Вроджений гіпотиреоз у новонароджених дітей: симптоми, ознаки, лікування, причини

Частота: 1: 4 000, 85% спорадичний, 15% спадковий. Дівчатка: хлопчики = 4: 1.

Симптоми у немовлят включають погане харчування і зупинку росту, симптоми у дітей старшого віку і підлітків аналогічні таким у дорослих, але також включають порушення росту, затримку статевого дозрівання або обидва дефекту.

Причини гіпотиреозу у новонароджених дітей

Рідко трансплацентарний перенесення антитіл, гойтрогенов (наприклад, аміодарону) або антитиреоїдних препаратів (наприклад, пропілтіоураціла, метімазол) викликає тимчасовий гіпотиреоз.

Набутий гіпотиреоз, як правило, викликаний на аутоімунний тиреоїдит (тиреоїдит Хашимото) і розвивається в більш пізньому дитинстві та підлітковому віці.

Первинний:

• Атіреоз, гіпоплазія або ектопія щитовидної залози (80% випадків).
• Дефект синтезу гормонів щитовидної залози (сімейні форми, 10-20%).
• Захворювання щитовидної залози у матері (гіпер- / гіпотиреоз, автоімунний тиреоїдит), трисомія 21.

Вторинний / третинний: гіпофіз / гіпоталамус завжди припускати супутню недостатність ланок системи гіпофіз / гіпоталамус, оскільки ізольовані порушення дуже рідкісні (приблизно 1: 100 000 новонароджених).

Надлишок йоду: у матері або дитини (увага: застосування йодовмісних розчинів антисептиків і контрастних речовин, в першу чергу у ПН).

Внутрішньоутробний дефіцит йоду.

Симптоми і ознаки гіпотиреозу у новонароджених дітей

Якщо дефіцит йоду розвивається дуже рано під час вагітності, у дітей можуть бути виражені розумова відсталість і спастичність. Більшість інших немовлят з гіпотиреозом спочатку мають мало симптомів або ознак або зовсім їх не мають. Виникаючі симптоми можуть бути тонкими або розвиватися повільно. Однак після метаболізірованія материнського гормону щитовидної залози, якщо при цьому основна причина гіпотиреозу зберігається і його як і раніше діагностують, але не лікують, він зазвичай уповільнює розвиток ЦНС помірно або сильно і може супроводжуватися низьким м`язовим тонусом, тривалої гіпербілірубінемією, пупкової грижі, розладом дихання, макроглосія, великим роднічком, поганим апетитом і хрипким плачем.

Уповільнений остеогенез, широкий задній «маленький» джерельце (сагітальний шов широко відкритий).

Брадикардія, знижене кров`яний тиск, запори і гіпотермія.

Холодна і суха шкіра, мікседема, макроглоссия, пупкова грижа, широке перенісся.

Гипербилирубинемия.

Дуже спокійний ( «слухняний») дитина, м`язова гіпотонія, погано смокче, тихо кричить, осиплість голосу.

Іноді вага тіла дитини при народженні gt; 3500 р

важливо: Клінічна симптоматика найчастіше розвивається тільки протягом першого місяця життя. При мінімальному підозрі: діагностика і негайний початок терапії, не чекаючи результатів аналізів (необоротне неврологічне ушкодження!).

практичний підхід

При підозрі не чекати результатів скринінгу! Початок замісної терапії до виключення гіпотиреозу.

Увага: Обережність при оцінці результатів скринінгу:

• Зміст ТТГ залежить від того, коли було взято аналіз (в перший день життя дитини рівень ТТГ може досягати 80 мікроедініц / мл, потім протягом першого тижня життя відзначається поступове зниження до рівня дорослої людини).
• Зміст ТТГ в цільної крові (тестова картка) х 2 = значення ТТГ в плазмі / сироватці (при гематокрит 50%).
• При недоношеності і / або терапії допаміном або кортизон результат 1-го скринінгового тесту може бути нормальним контроль через 2 тижні.

ТТГ lt; 20мікроедініц / мл на 3-й день життя: відсутність необхідності проведення замісної терапії і контролю.

ТТГ gt; 20 мікроедініц / мл на 3-й день життя:

• Аналіз венозної крові: ТТГ, вільні Т₃ і Т₄, тиреоглобулін (ТГ), іноді тіреоідальние антитіла (анамнез матері).
• При підозрі на контамінацію йодом - оцінка вмісту йоду в пробі сечі.
• Сонографія щитовидної залози.

Вторинний і третинний гіпотиреоз в Німеччині скринінгом не підпадатимуть під (діагностика можлива тільки при визначенні рівня fT₄). Наслідки для дитини щодо розумового розвитку аналогічні. Верифікація діагнозу за допомогою тесту на TRH

Підтвердження діагнозу у віці 2 років за допомогою сцинтиграфії проводиться тільки в разі:

• Типовою картини щитовидної залози за даними сонографії.
• Відповідних рівнів вільного Т₄ і тиреоглобуліну (залишковий синтез).
• При підозрі на порушення біосинтезу гормонів можливо також проведення молекулярно-генетичного дослідження.

