Генетичний аналіз при вагітності. Генетичний аналіз при вагітності - спосіб ранньої діагностики хромосомних порушень у плоду.

Генетичний аналіз при вагітності - спосіб ранньої діагностики хромосомних порушень у плоду

Діти з генетичними захворюваннями часто нежиттєздатні і вмирають в перші хвилини життя або стають інвалідами. Наявність цих захворювань залежить від генного набору дитини. Виявити його патологію можна за допомогою генетичного аналізу при вагітності.

Що таке генний набір

Свій набір генів дитина отримує в момент запліднення яйцеклітини сперматозоїдом. Половину набору він отримує від мами і половину від тата. Відповідно, поломку генів дитина може успадкувати як від одного з батьків, так і від іншого, якщо помилки присутні в їх генотипах. Також можуть виникати спонтанні мутації вже в новому, дитячому організмі. Тому можна провести генетичний аналіз як батьків до вагітності, так і ще ненародженого малюка.

У яких випадках слід пройти медико-генетичну консультацію і при необхідності виконати генетичний аналіз до вагітності:

вік майбутньої мами від 35 років і старше;
народження раніше дитини з вродженими вадами розвитку;
наявність у подружжя захворювань, що передаються у спадок;
близькоспоріднені шлюби;
народження мертвих дітей, два і більше викиднів.

Випадки, коли необхідно виконати генетичний аналіз тканин плода при вагітності:

вплив мутагенних чинників під час запліднення або під час вагітності (радіація, рентген, хімічні речовини);
вірусна інфекція (краснуха, токсоплазмоз, ГРВІ);
мертвонародження, звичні викидні в анамнезі;
вагітні з групи ризику по виникненню генетичних аномалій.

Є кілька варіантів генетичного обстеження.

Генетичний аналіз у батьків, які бажають мати дітей і входять до групи ризику по народженню дітей з аномаліями генотипу. При прийомі такої пари лікар-генетик проводить оцінку родоводу подружжя, виконує аналіз хромосомного набору дружини і чоловіка (каріотипування) та інші додаткові дослідження, після чого дає прогноз на народження здорового малюка.
Неінвазивні методики генетичного аналізу при вагітності. На ранніх термінах УЗД може виявити ризик вродженої патології по збільшенню товщини комірного простору. Норма - 2,5-3 мм. Збільшення свідчить про відхилення від норми. Під час УЗД в терміні 20-24 тижні можна виявити самі вади розвитку. Також майбутня мама здає кров на визначення рівня ХГЛ (гормон, що синтезується в плаценті) і Альфафетопротеїн. Даний аналіз виконується в терміні 16-19 тижнів і дозволяє запідозрити спадкову патологію. Якщо неінвазивні тести вказують на наявність патології, жінці будуть запропоновані інвазивні методи, які можуть підтвердити або спростувати Можливий діагноз.
Біопсія хоріону - на аналіз беруть частинку ворсинки хоріона (це тканина з якої сформована плацента). Генетичний набір клітин з хоріона ідентичний набору в клітинах самого ембріона. Отже, наявність мутацій в клітинах хоріону говорить нам про такі ж проблеми у плода.
Амніоцентез - паркан під контролем УЗД навколоплідних вод. У навколоплідних водах містяться частинки епітелію плода. Якщо є помилки в генах, виділених з цих лусочок, отже, сам плід має дефектний набір генів.
Кордоцентез - забір пуповинної крові внутрішньоутробно. Це теж інвазивний метод, що дозволяє взяти зразок крові дитини і провести генетичний аналіз.

У разі виявлення генних мутацій і хромосомних порушень під час генетичного аналізу при вагітності лікар-генетик розповість парі про можливе захворювання і про прогноз для життя дитини. Батькам залишиться прийняти рішення про збереження вагітності.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

У деяких випадках молодим парам призначають генетичний аналіз при плануванні вагітності. Навіщо і коли його потрібно робити?

Коли ви плануєте вагітність, то вам обов`язково потрібно відвідати лікаря генетика. Він проведе з вами бесіду, задасть безліч питань, щоб у підсумку визначити необхідність в проходженні вами даного обстеження. Цей аналіз необов`язковий, його проводять, тільки якщо є для цього певні свідчення.
У яких випадках роблять генетичний аналіз при плануванні вагітності:

Якщо у одного з майбутніх батьків є спадкові захворювання в сім`ї.Е
Якщо у жінки раніше були викидні, завмирання плода, мертвонародження або народження дитини з аномаліями розвитку.
При безплідді.
При кровноспоріднених зв`язках чоловіка і дружини, тобто якщо вони є родичами.
Призначають, є жінка молодше 18 або старше 35 років. І якщо чоловікові більше 40 років.
При контактах з радіацією і небезпечними хімічними речовинами.

Крім перерахованого вище, якщо в процесі зачаття жінка вживала ліки, які несумісні з вагітність, то також важливо зробити генетичний аналіз.

Значимість генетичного аналізу при плануванні вагітності

Якщо вам все-таки призначать даний аналіз, то обов`язково його зробіть. За його результатами фахівець генетик зможе скласти «портрет здоров`я» вашої майбутньої дитини. Він зможе спрогнозувати ризик виникнення того чи іншого захворювання і дасть вам рекомендації сприяють більш успішному планування.

