Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Лікування гіперплазії наднирників.

Відео: Олена Малишева. адреногенітальний синдром

основним продуктом надпочечникового стероидогенеза є дегідроепіандростерон (ДГЕА). ДГЕА є попередником андростендіону і тестостерону. Найбільш частою причиною підвищеної секреції андрогенів в наднирниках є їх гіперплазія, в свою чергу, виникає внаслідок дефіциту ферменту 21-гідроксилази. Цей фермент прискорює перетворення прогестерону і 17-гидроксипрогестерона в дезоксикортикостерон і складні стероїди.

Відео: КТ черевної порожнини: пухлина наднирників

При дефіциті цього ферменту відбувається накопичення прогестерону і 17а-гидроксипрогестерона, які пізніше метаболізуються в дегідроепіандростерон. Недолік 21-гідроксилази є приблизно у 2% всіх людей і пов`язаний з патологією гена, відповідального заданий фермент і знаходиться в 6-й хромосомі. Генетичний дефект успадковується по аутосомно-рецесивним типом, має широке поширення і різну ступінь тяжкості.

При тяжкого ступеня дефіциту 21-гідроксилази новонароджена дівчинка вже матиме ознаки вірилізації. Набагато частіше зустрічаються легкі ступені захворювання, які проявляються в період статевого дозрівання і пізніше, в дорослому віці. Зазвичай слабкий дефіцит ферменту проявляється посиленим ростом волосся, утворенням акне, невеликими порушеннями менструального циклу і безпліддям. Коли захворювання починає виявлятися в період статевого дозрівання, адренархе (статеве оволосіння) може починатися раніше талархе (формування молочних залоз).

Якщо в анамнезі є вказівка на такий факт, - це можна вважати клінічним зазначенням на дане захворювання. Остаточний діагноз дефіциту 21-гідроксилази встановлюється шляхом визначення підвищеного вмісту в плазмі крові дегідроепіандростерона сульфату і андростендіону.

У жінок з гирсутизмом, акне і порушеннями менструального циклу можна припускати пізно розвинулася гіперплазію наднирників. Для підтвердження діагнозу проводяться вимірювання рівнів дегідроепіандростерона, андростендиона і тестостерону в плазмі крові. Всі три показника зазвичай підвищені, останній в найменшій мірі. Після отримання такого результату гормонального дослідження можна провести тест стімушщіі АКТГ.

Більш рідкісною причиною гіперплазії наднирників є дефіцит гідроксилази. Цей фермент каталізує перетворення дезоксикортикостерону в кортизол. Недолік ферменту також проявляється посиленням продукції андрогенів. Клінічно ця патологія проявляється легкої гіпертензією і легким гирсутизмом. Діагноз дефіциту Пр-гідроксилази підтверджується виявленням значного підвищення вмісту дезоксикортикостерону в плазмі крові.

Лікування гіперплазії наднирників

гіперплазовані наднирники для забезпечення достатнього вироблення кортизолу потребують підвищеного вироблення АКТГ. Для підтримки нормальної продукції кортизолу наднирники секретують надлишок андрогенів.

Відео: Адреногенітальний синдром

Даний стан легко коригується замісною терапією глюкокортикоїдами. Зазвичай застосовується преднізолон по 2.5 мг в день, щоб усунути надлишок продукції андрогенів і привести їх зміст до нормального рівня. Таке лікування швидко усуває акне на обличчі, відновлює овуляції і припиняє ріст волосся.

медикаментозне лікування надниркової і яєчники патології не може повністю усунути існуючий гірсутизм. Воно тільки пригнічує новий ріст волосся. Вже існуюче волосся доводиться уцалять або голінням, або епіляторнимі засобами, або електролізісом.