегенерації.

Дисплазія сітківки - процес носить ізольований характер або є частиною ряду синдромів: хвороби Норье, трисомії 13, аномалії Петерса і ін. Сітківка складається з трубчастих складок, які під час гістологічного дослідження формують розетки з одного або декількох шарів фоторецепторів, що оточують центральний просвіт, а по периферії обмежених зовнішньої прикордонної мембраною.

Вроджена серповидная складка сітківки - складка сітківки між соском зорового нерва і циліарного тілом. Зазвичай поєднується з ПГСТ. Складається з диспластичность розеток сітківки. Зустрічається спорадично або у вигляді аутосомно-рецесивного ознаки.

Вроджена відшарування сітківки - рідкісний процес, коли повністю або частково відсутня зрощення внутрішнього і зовнішнього листків очного бульбашки. На цьому місці формується вроджена субретінальной простір.

Ретинопатія недоношених (РН, ретролетальна фіброплазія) - комплекс змін, що відбуваються в судинах сітківки у глубоконедоношенних дітей. Морфологічна незрілість сітківки у вигляді незавершеної васкуляризації, наявності крайової Аваскулярний зони в умовах гіпоксії і тривалої ШВЛ з підвищеною концентрацією кисню призводить до пошкодження ендотелію капілярів, облітерації просвіту, редукції периферичної капілярної мережі. Одночасно наростає неоваскуляризация сітківки, що призводить до крововиливів, відшарування і глиоз сітківки, міопії, глаукомі.

У морфогенезі РН виділяють п`ять стадій:

• 1-я стадія - гіпоксична ретинопатія у вигляді циркуля-раторних розладів, переважно в периферичних відділах сітківки, дистрофічними змінами і загибеллю гангліозних клітин;
• 2-я стадія - вогнищева проліферація ендотелію і глії в шарі нервових клітин;
• 3-тя стадія - неоваскуляризация сітківки в межах шару нервових волокон;
• 4-я стадія - поширення неоваскуляризации в преретінальнимі простір і склоподібне тіло, освіта артеріовенозних анастомозів у вигляді судинних аркад з крововиливами навколо них;
• 5-я стадія - рубцеві зміни з облітерацією новостворених судин, організацією крововиливів, утворенням синехій, тракцией і відшаруванням сітківки.

Ретинопатія недошенность різного ступеня «розвивається у 82% новонароджених з масою менше 1000 г при народженні і у 47% з масою 1000-1500 г, причому в більшості випадків відзначається спонтанна регресія змін. Порушення зору зберігаються у 9,3% дітей.

Факоматози з ураженням органу зору

Факоматози - група спадкових захворювань, основні прояви яких викликані тканинними дисплазиями амартомамі) у вигляді множинних переважно доброякісних пухлин. Кожному факоматозах притаманний певний, як правило, єдиний тип пухлини.

Хвороба Гіппеля - Ліндау (цереброретінальний ангиоматоз) - поєднання капілярних ангиом сітківки і мозочка. Ангіоми сітківки ускладнюються крововиливами, відшаруванням і глиозом сітківки, вторинної глаукомою, катарактою.

Синдром Стерджен - Вебера (менінгокутанний ангиоматоз) - ангиоматоз з кальцинозом головного мозку і м`якої мозкової оболонки в поєднанні з палаючим невусів шкіри по ходу трійчастого нерва, кавернозной гемангіомою судинної оболонки ока і глаукомою.

Хвороба Реклингхаузена - поява на століттях плям типу кави з молоком, нейрофібром століття і очниці, гліальних га-березнем сітківки, зорового нерва, меланоцитарних невусів трабекулярної мережі і судинної оболонки.

Хвороба Бурневілля (туберозний склероз) - ангіофіброми століття, гліальні гамартоми сітківки і диска зорового нерва.

запальні захворювання

Кон`юнктивіт - гостре або хронічне запалення кон`юнктиви, викликане бактеріями, вірусами, алергенами, хімічними речовинами.

Бленоррея і інклюзіонная бленоррея новонароджених - особливі форми кон`юнктивітів, викликані гонококами і хламідіями. Діагноз встановлюється при цитологічному дослідженні мазків з кон`юнктивального мішка.

Каскадний кератит - запалення рогівки, що викликається вірусом простого герпесу. Гістологічно: лімфоплазія-моцітарная інфільтрація, внутріядерні вірусні включення в епітелії.

Інтерстиціальний кератит буває вродженим - одне з пізніх проявів вродженого сифілісу (гістологічно: лімфоплазмоцитарна інфільтрація і васкуляризація строми рогівки) - придбаним - зустрічається при туберкульозі, саркоїдозі.

Увеїт - запалення всієї судинної оболонки або переважно одного з її відділів.

Ірит - запалення райдужної оболонки, частіше в поєднанні із запаленням війкового тіла (іридоцикліт, передній увеїт), може ускладнювати ревматоїдний артрит, травму ока, саркоїдоз, герпетичний (деревовидний) кератит.

Хоріоідіт - запалення заднього відділу увеального тракту з переходом на сітківку. Зустрічається при токсоплазмозі, цитомегалії, сифілісі, туберкульозі.

Панофтальміт - гнійне запалення всього очі при проникаючих пораненнях і сепсис.

