Ендокринопатії новонароджених

Діти з діабетичної фетопатії народжуються частіше від матерів з погано компенсований діабет під час вагітності. Діабетична фетопатії у дитини може бути першим проявом латентного цукрового діабету у матері.
Клінічні прояви: діти народжуються, зі значно більшою масою тіла, ніж у здорових жінок з тим же терміном гестації. Так само більше, ніж в нормі, маса плаценти і пупкового канатика. Характерно збільшення підшкірно-жирового шару на тулуб, місяцеподібне обличчя, багряно-синюшний колір шкірних покривів, гіпертрихоз (оволосіння), пастозність, набряки на ногах, попереку. Збільшено внутрішні органи (серце, печінка, селезінка), зменшена маса мозку і вилочкової залози.
Макросомія плода відбувається за рахунок накопичення жиру і в меншій мірі глікогену внаслідок гіперглікемії у матері.
Після народження дітей в перші 3 години відзначається гіпоглікемія.
У дітей з діабетичної фетопатії частіше, ніж у інших, виникають хвороба гіалінових мембран, серцева недостатність, тромбоз ниркових вен, незрілість ЦНС, схильність до інфекцій.

Лікування. Новонароджені від матерів, хворих на цукровий діабет, функціонально незрілі і ведуться як недоношені, незалежно від маси тіла при народженні. Новонароджені поміщаються в кувез з дозованою подачею кисню при температурі 33-34 ° С не менше, ніж на 24 години. Перше годування проводять 10% -ним розчином глюкози через 1-2 години після пологів, потім протягом доби дають грудне молоко кожні 2 години.
Вміст глюкози в крові визначають через 1 годину після пологів до першого годування, потім кожні 3-4 години протягом двох діб. При зниженні глюкози в крові нижче 1,7 ммоль / л внутрішньовенно вводять 20% -ний розчин глюкози (0,5-1,0 г / кг протягом 2-4 хвилин), потім вводять крапельно 10% -ний розчин глюкози (10 мг / кг в .мінуту). На кожні 100 мл введеного 10% -ного розчину глюкози додають 2-3 мл 10% -ного розчину глюконату кальцію і хлорид натрію. Якщо гіпоглікемія зберігається протягом 6 годин, то вводять глюкокортикоїди.
Для профілактики діабетичної фетопатії необхідна повна компенсація діабету у матері в період вагітності і під час пологів. У дітей, народжених з діабетичної фетопатії, в подальшому частіше виявляється цукровий діабет, церебральні дисфункції різного ступеня, включаючи олігофренію, епілепсію, ДЦП.

Неонатальний транзиторний тиреотоксикоз (НТТ) розвивається у дітей від матерів з дифузним токсичним зобом і аутоімунним тиреоїдитом.
Клініка. Якщо мати не отримувала терапію, то у новонародженого відзначаються симптоми тиреотоксикозу вже при народженні: низька маса тіла при нормальній довжині, збільшена щитовидна залоза, екзофтальм, набряклість повік, підвищена нервова збудливість, гіперреакція на світло і звук, тремор, ністагм. Найбільш характерним симптомом є тахікардія (200 і більше серцевих скорочень в 1 хвилину), також відзначаються почастішання стільця, відрижка, збільшення печінки і селезінки. Шкірні покриви гіперемійовані, вологі, рідше з`являється жовтяниця і кровоточивість. Апетит зазвичай підвищений, діти жадібно смокчуть, але маса збільшується повільно. Можливий розвиток серцевої і надниркової недостатності.
Діагноз підтверджується при визначенні підвищеного рівня тиреоїдних гормонів в крові (Т3 і Т4) при зниженні ТТГ.
Лікування. Важливим фактором в лікуванні НТТ є організація раціонального догляду, використання седативних препаратів, при вираженій тахікардії - анаприлін. При недостатності цих заходів призначають препарати йоду - розчин Люголя по 1 краплі 3 рази на день. Лікування йодними препаратами продовжують протягом 7-10 днів.
У 1/3 дітей, які перенесли НТТ, відзначається патологія ЦНС, затримка психомоторного розвитку.