Результат генетичного тесту на спадкові захворювання ви, швидше за все, побачите в процентному співвідношенні:

до 10% - у вас швидше за все народитися здорова дитина.
10-20% - високий ризик. При таких результатах протягом всієї вагітності потрібно буде ретельно обстежитися. Лікарі постійно проводитимуть УЗД і стежити за розвитком плоду. Крім цього можливо знадобиться і біопсія хоріона.
понад 20% - підвищений ризик. При таких показниках рекомендується утриматися від зачаття взагалі або ж скористатися альтернативними методами, наприклад, ЕКО з використання донорської сперми чи яйцеклітини.

Варто відзначити, що є ряд захворювань, які можуть передаватися тільки дитині певної статі. Тобто захворіти може тільки дівчинка або навпаки тільки хлопчик. У таких випадках парам радять вдатися до методу лабораторного вибору статі дитини. В даному випадку відокремлюються сперматозоїди з чоловічим або з жіночим набором хромосом, які згодом і вводять в порожнину матки.

Сьогодні генетичний аналіз при плануванні вагітності дає можливість заздалегідь визначити можливі ризики народження нездорового дитини. Якщо у вас є показання до даного аналізу, то обов`язково повідомте свого лікаря, щоб в майбутньому уникнути плачевних наслідків.

Побічні дії опадів можуть мати генетичні причини

Утруднення дихання і нудота, які відчувають пацієнти, що приймають опіоїди, можуть мати генетичну основу. Колектив вчених зі Стенфордського університету, Пало-Альто, Каліфорнія (Stanford University in Palo Alto, California), під керівництвом доктора Мартіна Ангст (Martin Angst, MD), провів дослідження побічних дій опіоїдних препаратів блізнецовим методом. 121 пара однояйцевих і двуяйцевих близнюків були рандомізовані в подвійне сліпе, плацебо-контрольоване дослідження, в якому половина учасників приймала алфентаніл, а інша половина - плацебо.

Відео: Каріотип. генетична діагностика

Крім нудоти (59%) і утруднення дихання (30%), відсутність тяги до ліків також виявилося в значній кореляції з генетичним спорідненістю (36%). Тяга до ліків після застосування є основою розвитку лікарської залежності, характерною для цього класу препаратів, і обов`язково повинна враховуватися при плануванні лікування. Дещо меншу, але достовірну кореляцію зі спадковістю показали такі побічні ефекти як свербіж, седація і запаморочення.

З факторів, упітивавшіхся при аналізі, вік, стать, етнічна приналежність, раса, освіта, настрій корелювали з розвитком седативного ефекту, свербіння, розвитком тяги до ліків, і запаморочення. Дослідники вважають, що з`ясування молекулярно-генетичних основ виникнення побічних ефектів при терапії опадами сприятиме більш персоніфікованого підбору лікування: доктор зможе вибирати, наскільки агресивно можна застосовувати препарати, чи підходять вони даному пацієнтові, чи зможе він приймати їх тривалий час.

Нова сторінка в генетиці

«Генетика - це досвід минулого, знання сьогодення і впевненість в майбутньому», так говорили вчені, які стояли біля витоків колись спірною і революційної науки. Тепер, коли значимість генетики визнана у всьому світі, а її досягнення все частіше дивують нас неймовірними відкриттями, настає принципово новий етап. Сьогодні ті унікальні знання і дивовижні можливості, які з`явилися у людини після вивчення глибинних механізмів спадковості, стають доступними не тільки в якості абстрактної теорії, а й реального товару або послуги. Точне визначення генетичної схильності організму до тих чи інших захворювань стало реальністю. Звичайно, поки це ще рідкісна і навіть унікальна послуга в медичному секторі. І, звичайно, в Клазко вона вже є. Адже використання інноваційних технологій і найбільш прогресивних методів завжди було невід`ємною частиною клініки.

Спільний проект Клазко і GENEX

Група клінік Клазко спільно з GENEX (першою і єдиною на сьогоднішній день компанією в РФ, що надає повний набір послуг з тестування ДНК) організувала грандіозний і безпрецедентний проект. Унікальний вид лабораторної діагностики, доступною сьогодні в Клазко, став результатом об`єднання інноваційних молекулярно-біологічних та інформаційних технологій з медициною.

генетичний фактор

Спеціально розроблений комплекс досліджень, що проводиться в Клазко, націлений на доскональне вивчення генетичного набору пацієнта. І тут важливо розуміти, що гени визначають саме схильність до того чи іншого захворювання. Фахівці вважають, що хромосоми, які ми успадковуємо, впливають на розвиток хронічних хвороб всього на 15%. А решта 85% залежать від способу життя. Для одних захворювань наш організм - це млява пустеля, для інших - родючий грунт. І стан багатьох наших генів (їх активність або навпаки «відключення») безпосередньо залежить від навколишнього середовища, нашої поведінки, звичок, харчування та ін. А це значить, що, володіючи розумінням особливостей свого генетичного набору, можна заздалегідь вжити необхідних заходів, які дозволять нам уникнути безлічі проблем зі здоров`ям.

