Дефіцит 21-гідроксилази у дітей: причини, лікування, симптоми

Плазмові рівні дезоксикортикостерона, дезоксикортизола, кортизолу і альдостерону низькі або взагалі відсутні.

Симптоми і ознаки дефіциту 21-гідроксилази у дітей

Сольтеряющая форма викликає гіпонатріємію (іноді важку), гіперкаліємію і гіпотонію, а також вірилізацію. Якщо ця форма діагностована, але лікування не застосовується, може розвинутися небезпечний для життя криза наднирників з блювотою, діареєю, гіпоглікемією, гіповолемією і шоком.

Відео: Що робити якщо у дитини нестача кальцію? доктор Ісаєв

Дуже молоді немовлята жіночої статі з сольтеряющей формою мають неоднозначні зовнішні статеві органи ззбільшенням клітором, що злилися з великими статевими губами і урогенітальним синусом, а не окремими отворами уретри і піхви. Немовлята чоловічої статі зазвичай мають нормальне статевий розвиток. Коли дефіцит ферменту значно легше, новонароджені мають незначну вірилізацію або взагалі її не мають.

У постраждалих жінок, особливо з сольтеряющей формою, репродуктивна функція може бути порушена, коли вони досягають совершеннолетія- вони можуть мати злиття статевих губ і ановуляторні цикли або аменорею. Деякі чоловіки з сольтеряющей формою фертильності в дорослому віці, але у інших виражена дисфункція клітин Лейдіга, знижений тестостерон і порушений сперматогенез.

Діагностика дефіциту 21-гідроксилази у дітей

Рутинний неонатальний скринінг зазвичай включає вимір сироваткового рівня 17-гидроксипрогестерона. Якщо рівень підвищений, діагноз підтверджують шляхом виявлення низьких рівнів в крові дезоксикортизола, кортизолу, дезоксикортикостерону, кортикостерону і виявлення високих рівнів в крові дегідроепіандростерона і андростендіону. Пацієнтам, у яких симптоми розвиваються пізніше, тест із стимуляцією АКТГ тестування може допомогти, але може знадобитися і генотипування. У дітей з сольтеряющей формою рівні дезоксикортикостерона, кортикостерону та альдостерону низькі, а рівень реніну високий. Рівні в сечі метаболітів або попередників кортизолу (наприклад, прегнанетріола) і андрогенів (наприклад, 17-кетостероїдів) також високі, але рідко необхідні для постановки діагнозу.

Лікування дефіциту 21-гідроксилази у дітей

• Замісна терапія кортикостероїдами.
• Замісна терапія мінералокортикоїдами (сольтеряющая форма).
• Можлива реконструктивна хірургія.

При надниркової кризу у немовлят потрібна невідкладна терапія. Стрес-дози гідрокортизону вводять за допомогою безперервної інфузіі- доза зменшується протягом декількох тижнів до більш фізіологічних заміщають доз.

Підтримуючу терапію кортикостероїдами в якості заміни при дефіциті стероїдів. Дексаметазон застосовують тільки у підлітків в постпубертате і дорослих. Надмірне лікування кортикостероїдами викликає ятрогенну хвороба Кушинга, що призводить до ожиріння,

субнормального росту і затримки дозрівання скелета. Недостатнє лікування призводить до нездатності придушити АКТГ з подальшою гіперандрогенією, що викликає вірилізацію і наднормальні швидкості росту у дітей і в кінці кінців передчасне припинення росту.

Підтримуюча терапія при сольтеряющей формі на додаток до кортикостероїдів полягає в замісної терапії мінералокортіко-ідамі для відновлення гомеостазу натрію і калію. Пероральний флудрокортизон застосовують, якщо відбувається втрата солей. Немовлята часто вимагають додаткового перорального споживання солі протягом приблизно 1 року. Ретельний моніторинг під час терапії має вирішальне значення.