Затримка росту. Анамнез

анамнез

З огляду на велику кількість захворювань, які можуть проявлятися затримкою росту, дані анамнезу і клінічного обстеження вкрай важливі при звуженні кола діагностичних гіпотез.

Важливо з`ясувати, чи не спостерігалося чи патології під час вагітності матері або в перинатальний період.

Захворювання матері або інфекції новонароджених сприяють затримці росту.

Важкі пологи можуть супроводжуватися невеликим ушкодженням гіпофіза і наступною карликовостью.

Слід зареєструвати вік, в якому дитина проходить певні стандартні етапи розвитку, з`ясувати, чи вчасно дитина почала повзати, ходити і говорити. Найважливіше зібрати відомості про зріст і вагу дитини в певному віці. Завжди необхідно складати графік цих даних і порівнювати його з нормальної випадково підібраною групою. Як продемонстровано на рис. 63-65, графік зростання може відразу вказати на етіологію карликовості.

При зборі анамнезу необхідно також з`ясувати можливі симптоми системних захворювань і порушень функцій основних життєво важливих органів. Наявність серйозної легеневої і серцевої патології зазвичай можна встановити за даними анамнезу та клінічного огляду, але при захворюваннях нирок, наприклад при нирковому канальцевому ацидозі або при прихованій нетропічних спру (целіакія), єдиним клінічним симптомом може бути затримка росту.

Захворювання ЦНС також можуть протягом тривалого часу проявлятися тільки затримкою росту і вельми незначною вогнищевоюсимптоматикою. У цих випадках слід з`ясувати у хворого, не турбують його головні болі, судоми і порушення зору. нецукровий діабет може вказувати на гистиоцитоз X або інше захворювання ЦНС.

Огрядність і артеріальна гіпертензія у дитини з порушенням росту вказують нa хвороба Кушинга, однак часто ці симптоми відсутні. Ювенільний гіпотиреоз досить часто супроводжується помірним інтелектуальним недорозвиненням, однак типові симптоми (запори, непереносимість холоду, огрядність, зміна голосу) можуть бути відсутні.

У хворих підліткового віку необхідно точно зареєструвати етапи статевого дозрівання. У дітей з гіпофізарної недостатністю спостерігається порушення секреції гонадотропіну і затримка настання статевого дозрівання. Конституціональна карликовість і багато системні захворювання також супроводжуються затримкою статевого дозрівання.

У дітей з ізольованим дефіцитом СТГ або з сімейної карликовостью статеве дозрівання зазвичай настає відповідно до вікової нормою. Передчасне статеве дозрівання будь-якої етіології супроводжується передчасним прискоренням зростання, в наступні роки зростання зупиняється і може розвинутися карликовість.

Вкрай важливі дані сімейного анамнезу. За ним, включаючи вік статевого дозрівання у батьків, братів і сестер, можна встановити сімейні норми зростання. Відомості про наявність в сім`ї вроджених дефектів метаболізму або генетичних захворювань можуть мати цінність при постановці діагнозу.

Те ж стосується даних про умови життя хворого, оскільки порушення психологічних і соціальних зв`язків дитини можуть бути причиною важких порушень росту. Важливе значення мають відомості про характер харчування дітей. У дітей старшого віку і підлітків нервова анорексія може супроводжуватися затримкою росту.

Відомості про перенесені захворювання повинні включати докладні дані про застосовувані раніше ліках. Класичною причиною затримки росту є глюкокортикоїдних терапія. У дітей, які страждають на астму або запальними захворюваннями кишечника, це лікування може бути більш істотним етіологічним фактором карликовості, ніж основне захворювання.

фізикальне обстеження

Метою фізикального обстеження є виявлення симптомів системних захворювань, порушень функцій основних життєво важливих органів, генетичних захворювань. Якщо лікар виявляє патологію на підставі зовнішнього вигляду хворого або кісткових порушень, що дозволяють запідозрити вроджені або генетичні дефекти, то слід звернутися до атласу-довідника для встановлення точного діагнозу (Smith, Warkany).

