Спадкові нейропатії зорового нерва: лікування, симптоми, причини

До цієї групи захворювань входять домінантна атрофія ДТ і спадкова атрофія ДТ Лебера. Причиною обох захворювань є мітохондріальні цітопатіі. Пошкодження ДТ зазвичай носять постійний характер, в деяких випадках прогресують. До моменту діагностики атрофії ДТ зазвичай вже розвивається його стійке ураження.

Домінантна атрофія ДТ. Передається по аутосомно-домінантним ознакою, і є найпоширенішою спадкової нейропатией (в популяції зустрічається з частотою від 1:10 000 до 1:50 000). Маніфестація настає в першому десятилітті життя.

Спадкова атрофія ДТ Лебера. Це розлад пов`язано з патологією мітохондріальної ДНК, яка відповідає за клітинне дихання. Незважаючи на те що страждають ДНК мітохондрій всіх клітин тіла, першим проявом хвороби є саме втрата зору. Передача захворювання з покоління в покоління обумовлена принципом нехромосомной успадкування. Тобто все нащадки жінки з дефектними генами успадкують патологію, але тільки жінки можуть передати її далі, тому що зигота отримує мітохондрії тільки від матері.

Симптоми і ознаки спадкових нейропатий зорового нерва

Домінантна атрофія ДТ. Зазвичай єдиним симптомом є повільно прогресуюча двостороння втрата зору, як правило, середнього ступеня тяжкості, до самого кінця життя. Весь диск зорового нерва або, що буває рідше, тільки його скроневі області бліді, без видимих судин. Також типовим є порушення колірного зору, особливо в жовтому і блакитному спектрі. У більшості пацієнтів не реєструються ніякі інші клінічні прояви, хоча є дані про таких супутніх симптомах, як ністагм і втрата слуху.

Спадкова нейропатія ДТ Лебера. Характерним є безболісне випадання центрального поля зору спочатку на одному оці, а потім через деякий час і на іншому. Хоча зареєстровані та випадки одночасної втрати зору на обидва ока. Гострота зору зазвичай знижується до 20/200. Офтальмоскопически дослідження може показати телеангіектатіческая микроангиопатии, набряклість шару нервових волокон навколо диска ДТ і відсутність фарбування при флюоресцентної ангіографії. В результаті розвивається атрофія ДТ.

У деяких пацієнтів зі спадковою атрофією ДТ Лебера також спостерігаються порушення провідності серця. У інших пацієнтів спостерігаються малі неврологічні відхилення, такі як постуральний тремор, втрата лодижечно рефлексу, перегортання, спастичність або захворювання, схожі з розсіяним склерозом.

Діагностика спадкових нейропатий зорового нерва

Діагностика спадкової атрофії ДТ Лебера і домінантною атрофії ДТ грунтується на клінічних спостереженнях. Молекулярний генетичний аналіз може виявити безліч мутацій, характерних для обох захворювань. Однак високий ризик помилково негативні результати, тому що на сьогоднішній день можуть існувати мутації, для яких молекулярне тестування ще не розроблено.

Якщо у хворого підозрюється спадкова атрофія ДТ Лебера, йому рекомендується також провести ЕКГ для виявлення супутнього порушення провідності серця.

Лікування спадкових нейропатий зорового нерва

Ефективна схема лікування спадкових нейропатий ДТ поки не знайдена. Корисно застосування допоміжних засобів для людей з вадами зору (лупи, великий шрифт, що говорять годинник). Також рекомендується консультація генетика.

Спадкова атрофія ДТ Лебера. Кортикостероїди, вітаміни і антиоксиданти не показали ефективності в боротьбі з хворобою. Деяку ефективність показало застосування аналогів хинона (убихинона і Ідебенон) на ранній стадії захворювання. Доцільність уникнення агентів, які можуть негативно позначатися на продукції мітохондріями енергії (наприклад, відмова від алкоголю), не доведена, але теоретично виправдана. Рішення про схемах терапії супутніх патологій (серцевої і нервової системи) залишається за фахівцями.