Скринінг новонароджених на предмет хвороб обміну речовин

Розширений скринінг новонароджених

Мета: рання діагностика і лікування новонароджених з вродженими порушеннями обміну речовин і ендокринопатія. З метою організації проведення скринінгу були сформульовані діючі в даний час рекомендації.

Терміни проведення скринінгу:

В ідеалі - на 3-й день життя.

Забір крові до досягнення 3-х добового віку є приводом для проведення повторного скринінгу. Батькам видається «картка подвійного тесту». Повторний тест виконується під час другого клінічного обстеження новонародженої дитини перед випискою (02). недоношеним новонародженим lt; 32 тижнів гестації (НГ), поряд з проведенням первинного скринінгу, потрібно повторний тест у віці 32 тижнів. Скринінг на предмет АТС і гіпотиреозу у недоношених повинен виконуватися у віці 2-х тижнів, у недоношених lt; 28 НГ - через 4 тижні з моменту народження.

Забір крові повинен здійснюватися (у тому числі і до 3-го дня життя):

• Перед випискою до 36-ої години життя.
• Перед переведенням до іншої лікувальної установи.
• Перед трансфузией або обмінним переливанням чужорідної крові.
• До лікування стероїдами або катехоламинами.

Взяття проби:

Нативная кров (капілярна або венозна) наноситься на спеціальні фільтрувальні карточки- кружечки на них повинні бути повністю просякнуті кров`ю. Не застосовувати препарат кров з ЕДТА. гепарином, а також пуповинну кров.

Тестові картки повинні бути висушені протягом 2-4 годин при кімнатній температурі.

Трактування аналізу повинна завжди здійснюватися в день забору крові.

Увага: Вузьке тимчасове вікно для інтерпретації тесту, наприклад при органічних ацидемії або галактоземии!

Інформація для батьків і документація:

Батьки повинні бути поінформовані до взяття проби про мету, методикою і можливі результати тесту. Як і всі добровільні медичні заходи, проведення скринінгу вимагає документованого згоди батьків в історії новонародженого.

Основні дані, які необхідні для заповнення тестової картки: дата народження із зазначенням часу, адреса та номер телефону матері, дата і час взяття аналізу, а також дані про гестаційному віці дитини і його вазі. Важливо знати, вводилися чи пре- або постнатально стероїди і чи проводилося парентеральне харчування.

Документування тесту (в книгу записів народження, жовту зошит і карту новонародженого) і його результатів! Відповідальність за проведення тесту і його документування покладається на клініку, з якої дитина переводиться або виписується, зокрема на педіатра і / або акушерку. В рамках другого обстеження (U2) документацію про проведення скринінг-тесту необхідно перевірити і в разі відсутності даних слід негайно виконати тест.

Повідомлення результатів тесту здійснюється виключно відправнику аналізу. А вже він повідомляє батькам дитини про результати тесту.

У разі відмови від проведення тесту або смерті новонародженого до взяття аналізу в лабораторію повинні бути надіслані порожні тестові картки з відповідними даними дитини і документуванням даного процесу.

Тест не охоплює скринінг на: гіпотиреоз центрального типу, атиповий течії перемежающейся хвороби кленового сиропу і інші рідкісні варіанти хвороб обміну речовин.

Інтерпретація результатів тесту

Скринінг новонароджених постійно вдосконалюється, також піддаються корекції граничні значення показників дійсними виявляються дані конкретного профілактичного центру.

важливо: Негативні результати тесту не виключають наявність інших рідкісних патологічних форм чи пізно маніфестуючих варіантів хвороб. Скринінг новонароджених не замінює проведення цілеспрямованої діагностики.

Вирішальним для інтерпретації тесту є вік дитини, в тому числі гестаційний, а також вага при народженні (відмінність кордону-норми): ці дані вносять в напрямок на дослідження.

Для дітей з вагою при народженні gt; 2500 г, наприклад, існують конкретні рекомендації.

Увага: Якщо тест виконувався до 36 годин життя дитини, концентрації 17-ОН-прогестерону (АТС), рідше ТТГ, можуть бути підвищеними Такі результати є показанням для обов`язкового проведення повторного скринінгу.

Скринінг ТТГ після введення допаміну: повторити тест через 2 тижні (результат може бути помилково заниженими).

При надходженні в організм йоду (рентгеноконтрастні йодовмісні речовини, дезінфекція йодвмісними засобами матері і дитини) рівень ТТГ може бути помилково підвищеним.

Після введення стероїдів скринінг на АТС буде хибно негативним. Тест повторити!

Початкові дослідження при підозрі на хвороби обміну речовин

Увага: Найголовніше - припускати наявність у дитини можливий дефект обміну речовин!

Відео: Очищення організму і детоксикація Для чого це потрібно

Порушення обміну речовин часто здаються складними і екзотичними. Для швидкого і ефективного роз`яснення принципів діагностики досить частих порушень (приблизно 1 на 500 новонароджених) не потрібно детального знання численних біохімічних ланок метаболізму.

Виконання декількох простих досліджень (первинна діагностика) дозволяє вже в періоді новонароджене диференціювати важливі захворювання, при проведенні подальшої цілеспрямованої діагностики яких можна поставити точний діагноз.

Оскільки симптоматика новонароджених з гострими порушеннями обміну речовин неспецифічна і може нагадувати клінік} наприклад, сепсису, інфекції ЦНС, кровотечі, декомпенсованої серцевої недостатності, всім новонародженим, стан яких не дивлячись на нормальний перебіг вагітності і пологів, погіршився, потрібне обов`язкове проведення первинної діагностики.

Вирішальною є рання постановка правильного діагнозу, оскільки це дає можливість своєчасно призначити адекватну терапію, а також здійснити генетичне консультування батьків з рекомендацією проведення в майбутньому відповідної пренатальної діагностики. Здійснюється в різних країнах розширений скринінг новонароджених охоплює великий спектр хвороб обміну речовин і значно збільшує кількість правильних діагнозів.

Ознаки, що дозволяють запідозрити у дитини хвороба обміну речовин

Алергія:

• Кровна спорідненість батьків иль дідуся з бабусею.
• Патологічний результат попередніх вагітностей (аборт, мертвонародження).
• Нез`ясовані захворювання, а також смертельні випадки серед сибсов (SIDS, «інфекція») або хлопчиків в родині по материнській лінії (Х-зчеплені хромосомні дефекти).
• Незвичайні особливості харчування (вегетаріанське харчування матері).

«Морфологічні» дані:

• Макро- або мікроцефалія.
• Мальформації.
• Катаракта, ністагм, спазм погляду.
• Жовтяниця.
• М`язова гіпо- або гіпертонія.
• Порушення розподілу жиру в організмі.

Клінічні ознаки:

• Слабкість смоктання, рецидивна блювота, діарея, порушення розвитку.
• Ознаки міопатії / кардіоміопатії.
• Апное, гіпервентиляція.
• Порушення терморегуляції.
• Гепатомегалия, спленомегалія.
• Тремор, підвищена збудливість, посилене потовиділення, судоми, летаргія, кома.