Остеопетроз у дітей

Остеопетроз можна класифікувати в залежності від переважання склерозу або дефектних змін зовнішньої форми кісток скелета. Деякі види є порівняно доброякісними, інші - прогресуючими і фатальними. Кісткові розростання іноді сильно спотворюють обличчя. Виправлення прикусу зубів може зажадати спеціалізованих ортодонтических заходів. Хірургічна декомпресія може знадобитися для полегшення підвищеного внутрішньочерепного тиску або для усунення защемлення лицьового або слухового нерва.

Краніотубулярние дисплазії

Метафізарний дисплазія (хвороба Пайла). Це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання часто лякають з краніометафізарной дисплазією. Постраждалі люди є клінічно нормальними, за винятком зовнішнього відхилення гомілки, хоча іноді розвиваються сколіоз і крихкість кісток. Діагноз зазвичай ставлять при проведенні рентгенографії по непов`язаним причин. Рентгенологічні зміни є патогномонічними. Довгі кістки недостатньо деформовані, і зовнішній шар кістки, як правило, тонкий. Трубчасті кістки ніг мають грубе розширення донизу, подібно колбі Ерлен-Мейєра, особливо в дистальній частині стегнової кістки. Кістки таза і грудної клітини розширені. Проте череп в основному не торкнуться.

Краніометафізарная дисплазія. При ном аутосомно-домінантному захворюванні параназальні синуси розвиваються в дитинстві, поступове розширення і потовщення черепа і кістки нижньої щелепи спотворюють щелепи і особа. Поразка кісток залучає черепні нерви, викликаючи дисфункцію. Виправлення прикусу зубів може виявитися трудомісткою справою, часткова облітерація синусів привертає до рецидивуючим назореспіраторним інфекцій. Зростання і загальний стан здоров`я в нормі.

Рентгенологічні зміни є віковими і зазвичай проявляються у віці 5 років. Склероз є головною особливістю черепа. Довгі кістки мають розширені метафізи, виглядають булавовидними, особливо в дистальній частині стегнової кістки. Однак ці зміни набагато менш серйозні, ніж при хворобі Пайла. Хребет і таз не змінюються.

Відео: ДОБРІ СЕРЦЯ, ПОДАРУЙТЕ Ахмед ЖИТТЯ

Фронтометафізарная дисплазія. Це захворювання має різні аутосомно-домінантні і Х-зчеплені форми-стає очевидним в ранньому дитинстві. Надочноямковий хребет видається, нагадуючи забрало (шолом) лицаря. Нижня щелепа гіпопластична з переднім суженіем- аномалії зубів є поширеними ознаками. Глухота розвивається в зрілому віці, тому що склероз звужує внутрішній слуховий отвір і середнє вухо. Прогресуючі контрактури кінцевих фаланг пальців можуть імітувати ревматоїдний артрит. Зростання і загальний стан здоров`я в нормі.

На рентгені видно кісткові розростання лобової області-плямистий склероз спостерігається в зведенні черепа. Тіла хребців диспластические, але не склеротичні. Клубові гребені різко розширені, і вхід в таз спотворений. Кістки пальців не деформовані, мають ерозію і звуження суглобової щілини. Коригувальні операції показані для сильно спотворюють деформацій або деформацій, що викликають ортопедичні проблеми.

Краніотубулярний гиперостоз

Краніотубулярний гиперостоз - кісткові нарости, які змінюють контур і збільшують щільність скелета.

Відео: Гліб і телефон

Ендостальна гиперостоз (синдром ван Бекхема). Це захворювання, як правило, аутосомно-рецесивне. Надмірний ріст і спотворення нижньої щелепи і брів стають помітні в середині дитинства. Згодом відбувається залучення черепних нервів, що призводить до паралічу особи і глухоти. Діафізарний ендост в трубчастих кістках ущільнений.

Склеростеоз. Зростання і вага часто надмірні. Спотворення обличчя стає помітно у віці 10 років і в кінці кінців стає важким. Тіла хребців не зазнали руйнувань, хоча їх ніжки ущільнені. Кістки таза склеротична, але мають нормальні контури. Довгі кістки мають склерозированная гіперостотіческій зовнішній шар і немодифіковані діафізи. Допомагає хірургічне втручання для полегшення внутрішньочерепного тиску.

