Аненцефалія плода: причини, ознаки

Аненцефалія відбувається, коли нервова трубка, вузький канал в зародку, який зазвичай закривається, щоб сформувати спинний мозок і головний мозок, не закривається належним чином між третіми і четвертими тижнями вагітності. У немовляти, який страждає від аненцефалії, є деякі або велику кількість мозкових ділянок, які не розвиваються. Ці немовлята без свідомості, не можуть відчувати, і зазвичай сліпі і глухі.

У багатьох випадках деяка мозкова тканина може бути виставлена назовні, тому що тверді частини черепа відсутні. У деяких немовлят може бути примітивний стовбур мозку при народженні. Може здаватися, що діти відповідають на звук або дотик, але їх реакції ненавмисні і викликані дією стовбура мозку.

Аненцефалія - фатальне умова. Немовлята з аненцефалією - мертвонароджені приблизно в 75% випадків. Новонароджені, які виживають, вмирають протягом кількох годин, днів або тижнів.

Відео: Лікування хвороб дерев

Причини аненцефалії у плода

Точні причини аненцефалії невідомі. Брак фолієвої кислоти (вітамін B₉) При плануванні і під час вагітності може збільшити шанс дефектів нервової трубки, таких як аненцефалія або ущелина хребта (вроджений дефект, при якому хребет виставлений). Якщо жінка бере певні відпускаються за рецептом ліки під час вагітності, такі як таблетки для діабету, це може збільшити ризик народження немовляти з аненцефалією.

Приблизно в 90% випадків у батьків немовляти з аненцефалією немає спадкової сімейної історії. Однак, якщо у батьків була дитина з аненцефалією, у них є більший шанс народження іншої дитини з цим захворюванням. Частота повторення для аненцефалії складає 4-5% і підвищується до 10-13%, якщо у батьків було два інших дитини з аненцефалією.

Поширеність аненцефалії у плода

Приблизно один з 5,000 немовлят страждає аненцефалією щороку, згідно даних Центру з контролю і профілактики захворювань. Точна кількість невідома, тому що багато вагітностей, які залучають нервову трубку, закінчуються мимовільними викиднями. У більшої кількості новонароджених дівчаток є аненцефалія. Це пояснюється високим рівнем самовільних абортів або мертвонароджень серед чоловічих зародків.

Діагностика аненцефалії у плода

Передпологові тести на аненцефалію включають таке:

• Аналізи крові - можуть показати високі рівні альфа-фетопротеінів, білка, вироблений незрілими клітинами печінки зародка.
• Амніоцентез - невелика кількість рідини забрано з амниотического мішечка, використовуючи довгу голку, яка вставлена через живіт. Рідина може бути проаналізована, щоб виміряти рівні альфа-фенопротеінов і ацетілхолінерази- підвищені рівні пов`язані з дефектами нервової трубки, такими як аненцефалія.
• Ультразвук - тест відображення, який використовує високочастотні звукові хвилі і комп`ютер, щоб відтворити зображення (сонограмма) зародка. Відхилення, пов`язані з аненцефалією, можуть бути помічені на сонограмі.
• Ембріональний МРТ - тест відображення, який використовує магніт, щоб відтворити зображення зародка. Мозок і його різні структури можуть визуализироваться більш детально, ніж один тільки ультразвук.

Будь-яка з цих процедур може бути виконана між 14-ими і 18-ими тижнями вагітності. Ембріональний МРТ може бути виконаний на будь-якому терміні вагітності.

Після того, як дитина з аненцефалією народжується, діагноз більш очевидний, так як відхилення черепа можуть бути легко помічені. Кістки навколо фронту і сторін голови або костистих покриття позаду голови можуть бути відсутніми. Деяка мозкова тканина може бути виставлена, коли частини черепа або скальпа відсутні.

Лікування аненцефалії у плода

Немає ніякого лікування аненцефаліі- натомість, дитині надають підтримуючу терапію. Немовля має зігрітися і будь-які області мозку, які виставлені, повинні бути захищені. Іноді використовується спеціальна пляшка, щоб допомогти нагодувати немовлят, які можуть випробувати труднощі з ковтанням.

Профілактика аненцефалії у плода

Методи профілактики аненцефалії:

• Належна їжа - споживання поживних продуктів і прийняття вітамінної добавки при плануванні і під час вагітності можуть допомогти запобігти вроджені дефекти нервової трубки. Вживання потрібної кількості фолієвої кислоти дуже важливо. Жінки повинні щодня вживати полівітамінний доповнення принаймні 400 мікрограмів фолієвої кислоти, тому як кількості вітаміну в їжі явно недостатньо.
• Інші хороші джерела вітаміну включають вкриті листям зелені овочі, висушені боби, апельсини і апельсиновий сік. Деякі продукти збагачені фолієвою кислотою, включаючи збагачену борошно, рис, хліб, пасту і хлібні злаки. У випадку з фолієвою кислотою синтетична форма вітаміну легше поглинається і використовується тілом, ніж натуральна форма.
• Доповнення фолієвої кислоти - вагітним жінкам, які раніше народили дитину з дефектом нервової трубки, доведеться вживати підвищену дозу кислоти. Жінки повинні обговорити зі своїми лікарями про рекомендовану кількість фолієвої кислоти. Пропонується, щоб жінки, у яких була попередня вагітність, залучаються дефект нервової трубки, взяли 4 мг фолієвої кислоти, починаючи за один - два місяці до і протягом їх, першого триместру вагітності, під наглядом лікаря.