Гіпертрофічна кардіоміопатія: лікування, симптоми

Крім того, генетичні дослідження показали, що у членів сім`ї пацієнта, що мають однакові з ним генетичні мутації, гіпертрофія лівого шлуночка може практично не розвиватися (неповна пенетрантність). Причини такого феномена неясні, але, швидше за все, вони МУЛЬТИФАКТОРНОЇ.

У деяких сім`ях гипертрофическую кардиомиопатию можуть супроводжувати додаткові атріовентрикулярна шляху проведення і аномальна провідність.

Етіологія

Гіпертрофічна кардіоміопатія - генетично обумовлене аутосомно-домінантне захворювання. Однак існують алельних і неалельні гетерогенні гени з множинними мутаціями. В даний час виявлено 10 генів, відповідальних за розвиток даної патології. Більшість з цих мутацій відбувається в генах, відповідальних за кодування білків саркомерів (наприклад, важких ланцюгів -міозину, -тропомиозина, тропонинов).

На відміну від дилатаційноюкардіоміопатії, такі мутації часто вражають білки саркомерів, що беруть участь в генерації серцевих скорочень, а не в їх передачі. Проте є випадки, коли в одних і тих же генах спостерігають різні мутації, що призводять як до гіпертрофічною, так і до дилатаційноюкардіоміопатії (наприклад, в гені -актину). Виявлено також мутації генів, що кодують білки, що не відносяться до саркомерним.

Гістологічно спостерігають порушення взаємного розташування міофібрил і виражений фіброз. Дрібні внутрістеночних артеріоли також піддаються гіпертрофії. Зміни можуть розташовуватися у вигляді чергуються ділянок і переважають в міжшлуночкової перегородки. Подклапанного обструкція виникає між передньою стулкою мітрального клапана і гіпертрофованої перегородкою. Мітральний клапан в систолу рухається в передньому напрямку (поєднання роз`єднаної роботи сосочкових м`язів і високій швидкості потоку в виносному тракті шлуночка). Відбувається потовщення клапана і розвиток мітральноїнедостатності.

симптоми

Захворювання часто протікає безсимптомно і виявляється випадково при використанні ЕхоКГ або при цілеспрямованому скринінгу через наявність сімейної схильності.

Відео: «Гипертрофическая кардіоміопатія у кішок» А. Г. Комолов в ВЦ Зоовет

Найбільш часто зустрічають наступні прояви:

• Виникнення слабкості і задишки в зв`язку з порушенням діастолічного наповнення і зниження серцевого викиду. Транспорт крові передсердями дуже важливий для підтримки серцевого викиду: при ФП симптоматика значно погіршується.
• Біль у грудній клітці (напад стенокардії) може виникати внаслідок збільшення роботи серця через гіпертрофії лівого шлуночка, дисбалансу потреби і доставки кисню і зниження кровопостачання міокарда в результаті здавлення інтрамуральних артеріол. Висока діастолічний тиск призводить до зростання діастолічного напруги стінки серця, що погіршує кровотік по коронарних артеріях в діастолу.
• Передсердні і шлуночкові аритмії зустрічаються нерідко і служать причиною предобморочного і непритомного станів, а також раптової смерті.
• Переднепритомний стан і непритомність можуть виникати при фізичному навантаженні в результаті посилення обструкції вихідного тракту, відносної внутрішньосудинної дегідратації або виконання певних проб (наприклад, проби Вальсальви).
• Приблизно у 10-15% хворих можливий розвиток, в кінцевому рахунку, дилатації лівого шлуночка і його недостатності.

Раптова серцева смерть

Виявити групу ризику при гіпертрофічній кардіоміопатії надзвичайно важко, так як зазначається фенотипическая варіабельність, а більшість факторів ризику мають низьку чутливість і специфічність.

Маркери при гіпертрофічній кардіоміопатії

• Виявлення захворювання в молодому віці.
• Наявність серед родичів раптової смерті від недостатності серця.
• Короткочасні епізоди ШТ при амбулаторному ЕКГ-моніторингу
• Патологічний відповідь АТ на фізичне навантаження.
• Певні генетичні мутації.

Відео: ГКМП кішок

діагностика

Діагноз заснований на проведенні огляду, ЕКГ і ЕхоКГ. Необхідно приділяти увагу сімейному анамнезі та проведення скринінгових досліджень серед членів сім`ї. У деяких осіб з обтяженим сімейним анамнезом по гіпертрофічної кардіоміопатії можна встановити діагноз на підставі генетичного дослідження. Не дивлячись на виражену генетичну гетерогенність, діагноз можна підтвердити генетично у 70% пацієнтів з вродженою гіпертрофічною кардіоміопатією, що дозволяє проводити скринінг інших членів сім`ї хворого.

огляд

Обструкція вихідного тракту може проявлятися подвійним верхівковим поштовхом і систолічним шумом, що починається в середині систоли. Шум посилюється при виконанні хворим проби Вальсальви або присідань. Може спостерігатися пансистолічний шум мітральної недостатності внаслідок руху вперед стулок мітрального клапана в систолу.

