Амілоїдоз симптоми, діагностика та лікування амілоїдозу

Відео: Бронхоектатична хвороба - визначення, причини, симптоми, діагностика

амілоїдоз - Це рідкісне захворювання, при якому в органах і тканинах хворого накопичується аномальний протеїн (білок), званий амілоїдних білком.

В результаті відкладення цього білка порушується структура і функції уражених тканин.

Амілоїдоз - це серйозна загроза для здоров`я, яка може призводити до відмови життєво важливих органів і до смерті хворого.

типи амілоїдозу

Багато типів білків можуть призводити до формування амілоїдних відкладень, але лише кілька з них пов`язані з важким ураженням органів. Тип амілоїдного білка і місце його накопичення визначає тип амілоїдозу, яким хворий чоловік.

Амілоїдні відкладення можуть з`являтися в окремих органах, або по всьому організму.

Існують наступні типи амілоїдозу:

1. Первинний (системний AL) амілоїдоз. Захворювання виникає з незрозумілих причин, але воно часто спостерігається у хворих множинною мієломою (рак крові). Це найбільш часта форма амілоїдозу. Поняття «системний» означає, що амілоїдоз вражає весь організм. Найчастіше вражаються нирки, серце, печінку, кишечник і деякі нерви. Форма AL викликається т.зв. «Амілоїд легких ланцюгів» (тип протеїну).

2. Вторинний (системний АА) амілоїдоз. Цей тип є результатом інших хронічних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, вовчак, туберкульоз, хвороба Крона, виразковий коліт і деякі види раку. Він найчастіше вражає селезінку, нирки, печінку, надниркові залози і лімфатичні вузли. АА - це тип протеїну, що викликає хворобу.

3. Сімейний, або спадковий ATTR-амілоїдоз (AF). Ця рідкісна форма хвороби передається у спадок. ATTR означає «амілоїдних транстіретіновий білок», який і відповідає за виникнення сімейного амілоїдозу.

Деякі форми амілоїдних відкладень, як показують сучасні західні дослідження, також пов`язані з хворобою Альцгеймера. Проте, мозок досить рідко уражається амілоїдозом.

Фактори ризику амілоїдозу

Встановлено, що чоловіки хворіють амілоїдозом частіше жінок. Ризик амілоїдозу підвищується про міру старіння людини.

Амілоїдоз частіше розвивається у хворих на останній стадії захворювань нирок, які перебувають на діалізі тривалий час. Це явище викликане накопиченням бета-2-мікроглобуліну в крові. Діаліз-індукований амілоїдоз більш характерний для дорослих хворих, які перебувають на діалізі більше 5 років.

симптоми амілоїдозу

Симптоми амілоїдозу часто важко визначити. Вони можуть дуже відрізнятися, в залежності від типу амілоїдного білка і місця його відкладення в тілі. Важливим є те, що симптоми, наведені нижче, можуть спостерігатися при багатьох інших захворюваннях. Диференціювати амілоїдоз - нелегке завдання для кваліфікованих лікарів.

Симптоми амілоїдозу можуть включати:

1. Зміни кольору шкіри.
2. Глиниста забарвлення стільця.
3. Підвищена стомлюваність.
4. Загальна слабкість.
5. Відчуття тяжкості в животі.
6. Болі в суглобах.
7. Анемія.
8. Задишка.
9. Набряклість мови.
10. Оніміння кінцівок.
11. Слабке стиснення руки.
12. Втрата ваги.

серцевий амілоїдоз.

Амілоїдних білок відкладається в серцевому м`язі. Це порушує еластичність тканин, послаблює серцеві скорочення і впливає на ритм серця.

Захворювання проявляється серцевою недостатністю (СН) - серце не в змозі качати обсяги крові, необхідні для нормального кровопостачання тіла.

Ця форма амілоїдозу проявляється такими симптомами:

1. Задишка, навіть у спокої.
2. Нерегулярне серцебиття (аритмія).
3. Ознаки СН - набряклість, слабкість, нудота і ін.

Нирковий амілоїдоз.

Нирки повинні фільтрувати токсини з крові. Амілоїдні відкладення в нирках ускладнюють функціонування нирок. Коли падає фільтруюча здатність нирок, рідина і небезпечні токсини накопичуються в організмі (ниркова недостатність).

При нирковому амілоїдозі можуть бути такі симптоми:

1. Набряки, викликані накопиченням рідини.
2. Високий рівень білка в сечі (протеїнурія).

Шлунково-кишковий амілоїдоз.

Амілоїдних білок накопичується в шлунково-кишковому тракті, сповільнюючи м`язові скорочення і роботу кишечника. Це погіршує травлення.

