Захворювання щитовидна залоза у дітей, лікування

При агенезії щитовидної залози (атіреозе, незобном кретинізм) в 70-79% випадків тканину ЩЗ відсутня повністю, в інших є аберрантние щитовидні залози - вузлики тиреоїдної тканини в лингвальной області. При повній агенезії захворювання проявляється атіреозом і поступово наростаючою картиною мікседеми в перші місяці життя, 75% хворих становлять дівчинки. Агенезія перешийка залози спостерігається в 4% випадків перинатальних розтинів. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. При сучасних генетичних дослідженнях в деяких випадках атіреоза виявлені мутації, инактивирующие TTF-2 (тиреоїдний транскрипційні фактор), і мутації, инактивирующие ТСГ-Р (рецептор тиреоидстимулирующих гормону). Спорадичні форми атіреоза спостерігаються при аномаладе Поттер, синдромі ущелини піднебіння і персистенції букофарінгеальной мембрани. Рідкісна форма незобного кретинізму - синдром Kocher - Debre -Semelaigne, що характеризується атіреозом і м`язової гіпертрофією. Більшість випадків спорадичні, але цей синдром описаний у сіблінгов від кровних батьків, що передбачає аутосомно-рецесивний тип спадкування (некретіноідний гипотиреоидизм і м`язова гіпертрофія у дорослих називається синдромом Гоффмана). Атіреоз в поєднанні з розумовою відсталістю і складчастої шкірою (cutis verticis gyrate), або синдром Акессон - Х-зчеплений рецесивний синдром. Інші форми незобного кретинізму включають нечутливість до ТСГ.

Відсутність лівої частки описано у пацієнтів з аномальним відходженням лівої легеневої артерії від правої легеневої артерії.

Гіпоплазія щитовидної залози спостерігається гіпоплазія всієї залози або окремих її частин. Може вести до мікседемі, зустрічається рідко. Агенезія і гіпоплазія ЩЗ спостерігаються при синдромі Ді Джорджі. При цьому синдромі є також часткова або повна відсутність С-клітин як спектр аномалій, які є наслідком порушень розвитку 3-го і 4-го глоткових кишень.

Ектопірованная щитовидна залоза (кріптотіреоідізм. Додаткова щитовидна залоза) локалізується в корені мови, рідше в клітковині шиї і в грудній клітці, гортані, фахее, серцевої сумці, міокарді, шийних лімфатичних вузлах (у дітей і дорослих при цьому можуть помилково діагностуватися метастази раку). Зустрічається рідко, у 5-10% хворих з мовній ЩЗ її основна тканина на звичайному місці відсутній. Дуже велика ектопірованная заліза біля основи мови може бути причиною утрудненого ковтання у новонародженого. Ектопія залози при відсутності основної тканини супроводжується кретинізмом. Причини ектопії ЩЗ не відомі, в деяких спостереженнях виявлені мутації, инактивирующие PAX 8.

Гетеротопії - в тканини ЩЗ описані гетеротопічні вогнища тканин вилочкової, околощитовідних залоз, поперечносмугастих і гладких м`язів. Додаткові тиреоїдні вузлики локалізуються поблизу ЩЗ і зазвичай не мають наслідків, хоча в них описана карцинома, що розвивається з цих ділянок ЩЗ.

Кісти (серединні кісти шиї, кісти щітоязичного протоки) - порожнини із залишків щітоязичного протоки. Іноді вони містять недиференційований зародковий епітелій і острівці ЩЗ. Рідко кісти в ЩЗ спостерігаються при поликистозе нирок.

Зустрічаються також кісти з додаткових вузликів. У ЩЗ плодів описані кісти ультімобранхіальних тілець.

функціональні захворювання

До функціональних захворювань належать гіпо- та гіпертиреоїдизм.

Гипотиреоидизм (гіпотиреоз) - клінічний синдром, при якому знижена або повністю відсутня функція ЩЗ. Як і в старших вікових групах, гипотиреоидизм у новонароджених може бути вродженим і набутим, первинним (розвивається при захворюваннях самої ЩЗ), вторинним (виникає при недостатності продукції тиреотропіну гіпофізом, патології центральної нервової системи - родова травма, ВВР, запалення, пухлини), третинним (розвивається при недостатності продукції тиреоліберином гіпоталамусом), периферичних, транзиторним і перманентним. У цій віковій групі найбільш часто зустрічається вроджений первинний гипотиреоидизм. З іншого боку, транзиторний гіпотиреоїдизм без підвищення рівня тиреоидстимулирующих гормону (ТСГ), нерідко спостерігається у недоношених і незрілих немовлят, особливо якщо у матері є антитіла, які блокують ТСГ-рецептори (ТСГ-Р), або вона під час вагітності отримувала протизобних препарати або радіоактивний йод. Крім того, новонароджені надзвичайно чутливі до йодної недостатності, тому ВПГ досі широко поширений в світі.

