Вроджені міопатії у дітей: лікування, причини, симптоми

Термін «вроджена міопатія» іноді застосовується до сотням різних нервово-м`язових розладів, які можуть бути присутніми при пологах, але, як правило, він позначає групу рідкісних спадкових первинних дефектів м`язів, які викликають гіпотонію і слабкість при народженні або в неонатальному періоді.

Чотири найбільш розповсюджених типу вродженої міопатії:

немаліновая міопатія,
міотубулярная міопатія,
коровиє міопатії,
вроджена фіброзна диспропорція.

Чотири типу розрізняються перш за все за гістологічним ознаками, симптомами і прогнозом.

Немаліновая міопатія. Це найбільш поширена вроджена міопатія- причинні мутації були ідентифіковані в 6 генах і всі були пов`язані з виробництвом білка тонких філаментів. Немаліновая міопатія може бути важкою, помірної або легкою. Пацієнти з сильним ураженням можуть відчувати слабкість дихальних м`язів і дихальну недостатність. Помірне захворювання викликає прогресуючу слабкість в м`язах обличчя, шиї, тулуба і ніг, але тривалість життя може бути майже нормальною. Легкі захворювання є непрогрессірующімі, і тривалість життя при цьому є нормальною.

Міотубулярная міопатія. Це Х-зчеплена міопатія. Виникає рідко, приблизно в 1/50 000 народжень. В першу чергу вражає чоловіків і призводить до важкої скелетної м`язової слабкості і гіпотонії, слабкості лицьових м`язів, порушення ковтання, слабкість дихальних м`язів і дихальної недостатності. Діти з легкими формами доживають до зрілого віку.

коровиє міопатії. Спадкування, як правило, аутосомно-домінантне, рецессивное, але існують також спорадичні форми. Основні міопатії характеризуються відмінністю регіонів (ядер) на зразках біопсії м`язів, в яких фарбування на окислювальні ферменти отсутствует- регіони можуть бути периферичними або центральними, фокальними, множинними або великими. Центральна коровая міопатія була першою ідентифікованої вродженої міопатією.

Слабкість не прогресує, і тривалість життя нормальна, але у деяких пацієнтів розвивається серйозної поразки і вони залишаються прикутими до інвалідного крісла. Мутації гена, пов`язані з центральною коровою міопатією, також асоційовані з підвищеною сприйнятливістю до злоякісної гіпертермії.

Вроджена міопатія з фіброзної диспропорцією. Ця міопатія успадковується, але характер ще погано зрозумілий. Гіпотонія і слабкість в обличчі, шиї, тулубі та кінцівках часто супроводжуються структурними аномаліями і дісморфізма. У більшості постраждалих дітей з віком відбувається поліпшення, але у невеликого відсотка розвивається дихальна недостатність.

Поділитися в соц мережах: