Тактика ведення хворих з проблемами статі

Головною метою ведення пацієнта з невизначеними геніталіями є постановка правильного етіологічного діагнозу і, з інформованої згоди батьків, проведення всіх необхідних процедур з відновлення підлоги, який є найбільш оптимальним з точки зору подальшого якості життя, сексуальної адекватності і - якщо можливо - фертильності.
До того як батьки ухвалять рішення про подальшому становленні статі у дитини, вкрай важливо провести повне обстеження: оцінити вираженість вірілізації зовнішніх статевих органів, дослідити каріотип, секрецію статевих стероїдів до і після стимуляції лХГ, визначити концентрації ингибина В, АКТГ, АМГ, ФСГ і Л Г, а також провести візуалізацію внутрішніх структур за допомогою променевих методів. Якщо не виключена часткова нечутливість до андрогенів, а розглядається питання про прийняття чоловічої статі, обов`язково потрібно провести оцінку стану статевого члена після курсу лікування тестостероном. Батькам, які підійшли до вирішення питання про вибір статі для своєї дитини з «нетиповими» статевими органами, будуть дуже важливі повторні, спокійні, прості і зрозумілі обговорення причини захворювання, історій родичів з аналогічними порушеннями, прогнозу і можливих гормональних і хірургічних методів лікування. Батьки повинні мати можливість брати участь в обговоренні вибору становлення її або його статі без хірургічного втручання (якщо це не має строгих медичних показань) або за допомогою оперативного втручання. Це складне рішення повинно бути винесено групою фахівців, проте в даний час немає достатньої кількості даних про ефективність такої тактики ведення пацієнтів. У розмовах з батьками обов`язково потрібно враховувати їхні побоювання, релігійні переконання, соціальні особливості, культурні фактори і - найважливіше - рівень розуміння проблеми. Як батьки, так і сам пацієнт потребують тривалої допомоги психіатра або психолога, які знають проблеми порушення статевого диференціювання і які розуміють складності інтерсексуальності, статевої поведінки і вибору статі.
Останні досягнення біохімії, генетики та ендокринології значно розширили наші знання і розуміння патогенезу порушень статевої детермінації і диференціювання. Тепер можливо поставити правильний діагноз у більшості пацієнтів з невизначеним будовою геніталій. Ці успіхи, разом з успіхами в галузі реконструктивної хірургії та психологічної підтримки, вселяють оптимізм. Навіть у пацієнтів 46, XY з недостатньою вірилізацією зовнішніх геніталій, збільшення статевого члена у відповідь на введення тестостерону дозволяє розглядати їх визначення в чоловічому полі, і на тлі замісної терапії тестостероном добитися нормальної індукції вторинних статевих ознак під час пубертату. Крім того, ми тепер знаємо, що принципово важливими факторами, що визначають статеву приналежність, є гени, гормони і навколишнє середовище. Андрогени внутрішньоутробно є бажаними, але не визначальними для вибору статевої ідентифікації у пацієнтів з Інтерсексуальність. Mazur недавно опублікував дані, що у більшості пацієнтів з повною або частковою нечутливістю до андрогенів або мікропенісом формується статева ідентифікація, що збігається з обраної в младенчестве- тендерна дисфория або зміна статі хоча і зустрічаються в цій групі, але вкрай рідко. Однак, як було зазначено Bouvettier з співавт., В обстеженій когорті з 15 осіб спостерігалося істотне порушення сексуальної функції. Великі прогалини в даних тривалого спостереження при багатьох з цих розладів обмежують догматизм даються рекомендацій. Ми не повинні перекладати свою відповідальність, як фахівців, в прийнятті рішення щодо визначення статі на батьків в цьому складної, багатокомпонентної і делікатній клінічної дисципліни. Врахування багатьох цих аспектів дозволяє давати більш точні рекомендації по тактиці ведення новонароджених з аномаліями визначення статі і статевої диференціювання.
Ми рекомендуємо при 46, XY НПР визначати чоловіча стать, за винятком випадків повної нечутливості до андрогенів або повністю жіночої будови зовнішніх геніталій. В останньому випадку обов`язково потрібно проводити детальне обговорення з родиною. У пацієнтів з діагностованою в дитинстві недостатністю 17р-ГСДЗ зможе призвести до зміни жіночої тендерної ролі на чоловічу, що необхідно обговорити з батьками. У деяких суспільствах соціальні, культурні та економічні переваги чоловіків набагато важливіше, ніж розмір статевого члена, і є превалює - якщо не найбільш важливими - факторами батьківського прийняття рішення про визначення статі дитини.
Всі пацієнти з 46, XX НПР, включаючи пацієнтів з повною маскулінізацією зовнішніх геніталій, повинні бути виховані в жіночому поле. Дані Hines, Berenbaum, і Meyer-Bahlburg про осіб з 46, XX НПР, що виникає на тлі ВДКН, показують, що переважна більшість пацієнтів мають жіночу статеву ідентифікацію, хоча в деяких випадках поведінка може бути з деякими чоловічими рисами.
Зміна статі в дитячому віці завжди є складною психосоціальної проблемою для пацієнта / пацієнтки, його / її батьків і лікуючого лікаря. Незважаючи на те що легше визначити стать в ранньому віці до 1 року, рішення повинно прийматися після ретельного обмірковування і при забезпеченні тривалого медичного і психологічного спостереження та консультування.

Відео: Федоскова Т. Г. "Тактика ведення часто-хворіючих дітей"

{Module дірект4}

Практично немає даних про психологічний вплив відстрочки хірургічного лікування до певного віку, коли сам пацієнт може свідомо прийняти рішення. Прийнято вважати, що проведення хірургічного лікування в перший рік життя зменшує батьківський дистрес і покращує зв`язок з дитиною, проте відсутні дані формалізованих досліджень." У дітей, які виховуються в жіночому поле, необхідно проводити оцінку розміру клітора відповідно до нормальними розмірами (до 0,9 см у новонароджених і до 4 см у дорослих жінок), і якщо показана хірургічна корекція, доцільно проводити «стриману» кліторопластіку. Існує консенсус, згідно з яким можливість хірургічного лікування розглядається в тому випадку, якщо є виражена вирилизация (стадія III-IV по Прадера). Будь-які хірургічні втручання повинні виконуватися зі збереженням функціональних можливостей всіх генітальних структур, особливо клітора- тому хірургічне лікування повинні виконувати тільки досвідчені хірурги, які спеціалізуються на генітальної хірургії новонароджених та дітей і добре знають функціональну анатомію статевих органів. Відповідно, збереження функціональності має переважувати косметичні переваги. Реконструкція піхви, якщо вона показана, може бути відкладена до підліткового віку. Лікування гіпоспадії переважно виконати у віці від 6 місяців до 1 року.
У дітей з Y-містять клітинними лініями і дисгенезією гонад під час первинної корекції зовнішніх геніталій має бути виконано видалення рудиментарних гонад- гонадобластома, семиноми і герміноми можуть дебютувати протягом першої декади життя. Гістологічно і функціонально «нормальні» яєчка, розташовані в мошонці, можуть бути залишені у осіб з 46, XY НПР, визначених в чоловічому полі.
У пацієнтів з повною нечутливістю до андрогенів яєчка можуть бути залишені на місці (якщо тільки вони не локалізуються в великих статевих губах) як джерело естрогенів в період статевого дозрівання. Виняток можна зробити для пацієнтів з соматичним мозаїцизмом андрогенового рецепторів, так як у цих осіб є ризик вірилізації в пубертате через присутність популяції клітин з нормальними андрогенів рецепторами. Щоб не перешкоджати їх нормальній жіночій ідентифікації в пубертате, можна виконати профілактичну кастрацію.
У пацієнтів з неповною чутливістю до андрогенів або у пацієнтів з порушеннями біосинтезу тестостерону, що виховуються в жіночому поле, необхідно виконати оріхектомію до пубертату, так як в противному випадку можуть спостерігатися деякі ознаки маскулінізації. У пацієнток, що мають матку і визначених у жіночому поле, необхідно проводити циклічну естроген-гестагенну терапію. У осіб чоловічої статі вирилизация досягається введенням пролонгованих або нашкірних препаратів тестостерону.
Важливим аспектом спостереження є тривала ендокринологічна і психологічна підтримка пацієнтів, яка повинна бути забезпечена в дитинстві, дитинстві та підлітковому віці як пацієнтам, так і їх батькам. З пацієнтами потрібно проводити постійні, покрокові, прийнятні для їх віку обговорення їх діагнозу, патофізіології цього стану, їх якості життя та можливостей фертильності. Принципово необхідна відвертість. Проте у тих дорослих сформованих пацієнтів / пацієнток з Інтерсексуальність, які добре адаптовані і задоволені своїм способом життя і визначеної ним тендерної роллю, відвертість повинна базуватися на принципі «що необхідно знати». Пацієнт / пацієнтка (коли можливо) і його / її батьки повинні брати участь у вирішенні питання про замісну терапію статевими гормонами.
Таким чином, для того щоб максимально використовувати шанси пацієнта для добре адаптованої, нормального життя, лікуючий лікар і команда фахівців, які беруть участь в діагностиці, виборі статі і визначенні тактики лікування маленької дитини з Інтерсексуальність, повинні бути підготовлені в складних питаннях етичних, культурних, соціологічних , релігійних, клінічних та юридичних проблем, пов`язаних з невизначеністю статі пацієнта. Це завдання ускладнюється браком доступних віддалених результатів спостереження.