Діафізарні дисплазії (хвороба Камураті-Енгельмана). Це аутосомно-домінантне захворювання починається в середині дитинства з м`язових болів, слабкості і виснаження, зазвичай в ногах. Ці симптоми зазвичай зникають до 30 років. Деякі пацієнти мають серйозні фізичні вади, інші практично безсимптомно. Переважним рентгенівським ознакою є потовщення окістя і мозкових поверхонь зовнішніх шарів диафизов довгих кісток, але симптоми варіюються. Мозкові канали та зовнішні контури кісток нерегулярні. Рідко втягується череп з розширенням зводу і базальним склерозом. Кортикостероїди можуть полегшити біль в кістках і збільшити м`язову силу.

остеосклероз

Остеосклероз - ненормальне зміцнення кістки, яке включає збільшення скелетної щільності з невеликим порушенням зовнішньої форми кістки.

Відео: SOS !!! СМЕРТЕЛЬНИЙ МРАМОР! Врятуйте Гліба!

Остеопетроз з затримкою маніфестації (хвороба Альберса - Шенберга). Цей тип остеопетроза є аутосомно-домінантним, доброякісним і відкладеним (пізній), що виявляється в дитинстві, підлітковому або юнацькому віці. Дефектний CLCN7 ген кодує канал для хлориду, мабуть, важливий для функціонування остеокластів. Цей тип є відносно частотним. У постраждалих людей захворювання може протікати безсимптомно, загальний стан здоров`я при цьому, як правило, не погіршується. Проте можуть розвинутися параліч лицьового нерва, глухота і анемія (через порушення кісткового мозку або гиперспленизма).

Скелет зазвичай радіологічно нормальний при народженні. Залучення кісток широко поширене, але неоднорідне. Склероз кінцевий пластини хребців викликає характерні прояви «футболки регбі» (горизонтальні смуги). Кістковий мозок може бути скомпрометований кістковими розростаннями, що приводять до панцитопенії. Може виникнути екстрамедулярне кровотворення, в результаті чого розвивається гепатоспленомегалія. Деякі пацієнти потребують переливання крові або спленектомії для лікування анемії.

Остеопетроз з передчасною маніфестацією. Цей тип остеопетроза є аутосомно-рецесивним злоякісним і вродженим, що виявляється в період дитинства. Це рідкісне, часто смертельне захворювання через мутації в остеокластів-асоційоване гені TGRG1. Кісткові розростання викликають дисфункцію кісткового мозку. Початкові симптоми включають порушення розвитку, спонтанні синці, аномальні кровотечі. Смерть в результаті недостатності кісткового мозку (анемія, важкі інфекції або крововилив) зазвичай відбувається в перший рік життя.

Збільшена щільність кісткової тканини є основним симптомом на рентгенівському знімку. Здатний проникати рентген довгих кісток виявляє поперечні смуги в області метафізів і поздовжнє смугастість в диафизах. Характерні ендокості (кістка в кістки) утворюються в хребцях, тазу і трубчастих кістках.

Трансплантація кісткового мозку від НLА-ідентичних сіблінгов давала відмінні результати. Проте прогноз несприятливий при HLA- несумісних трансплантата. Преднізолон, кальцитріол і у-інтерферон ефективні в деяких випадках.

Остеопетроз з ацидозом ниркових канальців. Цей тип остеопетроза аутосомно-рецесивний. Він викликає слабкість, уповільнений ріст і порушення розвитку. Кістки на рентгені щільні, і видно церебральні кальціфікати- виражений ацидоз ниркових канальців, знижена активність карбоангідрази еритроцитів. Генетичний дефект включає мутації гена, що кодує карбоангидразу II.Трансплантація кісткового мозку дозволяє лікувати остеопетроз, але не робить ніякого впливу на ацидоз ниркових канальців. Підтримуюча терапія полягає в застосуванні харчових добавок бікарбонату і електролітів для відновлення їх втрати через нирки.

Пікнодізостоз. Це аутосомно-рецесивне захворювання, викликане мутацією, пов`язаною з втратою функції гена, що кодує катепсини К - протеазу остеокластів, важливу при деградації позаклітинного матриксу. Маленький зріст стає очевидним в ранньому детстве- дорослий зростання lt; 150 см (5 футів). Інші прояви включають збільшений череп, короткі і широкі руки і ноги і дистрофічні нігті. Сині склери (через дефіцит сполучної тканини, що робить помітними нижележащие судини) зазвичай виявляють у дитинстві. Постраждалі дуже схожі один на одного-вони мають маленьке обличчя, скошене підборіддя і каріозні, криві зуби. Череп опуклий, джерельце залишається незарощення.

Склероз кістокпроявляється на рентгені в дитинстві, але ні смугастість кісток, ні ендокості не помітні. Лицьові кістки і навколоносових пазух гипопластические, кут нижньої щелепи тупий. Ключиці можуть бути тонкими, а їх бічні частини недоразвітимі- дистальніфаланги знаходяться в зародковому стані.