Якщо амілоїд накопичується в шлунково-кишковому тракті, це може проявлятися такими симптомами:

1. Поганий апетит.
2. Пронос (діарея).
3. Нудота і блювання.
4. Біль в шлунку.
5. Втрата ваги.

Залучення печінки може призводити до збільшення печінки, накопичення рідини в організмі і аномальними змінами в печінкових тестах.

Амілоїдна нейропатія.

Амілоїд може пошкоджувати нерви, що йдуть від спинного і головного мозку до органів (периферичні нерви). Периферичні нерви несуть сигнал від ЦНС до різних ділянок тіла. Наприклад, периферичні нерви дають можливість відчувати свербіж в кінчику пальця, або опік долоні.

Якщо амілоїдоз вражає периферичні нерви, то це проявляється такими симптомами:

1. Проблеми з рівновагою.
2. Порушення контролю над сечовипусканням і дефекацією.
3. Порушення виділення поту.
4. Колення і слабкість в м`язах.
5. Запаморочення в положенні стоячи, викликане проблемами з регуляцією артеріального тиску.

Крім усього, сказаного вище, амілоїдоз може також вражати легені, шкіру, селезінку та інші органи, викликаючи відповідні симптоми.

діагностика амілоїдозу

Лікар повинен провести уважний фізичний огляд і вивчити історію хвороби, щоб помітити підозрілі ознаки, які можуть вказувати на амілоїдоз. Як вже говорилося, ці ознаки що специфічні, і можуть говорити про багатьох інших захворюваннях.

Не існує певного аналізу крові, який дозволяє виявити амілоїдоз. Тонка лабораторна методика, яка називається електрофорезом вільних легких ланцюгів, дозволяє виявити ранні ознаки наявності деяких амілоїдних протеїнів.

Чи варто говорити, що далеко не всі медичні установи здатні провести такі аналізи?

Біопсія необхідна для того, щоб підтвердити діагноз і визначити специфічний тип амілоїдного білка, який викликав хвороба. Зразок тканини можна взяти з рота, прямої кишки, внутрішніх органів.

При підозрі на наявність сімейного (спадкового) амілоїдозу, лікар може призначити генетичний аналіз. Лікування спадкового амілоїдозу буде залежати від особливостей хвороби.

Також лікар може призначити безліч аналізів крові, сечі, сканування тіла з метою визначити пошкодження тих чи інших органів і тканин в результаті хвороби.

лікування амілоїдозу

Не існує радикального лікування амілоїдозу.

Лікар може призначити лікування для придушення вироблення амілоїдного білка, а також підтримуючу терапію для нормалізації функцій пошкоджених органів. Якщо амілоїдоз пов`язаний з іншим захворюванням, то лікування повинно бути націлене і на це захворювання.

Конкретна схема лікування буде залежати від типу амілоїдозу і органів, які залучені в патологічний процес.

Можливі варіанти лікування:

1. Лікування стовбуровими клітинами допомагає видалити речовини, які призводять до накопичення амілоїду у хворих на первинний AL-амілоїдоз, у яких пошкоджено не більше двох важливих органів.

2. Хіміотерапевтичні засоби використовуються для лікування інших пацієнтів з первинним AL-амілоїдоз.

3. Потужні протизапальні засоби (кортикостероїди) використовуються для лікування вторинного AA-амілоїдозу.

4. Пересадка печінки може зупинити хворобу у пацієнтів зі спадковою формою амілоїдозу.

5. Пересадка нирок і серця може бути рекомендована при серйозному пошкодженні цих життєво важливих органів.

Інші методи боротьби з симптомами амілоїдозу можуть включати:

1. Сечогінні засоби для видалення надлишку рідини з організму.
2. Компресійні панчохи для полегшення набряку нижніх кінцівок.
3. Спеціальна дієта, особливо при шлунково-кишковому амілоїдозі.

прогноз амілоїдозу

Амілоїдоз може бути смертельний, особливо в разі ураження нирок або серця. Рання діагностика і правильне лікування дуже важливі для підвищення виживаності. При відсутності лікування багато пацієнтів помирають протягом двох років після постановки діагнозу.

Дослідники продовжують вивчати, чому деякі типи викликають хворобу, і як можна зупинити формування амілоїдних білків. Ведуться масштабні наукові роботи по створенню нових ліків від амілоїдозу.

На Заході багато, здавалося б, безнадійні хворі можуть отримати можливість брати участь в клінічних випробуваннях новітніх препаратів, причому багато хто з них допомагають продовжити життя таким хворим.