Методи дослідження

ЕКГ рідко залишається незмінною. Характерні вольтажние ознаки гіпертрофії з порушенням реполяризації:

Відео: Серечно-судинні захворювання

• Гіпертрофія зі змінами сегмента ST і зубця Т.
• Глибокий зубець Про в нижніх і бічних відведеннях, що свідчить про гіпертрофії міжшлуночкової перегородки.
• Передчасне збудження і синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта.
• Шлуночковіекстрасистоли.

ЕхоКГ - Обов`язковий метод, що дозволяє з високою точністю встановити розмір камер серця і товщину стінок. З його допомогою також полегшується візуалізація виносить тракту або порожнинних градієнтів:

• Асиметрична гіпертрофія перегородки - значне потовщення перегородки, зменшення її рухливості.
• Зменшення порожнини у лівого шлуночка з гіперкінезом задньої стінки.
• Закриття стулок аортального клапана в середину систоли або своєрідне тріпотіння їх кінців.
• Рух мітрального клапана вперед під час систоли.

МРТ серця корисно в сумнівних випадках.

Інші методи дослідження можуть допомогти в стратифікації ризику, хоча жоден з них не здатен оцінити ризик виникнення раптової серцевої смерті. Негативні результати досліджень також не виключають ризик розвитку синдрому раптової смерті:

• Амбулаторний моніторинг ЕКГ. Дозволяє виявити передсердні і шлуночкові аритмії.
• Проби з фізичним навантаженням. Дозволяють оцінити функціональний резерв серця і відповідь АТ на фізичне навантаження.
• Катетеризація серця. Дозволяє візуалізувати анатомію серця і його порожнин, градієнт тиску вихідного тракту і всередині порожнини лівого шлуночка.
• Електрофізіологічне дослідження. Використання викликаних потенціалів дозволяє виявити додаткові шляхи проведення.
• Генетичне дослідження. Має цінність для скринінгу членів сім`ї після виявлення дефектного гена у пробанда.

лікування

Приблизно половина всіх випадків раптової смерті від гіпертрофічної кардіоміопатії відбувається під час або відразу після важких фізичних навантажень. Тому всім пацієнтам з даною патологією необхідно уникати змагальних видів спорту. На жаль, значна частина пацієнтів помирають раптово без будь-яких провісників. Медикаментозне лікування зазвичай включає призначення наступних груп препаратів.

-адреноблокатори. Препарати знижують потребу міокарда в кисні і покращують діастолічний наповнення лівого шлуночка, зменшують задишку і вираженість болю в грудях. Основні засоби для лікування нападів стенокардії, задишки, запаморочення і непритомності. Може знадобитися призначення великих доз.

Дизопірамід. Володіє негативну інотропну і антиаритмічну дію, зменшує градієнт тиску виносить тракту. На жаль, його застосування обмежене через наявність у нього побічних ефектів, пов`язаних з антихолінергічними властивостями.

Антіарітмікі. Використання антиаритмічнихпрепаратів, таких як аміодарон і сотапол, дозволяє усунути надшлуночкові аритмії, але не знижує ризик смерті від фатальної ЗТ. При виникненні ФП необхідно якнайшвидше виконання кардіоверсії (використання аміодарону збільшує шанси на успіх). При невдачі кардіоверсії можливе призначення дигоксину.

Нефармакологические методи лікування

• Двокамерна стимуляція серця з короткою атріовентрикулярної затримкою застосовується у пацієнтів з ознаками обструкції і рефрактерностью до медикаментозної терапії. Викликаючи предвозбужденія шлуночка, домагаються десинхронизации скорочень лівого шлуночка, що зменшує градієнт в виносному тракті лівого шлуночка. Досягнення стійкої багаторазової деполяризації правого шлуночка досить складно, особливо при фізичному навантаженні, а надто велика атриовентрикулярная затримка може порушувати діастолічний наповнення.
• Абляція міжшлуночкової перегородки спиртом досягається виконанням ін`єкцій спирту в першу або другу перфорується артерії міжшлуночкової перегородки. Ця процедура викликає розвиток локалізованого ІМ гіпертрофованої проксимальної частини міжшлуночкової перегородки, що зменшує градієнт тиску виносить тракту лівого шлуночка. Однак значна кількість хворих (10-15%) після виконання даної маніпуляції потребує проведення постійної електрокардіостимуляції через розвиток атріовентрикулярної блокади. Теоретично збільшується ризик розвитку шлуночкових аритмій, так як створюється сприятливий субстрат для подальшого їх розвитку.
• Хірургічні методи: виконання миотомии-міоектомія проксимальної частини міжшлуночкової перегородки (операція Морроу). У віддаленому періоді можливий розвиток ускладнень, включаючи аортальну недостатність. При розвитку у пацієнтів дилатації лівого шлуночка і систолічною серцевої недостатності може знадобитися пересадки серця.
• Необхідно розглянути доцільність встановлення кардіовертера-дефібрилятора пацієнтам, які перенесли зупинку серця або мають ЗТ з нестабільною гемодинамікою.