Синдроми полігландулярна недостатності

Симптоми залежать від поєднання недостатності окремих залоз, яке об`єднують в 1 з 3 типів. Діагноз вимагає визначення рівнів гормонів і аутоантитіл до уражених ендокринних залоз. Лікування зводиться до заміщення відсутніх гормонів, а іноді і до застосування імуносупресантів.

Відео: Синдром дефіциту уваги і гіперактивності. СДУГ. психотерапія

причини

Патологія кожної окремої ендокринної залози може мати безліч причин (інфекція, інфаркт, пухлина), тоді як пусковим механізмом синдромів полігландулярна недостатності зазвичай є аутоімунна реакція, яка запускається, мабуть, вірусами або іншими антигенами навколишнього середовища.

Імовірність розвитку цих синдромів визначається генетичними факторами, як про це свідчить підвищена частота певних гаплотипів HLA серед хворих, а також їх деякі вроджені особливості.

Патофізіологія

Що лежить в основі синдромів аутоиммунная реакція опосередковується аутоантителами до ендокринних тканин, клітинами імунної системи або тим і іншим разом. У процес втягуються кілька ендокринних залоз, хоча клінічні прояви їх патології не завжди виникають одночасно. Дисфункція імунної системи іноді обумовлює аутоімунні реакції і в неендокрінних тканинах.

Класифікація

Описано аутоімунні синдроми трьох типів, пов`язані, ймовірно, з різними аутоімунними процесами.

Тип I. Синдром цього типу зазвичай починає розвиватися в дитячому віці і включає 3 основних компоненти:

• хронічний кандидоз шкіри і слизових оболонок;
• гипопаратиреоз;
• надпочечниковую недостатність (адцісонову хвороба).

Відео: Синдром недомовленості - Мелодрама | Фільми і серіали - Російські мелодрами

Першим зазвичай проявляється кандидоз, найчастіше виявляється у дітей до 5-річного віку. Потім виявляється гипопаратиреоз (зазвичай до 10-річного віку) і останньої - надниркових залоз (до 15-річного віку). Супутня ендокринна і неендокріннимі патологія може виникати і пізніше (щонайменше протягом 40 років життя).

Тип II (Синдром Шмідта). Зазвичай цей синдром зустрічається у дорослих, з найбільшою частотою - у 30-річних і втричі частіше - у жінок.

У типових випадках він проявляється:

• надниркової недостатністю;
• гіпо- або гіпертиреоз;
• на цукровий діабет 1 типу (аутоімунної етіології).

Рідше мають місце і інші прояви.

Тип III. Тип III характеризується:

• розвитком ендокринної недостатності в зрілому віці, особливо у жінок середнього віку;
• гіпотиреоз;
• щонайменше одним з інших розладів.

При синдромі III типу кора надниркових залоз залишається інтактною.

Симптоми і ознаки

Клінічні прояви СПН складаються із симптомів та ознак недостатності окремих ендокринних залоз і супутніх неендокрінних розладів, які описані в інших розділах Посібника. Симптоми і ознаки не завжди з`являються одночасно і часто розділені роками. При цьому скільки-небудь певна послідовність окремих проявів відсутня.

діагностика

• Визначення рівнів гормонів.
• Іноді - визначення аутоантитіл.

Діагноз передбачається на підставі клінічної картини і підтверджується виявленням дефіциту гормонів. Множинна недостатність ендокринних залоз може бути пов`язана також з порушенням функції гіпоталамогіпофізарное системи або захворюваннями, що мають конкретну причину (наприклад, випадки туберкульозного ураження наднирників або неаутоіммунного гіпотиреозу). відрізнити
СПН від захворювань, що мають інші причини, допомагають виявлення аутоантитіл до тканини кожної ураженої залози, а також підвищені рівні гормонів тропів гіпофіза (наприклад, тиреотропного гормону), що свідчить про интактности гіпоталамогіпофізарное системи (хоча у деяких пацієнтів з СПН II типу має місце недостатність цієї системи).

Оскільки окремі прояви синдромів можуть бути розділені десятиліттями, хворих слід довічно залишати під наблюденіем- нерозпізнані гипопаратиреоз або надниркових залоз загрожують загибеллю пацієнтів.

Родичі хворого повинні знати про діагноз і в необхідних випадках проходити обследованіе- оцінити ступінь ризику допомагають результати визначення антитіл до глютаматдекарбоксілазе.

лікування

• Замісна гормонотерапія.

Лікування недостатності окремих ендокринних залоз розглядається в інших розділах Посібника. Терапія множинної недостатності може бути спряж з великими труднощами, ніж лікування кожної з них.

Хронічний кандидоз шкіри і слизових зазвичай вимагає довічної протигрибкової терапії (наприклад, прийому флуконазолу або кетоконазолу), В деяких випадках допомагає циклоспорин в імуносупресивних дозах, якщо його застосовують на ранніх стадіях (в перші тижні або місяці) розвитку ендокринної недостатності.

Синдром імунної дисрегуляции, поліендокрінопатіі, ентеропатії (iрех-синдром)

Це рідкісне захворювання обумовлено мутацією в гені активатора транскрипції, FoxP3, що призводить до порушення функції регуляторних Т-клітин з розвитком аутоімунних розладів.

IPEX-синдром проявляється різким збільшенням вторинних лімфоїдних органів, на цукровий діабет 1 типу, екземою, харчовими алергіями і інфекціями. Вторинна ентеропатія обумовлює постійний пронос.

Діагноз припускають на підставі клінічної картини і підтверджують результатами генетичного аналізу.

За відсутності лікування IPEX-синдром зазвичай призводить до смерті на першому році життя. Іммуносупрессанти і пересадка кісткового мозку можуть продовжити життя, але лікування спостерігається рідко.

POEMS-Синдром

POEMS-синдром (полінейропатія, органомегалія, ендокринопатія, монокпональная гаммапатія, ураження шкіри) являє собою синдром полігландулярна недостатності неаутоіммунного генезу.

Цей синдром викликається, по всій ймовірності, циркулюючими в крові імуноглобулінами. У крові підвищений також зміст цитокінів.

Подібно до інших синдромам з неясною етіологією, POEMS-синдром діагностують за поєднанням симптомів і ознак. Необхідна присутність полінейропатії і моноклональной парапротеінеміі в поєднанні з будь-якими двома іншими проявами.

Застосовують хіміотерапію та променеву терапію з подальшою пересадкою аутологічних кровотворних або стовбурових клітин. П`ятирічна виживаність становить приблизно 60%.