У хворих слід виміряти відстань між пальцями розкинутих рук, від чола до симфізу і від симфізу до підошов (розрахувати відношення довжини верхнього сегмента тіла до нижнього). Захворювання, що характеризуються дефектом росту довгих кісток, виявляються суттєвим укорочением рук, а також збільшенням відносини довжин верхнього і нижнього сегментів тіла. У нормі це відношення становить 1,5 до 18 місяців, 1,33 до 3 років і 1 або менше до 10 років.

Передчасне статеве дозрівання, дитячий гіпотиреоз (кретинізм) і багато генетичні захворювання супроводжуються укороченням кінцівок і збільшенням відносини довжин верхнього і нижнього сегментів тіла, а також зменшенням довжини розкинутих рук по відношенню до зростання. Захворювання, пов`язані з пізнім функціонуванням епіфіза, можуть характеризуватися прискореним ростом довгих кісток і зниженням відносини довжин верхнього і нижнього Согмент тіла.
Таблиця 80. Вікові межі початку і завершення статевого дозрівання

	юнаки		Дівчата
	вік початку	вік завершення	вік початку	вік завершення
Збільшення статевих органів	10-14	14-18	-	-
формування пеніса	11-14	13-17	-	-
Оволосіння на лобку	10-15	14-18	8-14	11-16
прискорення зростання	10-16 Відео: Причини затримки розвитку мови у дітей	13-19	9-14	12-17
Розвиток молочних залоз	-	-	8-13	11-16
Вік настання менструацій Відео: Проблеми зростання. Школа доктора Комаровського	-	-	10-16	-

(Перероблено з Tanner J. М. Growth at adolescence. 2nd ed. Oxford: Blaskwell Scientific, 1962)

Особливу увагу слід звернути на ступінь вираженості вторинних статевих ознак. Ступінь статевого дозрівання необхідно порівняти з нормальними показниками для популяції (табл. 80). У всіх дітей з затримкою росту необхідно провести докладний неврологічне дослідження.

діагностичні дослідження

Лабораторні дослідження

Діагностичне обстеження хворих з порушеннями росту необхідно розділити на дві частини. Спочатку лабораторне обстеження має бути спрямована на виключення системного або ендокринного захворювання, яке може бути причиною порушення росту.

Тільки після виключення цих станів можна проводити проби для встановлення дефіциту СТГ. Така тактика принципово необхідна, оскільки більшість системних захворювань викликають вторинну патологію секреції СТГ і метаболізму соматомединов, тому дослідження в таких ситуаціях секреції СТГ може дати абсолютно неправдиву інформацію.

Лабораторне обстеження повинно включати аналіз дрова, сечі, аналіз печінкових ферментів, функції нирок, рівня глюкози, кальцію, фосфатів в плазмі і визначення ШОЕ. У дітей з клінічними ознаками виснаження доцільно досліджувати органи травлення. У кожного хворого з уповільненням зростання необхідно досліджувати функцію щитовидної залози.

У всіх дітей з незрозумілою затримкою росту необхідно виключити хвороба Кушинга за допомогою проби з супресією дексаметазоном, хоча це захворювання зустрічається рідко. Для цього на ніч хворому дають всередину 1 мг дексаметазону, вранці визначають рівень кортизолу в крові, якщо не вдається знизити рівень кортизолу нижче 5 мкг / 100 мл, результат слід вважати патологічним, що вимагає подальшого обстеження з приводу хвороби Кушинга.

У хворих з фенотипическими особливостями, що дозволяють запідозрити генетичні хвороби, необхідно досліджувати каріотип.

Хоча для встановлення синдрому Тернера досить виявлення тілець Барра в соскобе слизової щоки, для визначення багатьох інших генетичних захворювань доводиться використовувати цитогенетичні дослідження. Для виявлення численних вроджених дефектів метаболізму розроблені спеціальні діагностичні тести.

візуалізують методи

У багатьох хворих із затримкою росту і карликовість виявляється корисним рентгенологічне дослідження. Для диференціальної діагностики важливо провести рентгенографію зап`ясть і кистей, на підставі її даних можна визначити кістковий вік.

Для сімейної карликовості характерно збіг кісткового і хронологічного паспортного віку. При конституціональної карликовості кістковий вік відповідає зростанню хворого, але відстає від хронологічного віку. Тільки при гіпотиреозі часто спостерігається затримка кісткового віку в порівнянні з ростом.