Симпатичний увеїт (симпатична офтальмія) -двосторонній дифузний гранулематозний аутоімунний увеїт, що виникає в терміни від 2 тижнів до року після проникаючого поранення одного ока.

Пігментний ретиніт - прогресуюча двостороння дистрофія сітківки зі зниженням зору і характерною офтальмоскопической картиною очного дна у вигляді «солі з перцем». Морфологічним субстратом служать загибель фоторецепторів і накопичення пігменту в сітківці. Може зустрічатися ізольовано або як один із проявів ряду спадкових захворювань (наприклад, при синдромах Коккейна, Шегрена - Ларссона).

інфекційні ураження

Перинатальні інфекції мають важливе значення в структурі причин смерті плодів і новонароджених. Їх особливістю є схильність до генералізації, ураження різних органів, в тому числі і органу зору.

До основних шляхах інфікування відносяться:

• контактний з родового каналу через кон`юнктиву і / або рогівку, переважно локальний;
• трансплацентарний, переважно гематогенний і, як правило, генералізований.

Загальновизнано, що характер інфекційного процесу визначається видом збудника, його вірулентністю, часом, механізмом і шляхами інфікування як плоду, так і органу зору, а також станом гематоофтальміческого бар`єру, проникність якого збільшується при гіпоксії.

У період внутрішньоутробного розвитку потрапляння збудника можливо на всіх стадіях як гематогенним, так і висхідним шляхом. В період органогенезу можливе інфікування вірусами, які можуть надавати тератогенна дія. На наступних етапах розвитку більшого значення набувають інфекції матері, викликані Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, а також інфекції статевих шляхів.

Пологи через природні шляхи підвищують ризик інфікування кон`юнктиви інфекцією з родового каналу. В даний час з збудників найбільш часто виявляються St. aureus, Е. coli, Haemophilus influenzae, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Candida albicans, HSV II типу.

У неонатальному періоді кон`юнктива через незрілість імунної системи і слізної залози найбільш чутлива до бактеріальних інфекцій. Зокрема, у недоношених новонароджених і з первинними імунодефіцитними синдромами найбільш часто відзначаються ураження очей деякими інфекціями, включаючи Candida albicans.

На це ж вказує і зростання частоти ВІЛ-інфікованих новонароджених, з підвищеною чутливістю до інфікування як внутрішньоутробно, так і в постнатальному періоді.

Запальні захворювання очей найбільш часто мають поверхневий характер і для опису таких станів, як кон`юнктивіт, дакріоцистит і кератит, використовується узагальнене позначення «Ophtalmia neonatorum», історично походить від кон`юнктивіту гонококовою етіології.

Ознаки кон`юнктивіту при зовнішньому огляді або відсутні або виявляються легким слипанием століття, набряком і гіперемією кон`юнктиви, гнійними виділеннями.

Вірусний хориоретинит викликається вродженими інфекціями, найчастіше ЦМВ, ВПГ, herpes zoster. Гістологічно виявляються поширені некрози сітківки і судинної оболонки без значної запальної реакції. Специфічні для кожної з інфекції прояви встановлюються на підставі гістологічних критеріїв, демонстрацією вірусів при електронної мікроскопії, за допомогою імуногістохімічних, ПЛР-методів дослідження, in situ гібридизацією, методом РІФ.

Зміни очей можуть включати крім кон`юнктивіту і хориоретинита також катаракти, мікрофтальм, гіпоплазію зорового нерва.

При токсоплазмової хоріоретиніті ураження сітківки носить ізольований характер або є частиною генералізованого процесу. Морфологічні зміни характеризуються вираженою продуктивною тканинної реакцією. При цьому виявляється некрози і гранулематоз з ексудатом в порожнині скловидного тіла. Серед клітинного інфільтрату часто виявляються внутрішньоклітинні скупчення Toxoplasma gondii у вигляді псевдоцист. В результаті процесу розвиваються вторинні атрофічні зміни очного яблука.

Синдром вродженої краснухи - тератогенна дію вірусу краснухи можливо до 12-го тижня вагітності і включає мікрофтальм, вторинну глаукому, некротичний хориоретинит і ядерну катаракту. Поєднується з уродженою глухотою і ВПР серця.

При лістеріозі ураження очей протікає переважно у вигляді катарального кон`юнктивіту і супроводжується ураженням регіонарних лімфатичних вузлів. Воно виділено в окрему, глазожелезістую форму, частота якої серед інших форм становить 6% і може розглядатися як своєрідний первинний комплекс на місці впровадження лістерій, з якого далі можлива генералізація процесу.

Патоморфологія очей при простому герпесі - інфікування очей плода ВПГ можливо з амниотических вод або родових шляхів матері. Вхідними воротами є епітелій кон`юнктиви або рогівки. В умовах виремии при генералізованої формі інфекції можливо гематогенне інфікування. У таких випадках герпетичний ретиніт часто поєднується з менінгоенцефалітом. Характер ураження варіює від кон`юнктивіту до хориоретинита і катаракти.

Слід враховувати, що герпетичний кон`юнктивіт може бути першою ознакою неонатального герпесу і передувати іншим, більш важких проявів цього захворювання.