генетичний паспорт

У генетичному паспорті, який ви можете вже сьогодні отримати в Клазко, будуть представлені відомі науці гени (активність яких безпосередньо залежить від способу життя), що відповідають за схильність до безлічі захворювань. Генетичний паспорт - це перелік ваших унікальних особливостей на генному рівні. З його допомогою ви зможете дізнатися, що вам загрожує, чого слід уникати і побоюватися, щоб зберегти здоров`я і красу на довгі роки. Ви дізнаєтеся, чи присутні в вашому організмі генетичні маркери, які відповідають за можливість серцево-судинних захворювань-порушень метаболізму або згортання крові-а так само про наявність чи відсутність мутацій, що призводять до онкологічних захворювань, розвитку остеопорозу і інших проблем. У повному варіанті генетичний паспорт також включає в себе інформацію про безсимптомному присутності найбільш частих спадкових хвороб.

як відбувається

Сама процедура здійснюється в 5 етапів:

Попередня розмова з лікарем антивікової медицини
забір слини
Аналіз ДНК сертифікованої генетичної лабораторії
Інтерпретація результату і складання генетичного звіту
Заключна бесіда з лікарем антивікової медицини

В підсумку

В результаті дослідження ви отримаєте інформацію (особливо важливу для подружжя, які планують завести дітей) про наявність чи відсутність у вас прихованих мутацій, а також хвороб з пізнім проявом. І, зрозуміло, дізнаєтеся, які схильності є у вашому організмі. Ви зрозумієте на що саме в стані вашого здоров`я потрібно своєчасно звертати увагу, щоб мінімізувати ризик розвитку більшості захворювань, які становлять небезпеку для життя. Отримайте необхідні пояснення, а також рекомендацій фахівців по дієті і прийому фармакологічних препаратів.

Попереджений значить озброєний.

Фахівці GENEX і Клазко вірять, що в майбутньому ця революційна технологія стане повсюдною. Тому що генетичний паспорт - це ефективний засіб запобігти розвитку наявних захворювань, знизити ризик появи нових і прожити довге, повноцінне життя.

Знайдений ген, який відповідає за посттравматичний синдром

Імовірність розвитку посттравматичного синдрому тісно пов`язана з ємністю емоційної пам`яті, тому ген, який допомагає пам`ятати більше емоційно забарвлених образів і подій, одночасно змушує нас знову і знову переживати стару психологічну травму.

Дослідники з Базельського університету (Швейцарія) виявили ген, пов`язаний з формуванням посттравматичного синдрому. У людини з цим психоневрологічних розладом колишній негативний досвід зберігається, так би мовити, в необробленому вигляді, як є, немов щойно пережита. Досить самого звичайного сигналу, щоб по асоціації знову викликати до життя спогади, що несуть страх, паніку і т. П. Але, наприклад, якщо взяти військовослужбовців, що побували в «гарячих точках», далеко не у всіх з них розвивається цей самий синдром. Тобто деякі люди до нього схильні більшою мірою.

Очевидно, посттравматичний синдром тісно пов`язаний з емоційною пам`яттю. Дослідники зосередилися на гені PRKCA - одному з тих, від яких залежить робота структур мозку, відповідальних за емоційну пам`ять. Як і всякий ген, він існує в декількох варіантах, або аллелях. У дослідженні брали участь близько 700 осіб, у яких брали зразки ДНК, щоб з`ясувати, яким аллелем PRKCA вони володіють. Піддослідним показували фото з «високоемоційних» змістом і через якийсь час просили їх розповісти, що було на знімках.

Виявилося, що наявність двох алелей А гена PRKCA дозволяє запам`ятовувати більше деталей картинки, яка справила емоційне враження. З іншого боку, парний варіант G зменшував ємність емоційної пам`яті. Проміжне становище займали ті, кому від батька і матері дісталися різні аллели, тобто власники і А, і G. Сканування мозку показало, що варіант А гена PRKCA пов`язаний з підвищеною активністю зон префронтальної кори, що беруть участь разом з гиппокампом і мигдалеподібні тілом у формуванні емоційної пам`яті. І активність цих зон була тим більше, чим більше копій алелі А ще у геномі.

Дослідники оцінили розподіл алелей PRKCA серед 347 жителів Руанди, які врятувалися від геноциду 1994 року в території табору для біженців в Уганді. «Травматичного досвіду» цих біженців вистачило б на всю Євразію, але лише у 134 з них був діагностований посттравматичний синдром. Генетичний аналіз показав, що наявність алелі А в два рази підвищує ймовірність розвитку посттравматичного синдрому: руандійців з посттравматичним синдромом несли в геномі версію гена PRKCA, яка розширює емоційну пам`ять.

Результати дослідження опубліковані в журналі PNAS. За словами авторів, серед європейців аллель А поширений набагато ширше, ніж серед уродженців Африки, але як саме він впливає на нейронні структури, пов`язані з пам`яттю та емоціями, сам або через інші гени, ще належить з`ясувати.