Вроджений гіпотиреоз. Це захворювання пов`язане зі зниженням продукції тиреоїдних гормонів щитовидної залози. Дівчатка хворіють у 2 рази частіше хлопчиків.
Захворювання частіше обумовлено гіпоплазією або аплазією щитовидної залози в результаті ураження її зачатка на 4-9-му тижні вагітності. Порушення формування щитовидної залози може бути пов`язано з великими дозами препаратів, що призначаються вагітним при тиреотоксикозі і інших захворюваннях щитовидної залози. Також можливою причиною захворювання можуть бути внутрішньоутробні інфекції, рентгенівське або радіоактивне випромінювання. Рідше причиною вродженого гіпотиреозу можуть бути генні дефекти синтезу тиреоїдних гормонів, що передаються у спадок.
Стійка недостатність тиреоїдних гормонів, що виникла внутрішньоутробно, призводить до ураження ЦНС, недорозвинення деяких відділів мозку. Ці зміни стають незворотними при пізньому (після 4-тижневого віку) початку замісної терапії. »
Клініка вродженого гіпотиреозу розвивається поступово. У періоді новонародженості клінічні прояви можуть бути стертими, особливо у дітей, які отримують грудне молоко, що містить досить значну, але недостатня кількість гормонів щитовидної залози. Але деякі симптоми дозволяють запідозрити вроджений гіпотиреоз вже в перші дні життя. Дитина частіше народжується Переношеним, на 40-42-му тижні вагітності після родовозбуждения або ро-достімуляціі, довжина тіла при народженні середня, а маса тіла нормальна або більше 4 кг. Відзначаються наростаюча адинамія, сонливість, слабкий крик, труднощі при годуванні, мляве, неефективне смоктання, ціаноз і напади апное при годуванні. Ціаноз з`являється при маніпуляціях з догляду, можливі судоми, шумне, сопучи, стридорозне дихання, пізніше відходження меконію, здуття живота, запори, потовщення шкірної складки, сухість і мармуровість шкіри, легка охлаждаемость, інтенсивна і тривала жовтяниця новонароджених (більше 10 днів), рання анемія. Окружність голови зазвичай нормальна, джерельця великих розмірів, відкритий сагітальний шов. Особа і тулуб набряклі, пізно відпадає залишок пуповини, пупкова грижа, помірна брадикардія.
З віком симптоми вродженого гіпотиреозу стають більш вираженими і досягають повного розвитку до 3-6-місячного віку.
Діагноз підтверджується визначенням вмісту в крові гормонів щитовидної залози. В даний час всі новонароджені після народження в пологовому будинку обстежуються лабораторно на дослідження ТТГ і Т4. Капілярна кров береться на 3-5-й день життя на фільтрувальну папір і пересилається в лабораторію.
Лікування. Призначають гормони щитовидної залози, успішне лікування можливе тільки при своєчасному лікуванні до 4-6-тижневого віку, що забезпечує надалі нормальний фізичний і розумовий розвиток дітей. При відсутності своєчасного лікування у дітей розвивається кретинізм (затримка фізичного та розумового розвитку).

захворювання надниркових залоз

Гостра недостатність кори надниркових залоз (синдром Уотерхауза-Фридериксена).
Причинами гострої надниркової недостатності у новонароджених можуть бути родова травма, асфіксія, геморагічна хвороба новонароджених, тяжке ушкодження мозку, сепсис, пневмонія, герпетична інфекція, грип, а також спадкові захворювання - вроджена гіпоплазія кори надниркових залоз або спадковий дефект синтезу глюкокортикоїдів.
Клініка. Адинамія, м`язова гіпотонія, пригнічення рефлексів, блідість, зниження артеріального тиску, тахікардія, олігурія. При відсутності лікування з`являються симптоми порушення мікроциркуляції: акроцианоз, "мармуровість" шкірних покривів. Пульс ниткоподібний, з`являються блювота, частий рідкий стілець, що призводять до зневоднення, анурія, кома.
Перебіг гострої надниркової недостатності важке, часто блискавичне, що приводить до смерті в перші години захворювання. При інфекційному захворюванні відзначаються підвищення температури, різкий ціаноз, задишка, судоми, петехіальний висип на шкірі.

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром). При цьому захворюванні порушений синтез гормонів корою наднирників. Може проявлятися клінічно простий і сольтеряющей формами.
При простій формі адреногенитального синдрому у дівчаток гіпертрофія клітора, мошонки-образні великі статеві губи, урогенітальний синус, гіпертрофовані зовнішні статеві органи у хлопчиків.