Природжений первинний гипотиреоидизм (кретинізм) -найбільш часте метаболічних захворювань у новонароджених. У країнах з хорошими скринінговими програмами частота вродженого гіпотиреозу - 1 випадок на 2500-4000 новонароджених, а в деяких ще вище - від 1 випадку на 1400 осіб до 1 випадку на 2000 осіб (Середній Схід). Співвідношення дівчинки: хлопчики -2: 1, при ендемічному кретинізм -1: 1 відповідно. У зв`язку з тим що вроджений первинний гипотиреоидизм - одна з найбільш частих причин розумової відсталості у дітей, життєво важливо раннє його виявлення і своєчасна адекватна терапія. Необхідність ранньої діагностики вродженого гіпотиреозу привела до розробки і впровадження скринінгових програм на його виявлення у новонароджених.

У 80-90% випадків вроджений первинний гипотиреоидизм пов`язаний з дисгенезією ЩЗ. При цьому найчастіше є аплазія, гіпоплазія або ектопія залози (незобний кретинізм). У 5% випадків ЩЗ має нормальні розміри, будова і розташування. У 10-20% випадків вроджений первинний гипотиреоидизм обумовлений вродженими порушеннями метаболізму (дісгормоногенезом) тиреоїдних гормонів - дефектами рецепторів ТТГ, транспорту йодидів, пероксидазною системи, дейодінази, синтезу або деградації тиреоглобуліну, синтезу, накопичення, секреції і утилізації ТЗ і Т4. Однак аномалії синтезу тиреоглобуліну представляють гетерогенну групу з аутосомно-домінантним типом успадкування в деяких сім`ях. Вроджений гіпотиреоз можуть викликати також аутоімунні хвороби матері I гранзіторние або постійні), використання матір`ю надмірної кількості тіамідов, надмірна кількість йодином, терапія радіоактивним йодом. При недостатності тиреоидстимулирующих гормонів або тіреотропінрелізінг гормону (ТРГ) також може розвиватися гіпотиреоз як ізольована патологія або в зв`язку з гіпофізарної недостатністю. У таких випадках гіпотиреоз зазвичай протікає легко і не поєднується з важкою розумовою відсталістю.

При природженому гіпотиреозі (кретинізм) дитина частіше народжується доношеною або Переношеним, але з ознаками незрілості. Навіть у новонароджених з масою тіла понад 2500 г, може бути персистування артеріальної протоки і РДС. Близько 3-7% немовлят мають ВВР, головним чином дефекти предсердной і внутрішньошлуночкової перегородок серця і пупкову грижу. При природженому гіпотиреозі відзначаються агенезия, гіпоплазія, ектопія і збільшення (зоб) ЩЗ. Збільшення може бути дифузним або вузлуватим. Вузли блідіше навколишнього тканини і іноді кистозно змінені, можуть інкапсулюватися. Мікроскопічна будова різна. У більшості випадків заліза має мікрофоллікулярное трабекулярную (або фетальний) будова. Іноді вона представлена звичайними фолікулами з мізерним колоїдним вмістом. Зрідка відзначається макрофоллікулярное будова, великі фолікули розділені тяжами сполучної тканини. Тиреоїдит незвичайний або мінімальний. Значне збільшення ЩЗ у плода може бути причиною багатоводдя. Необхідно відзначити, що тільки частина немовлят з ВПГ має клінічні симптоми кретинізму і розумову відсталість. Ступінь і тяжкість вродженого гіпотиреозу вище пригіпотиреозі матері.

Гипотиреоидизм може бути частиною синдромів МВПР, особливо часто синдрому Іокансона - Біззаро (гіпоплазія крил носа, глухота, ЗВУР, варіабельні урогенітальні і аноректальні пороки), а також Дауна, Тернера, Педреда (глухота, зоб), спадкової остеодистрофії Олбрайта. Описано при синдромі кільцевої 18-ї хромосоми.

Природжений гіпертиреоїдизм (вроджена хвороба Гревса) зустрічається значно рідше вродженого гіпотиреоїдизму і спостерігається у немовлят, народжених матерями з тереотоксичним зобом (хворобою Гревса) внаслідок трансплацентарного попадання ТСГ-Р-стимулюючих антитіл до плоду. Частота - 1: 25 000 пологів, або у 1-3% немовлят від таких матерів. Однак тяжкість захворюваності відразу після народження і навіть смертність перекривають рідкість захворювання. Дитина народжується частіше недоношеним. Щитовидна залоза може бути збільшеною або нормальних розмірів, іноді спостерігаються екзофтальм, тахікардія, діарея, блювота, дихальна недостатність, дратівливість. У більшості немовлят (60%) ці симптоми і ознаки транзиторні. Спонтанне повне одужання відзначається в 3-місячному віці. У 20% клінічні симптоми персистують до 6-місячного віку і вимагають тривалої терапії. Частина новонароджених з вираженими клінічними симптомами тиреотоксикозу гине від серцевої недостатності. У смертельні випадки ЩЗ збільшена, іноді значно, досягаючи розмірів залози дорослої, щільна, повнокровна. Мікроскопічно: фолікули вистелені циліндричним епітелієм, який може заповнювати просвіт, колоїд виснажений. Зміни в інших органах варіабельні. Характерний екстрамедулярних еритропоез. В серці - субендокардіальні і інтерстиціальні рубчики в поєднанні з мікронекрози в міокарді. У немовлят з пролонгованим тиреотоксикозом відзначається передчасний краніальний синостоз.