Для виявлення численних скелетних дисплазій часто необхідна рентгенографія кісток. Рентгенографія органів травлення часто допомагає виявити запальні захворювання кишечника і порушення всмоктування. Патологію ЦНС, включаючи пухлини гіпофіза, відносно легко виявити на рентгенограмах черепа або при комп`ютерної томографії голови.

Дослідження порушення секреції і метаболізму соматотропного гормону

На цьому етапі обстеження патологія основних життєво важливих органів, генетичні та метаболічні захворювання повинні бути вже виключені. Тому диференціальна діагностика проводиться тільки між сімейної карликовостью, конституціональної карликовостью і дефіцитом СТГ. Дуже важливо поставити точний діагноз якомога раніше, оскільки в даний час дефіцит СТГ піддається лікуванню.

Найбільш часто використовується скринінг-тест із стимуляцією секреції СТГ фізичними вправами. У нормі після 20 хв активних вправ, наприклад біг вгору по сходах, рівень СТГ підвищується до рівня понад 7 нг / мл. Дітей, у яких таке підвищення не досягається, необхідно піддати пробі зі стимуляцією секреції СТГ.

На додаток до дослідження рівнів СТГ слід досліджувати в спокої концентрацію соматомедина С. Рівень соматомедина З в нормі з віком підвищується, тому результати дослідження інтерпретують, порівнюючи їх із середніми даними відповідної вікової групи. На жаль, нормальний рівень соматомедина С не дозволяє повністю виключити наявність дефіциту СТГ. Більшість серйозних захворювань і голодування викликають зниження рівня соматомедина С, створюючи хибне враження дефіциту СТГ.

Тести на виявлення резервних можливостей секреції СТГ можна проводити з багатьма препаратами, включаючи прийом всередину леводопи і клонідину, а також поєднання глюкагону і пропранололу. Найбільш стандартизовані і найчастіше використовуються проби зі стимуляцією інсуліновою гіпоглікемією і Arg.

Надійніше вважається проба зі стимуляцією гіпоглікемією, однак вона є потенційно і найбільш небезпечною. Проводять її в такий спосіб: хворому вводять внутрішньовенно канюлю і визначають в спокої рівень СТГ, потім внутрішньовенно вводять 43,1 ОД / кг інсуліну і протягом години визначають серійно цукор крові і рівень СТГ.

Для того щоб проба була достовірною, рівень цукру крові повинен знизитися більш ніж на 50%, бажано, щоб він досяг 30 мг / 100 мл або менше, при цьому в нормі рівень СТГ підвищується до концентрації більше 10 нг / мл.

При пробі з Arg хворому внутрішньовенно протягом 30 хв вливають 0,5 г / кг L-аргінінмоногідрохлоріда, визначаючи серійно рівень СТГ протягом 2 годин. Багато авторів вважають, що для постановки діагнозу дефіциту СТГ необхідно провести хворому обидві проби.

Істотним підтвердженням діагнозу дефіциту СТГ можуть бути виявлені порушення секреції інших гормонів гіпофіза. Відсутність реакції тиреотропного гормону (ТТГ) і АКТГ на стимуляцію, яка супроводжує дефіцит СТГ, є остаточним підтвердженням діагнозу гіпофізарної карликовості.

У цих випадках для відновлення нормальної швидкості росту може знадобитися заместительное лікування всіх наявних в дефіциті гормонів гіпофіза, наприклад застосування тироксину з приводу дефіциту ТТГ і кортизолу з приводу дефіциту АКТГ.

Оцінка і діагностичний підхід

У більшості хворих на підставі даних анамнезу і клінічного дослідження можна досить впевнено судити про причини карликовості. Лабораторне обстеження використовують для підтвердження захворювання, що викликає затримку росту, або для виявлення дефіциту СТГ.

Якщо підтверджується наявність дефіциту СТГ, необхідно провести додаткові проби для оцінки стану тропних функцій гіпофізу для виявлення його тотальної недостатності. Необхідно також провести рентгенологічне дослідження для виявлення патології ЦНС або гіпофіза.

У деяких дітей точний діагноз причини затримки росту відразу встановити не вдається. Цих хворих необхідно довго стежити, реєструючи у них точно графік зростання, намагатися послідовно виявити захворювання, які можуть проявлятися на карликовість.