Відео: Лікування гіпотиреозу у дітей

Диференціальний діагноз гіпотиреозу у новонароджених дітей

Рутинні неонатальні скринінгові тести виявляють гіпотиреоз до того, як клінічні ознаки стають очевидними. Якщо скринінг є позитивним, необхідно підтвердження з функціональними тестами щитовидної залози.

Важкий вроджений гіпотиреоз навіть при своєчасному лікуванні все ще може викликати проблеми в розвитку і нейросенсорної приглухуватість. Втрата слуху може бути настільки незначною, що при первинному скринінгу її втрачають, хоча вона все ж може порушувати оволодіння мовою. Повторне тестування після закінчення дитинства рекомендується проводити для виявлення тонкої втрати слуху.

Транзиторна гипотироксинемия недоношених. В даний час відсутні чіткі дані щодо субституции своб. Т₄ у ПН.

Тяжко хворі недоношені і доношені новонароджені:

«Патологія нетіреоідних генезу» - здається гіпотиреоз на тлі важкого захворювання (fТ₃ і fТ₄ знижені, ТТГ lt; 20 мікроедініц / мл), rT₃ підвищений, показання для проведення замісної терапії відсутні.

Природжений дефіцит тиреоглобуліну (1: 5000-1: 10 000). Т₄ знижений, fТ₄ B нормі. ТТГ lt; 20 мікроедініц / мл. Варіант норми, терапія не потрібна!

«Late onset lt; пізній початок) »гіпотиреозу: fТ₃ і fТ₄ B нормі або знижені. ТТГ збільшений або в нормі і підвищується лише через кілька тижнів в першу чергу при трисомії 21: контроль скринінгу через 2 і 4 місяці, потім щорічно.

Транзиторний гіпотиреоз новонароджених: 1: 100, напр., При контамінації йодом, дефіцит йоду, аутоімунному тиреоїдиті з наявністю блокуючих антитіл або тиреостатической терапії матері. fT₃ і fТ₄ в нормі або знижені, ТТГ збільшений.

Лікування гіпотиреозу у новонароджених дітей

Лікування L-тироксином необхідно починати негайно і ретельно контролюватися. У більш пізньому дитинстві або підлітковому віці початкова доза може бути розрахована як 100 мкг / м² всередину один раз на добу. У більшості немовлят, які отримують лікування, рухове і інтелектуальний розвиток нормальне. Дефіцит ТЗГ, виявлений в результаті скринінгу, який спирається в першу чергу на вимір Т4, не потребує лікування, оскільки постраждалі немовлята еутиреоїдного.

гіпотиреоз:

L-тироксин: 12-15 мкг / кг / добу (доношеним новонародженим 50 мкг / добу) або 10 мкг / кг / добу недоношеним новонародженим одноразово вранці. Через порушення всмоктування одночасно з введенням тироксину не слід годувати дитину сумішшю на основі сої і дотувати препарати заліза.

З 2005 року тироксин випускається в розчині: ліксін 1 кап. = 5 мг.

При підозрі на гіпотиреоз лікування починати негайно, до з`ясування ситуації.

Замісну терапію починати вже тоді, коли рівень ТТГ буде 20-30 мікроедініц / мл.

З обережністю застосовувати у дітей, маловесних до терміну гестації, оскільки високі дози Т₄ можуть порушувати неврологічне розвиток дитини.

Забір крові на аналіз виконується завжди вранці до введення препарату.

Підбір дози здійснюється таким чином, щоб не пізніше, ніж через 21 день рівень ТТГ знизився до значень lt; 10 мікроедініц / мл-пізніше значення Т₄ і / або ГГ4 повинні знаходитися в межах верхньої межі норми відповідно до віку і ТТГ в межах нижньої межі вікової норми.

Еутиреоїдний зоб: калію йодид 50-100 мкг / добу протягом мінімум 4 тижнів ТТГ знижується до нормальних цифр. Увага: Переконати батьків у важливості та безпеки терапії (замісна терапія аутогенними гормоном замість введення чужорідних організму речовин), оскільки досить часто у дитини є лише окремі прояви захворювання і тому для неспеціаліста необхідність проведеного лікування виглядає сумнівною. При цьому також необхідно пояснити батькам, що їх дитина в цілому здоровий саме завдяки терапії, яку він отримує (діє більш переконливо). Ранній початок лікування (lt; 1 тижня) однозначно асоційоване з кращими наслідками в плані ментального розвитку.

Приблизно у 10% пацієнтів з вродженим гіпотиреозом, незважаючи на своєчасне проведення замісної терапії, відзначається порушене неврологічне розвиток. Причиною цього може бути неправильна експресія генів, що кодують інформацію як для щитовидної залози, так і для головного мозку. Тому при постановці діагнозу гіпотиреозу дитини завжди необхідно обстежити на предмет вродженої вади серця, розщеплення губи, верхньої щелепи і неба, а також мальформації ЦНС, оскільки їх наявність визначає подальший прогноз.