Обстеження хворого в дебюті ідіопатичною гіпертрофічної кардіоміопатії і на пізніх етапах її розвитку

I. Фізичне обстеження

1.Пальпація.

• Приблизно у третини хворих, які страждають ИГК, при пальпації верхівкового поштовху вдається визначити його «подвійний» характер. У положенні хворого на лівому боці відчувають 2 удари, обумовлені скороченням лівого передсердя і потім вираженим скороченням ЛШ.
• При обструкції виносного тракту ЛШ змінюється пульс. Приблизно у третини хворих пульсовая хвиля стає високою і швидкої. Формування обструкції виносного тракту ЛШ за рахунок руху вперед стулки мітрального клапана призводить до різкого зменшення струменя крові з ЛШ в аорту і, як наслідок, до швидкого зниження пульсової хвилі.

2.Аускультація серця. Найважливіша аускультативна характеристика ИГК - систолічний шум:

• максимум шуму визначають в точці Боткіна-Ерба і на верхівці серця;
• шум ніколи не проводиться на судини шиї;
• шум залежить від ступеня обструкції виносного тракту ЛЖ- обструкцію підсилюють - збільшення скоротливості лівого шлуночка, зменшення його обсягу через вираженої гіпертрофії і зниження АТ- отже, збільшення скоротливості ЛШ і зменшення його обсягу (при різкому вставанні або пробі Вальсальви) підвищує внутрішньошлуночкову градієнт і призводить до збільшення гулу;
• систолічний шум має веретеноподібну форму і виникає завжди не в ранню систолу, а через деякий час після I тону. Це обумовлено тим, що на початку систоли вигнання крові з ЛШ не зустрічається труднощів, а потім через рух стулки мітрального клапана вперед утворюється обструкція виносного тракту, що і призводить до виникнення шуму;
• при приєднанні до ІГК мітральної регургітації шум стає пансістсліческім, в цій ситуації його діагностична роль уменьшена- звучання І тону зберігається завжди, а поява його акценту в 3-й точці аускультації - поганий прогностичний показник. Для хворих ИГК з вираженою дилатацією лівого передсердя характерно поява IV тони.

II. інструментальне обстеження

1. На ЕКГ не виявляється будь-які специфічні зміни. Гіпертрофія ЛШ призводить до зміщення електричної осі серця вліво, а гіпертрофія міжшлуночкової перегородки - до формування патологічного зубця 0 в 5-м і 6-м грудних відведеннях (диференціальна діагностика з перенесеним інфарктом міокарда обов`язкове). При обструкції виносного тракту лівого шлуночка швидко настає гіпертрофія і дилатація лівого передсердя, що призводить до формування типового мітрального зубця Р.

При аналізі ЕКГ важливо пам`ятати:

• у хворих з ИГК можливі різні зміни, що залежать від ступеня гіпертрофії ЛШ і перегородки;
• патологічні зміни на ЕКГ можуть з`являтися навіть при нормальних даних, отриманих при ЕхоКГ (частіше у юнаків);
• при локалізації асиметричною гіпертрофії ЛШ з захопленням верхівки серця на ЕКГ в грудних відведеннях визначають глибокі негативні зубці Р;
• у кожного десятого хворого ИГК діагностують синдром WPW;
• всім хворим ИГК показано холтерівське моніторірованіе- у 25-50% хворих реєструють надшлуночкові порушення ритму У 25% - шлуночкові, у 5% - епізоди миготливої аритмії;
• при тривалому існуванні ИГК у кожного десятого з`являється миготлива аритмія.

2. Для формування діагностичної концепції найбільше значення мають результати ЕхоКГ. При ультразвукової діагностики реєструють специфічні для ИГК зміни:

• асиметрична гіпертрофія- в процес втягнута міжшлуночкової перегородки, її товщина в певному місці перевищує товщину міокарда будь-якого іншого відділу серця-реєструють гіпокінез перегородки;
• рух стулки мітрального клапана вперед;
• зіткнення передньої стулки мітрального клапана з міжшлуночкової перегодки;
• малий розмір порожнини лівого шлуночка.

У міру розвитку хвороби на ЕхоКГ реєструють збільшення лівого передсердя, мітральний регургітації, причому у кожного п`ятого хворого з мітральної регургітацією розвиваються кальциноз мітрального кільця і потовщення стулок клапана.

Для всіх хворих ИГК характерна діастолічна дисфункція: ізоволюметріческой фаза подовжена, швидкість заповнення лівого шлуночка в фазу швидкого накопичення знижена, різко зростає жорсткість міокарда.

Використовуючи допплер-ЕхоКГ, необхідно підрахувати градієнт внутрижелудочкового тиску в зоні виносного тракту, використовуючи рівняння Бернуллі - піковий градієнт = 4V_max², де V_max - Мінімальна швидкість струменя в виносному тракті. Дискусія про клінічної ролі величини градієнта тиску тривала багато років. Основні роботи в цій галузі дозволяють вважати, що у більшості хворих 80% ударного об`єму крові покинуть ЛШ до виникнення обструкції виносного тракту. Якщо градієнт тиску lt; 50 мм рт.ст., то клінічно значущого зниження обсягу викиду не відбувається, але з підвищенням градієнта тиску gt; 50 мм рт.ст. відбувається значуще зниження ударного об`єму. Градієнт тиску необхідно вимірювати і моніторувати у всіх хворих. Поява значної обструкції - поганий прогностичний ознака - провісник раптової смерті.

3. Катетеризація лівого шлуночка. У клінічній практиці вимір градієнта тиску допплер-ЕхоКГ цілком достатньо для визначення тактики ведення пацієнта. Однак в ряді ситуацій, наприклад: виражена мітральна регургітація у хворого з ІГК, нормальна коронарограмою у літнього хворого з вираженими загрудинний болями, лікар може обговорити з хірургом доцільність катетеризації.

Нью-Йоркська асоціація кардіологів виділила 4 стадії в перебігу ИГК, грунтуючись на рівні градієнта тиску, виміряний при катетеризації серця:

• I стадія - градієнт в виносному тракті не перевищує 25 мм рт.ст., характерна відсутність скарг;
• II стадія - градієнт тиску до 36 мм рт.ст., можлива поява задишки або болів при фізичному навантаженні;
• III стадія - градієнт тиску до 44 мм. рт.ст., можливі синкопальні стану;
• IV стадія - градієнт тиску gt; 80 мм рт.ст.- ця стадія відповідає важкої клінічної картині недостатності кровообігу. Обструкція виносного тракту ЛШ підвищує ризик раптової смерті в 2 рази.

4. Рентгенологічне дослідження не виявляє діагностично значущих змін. При довго існуючої ИГК визначають ознаки легеневої гіпертензії і іноді збільшення лівого шлуночка. Рентгенологічне дослідження не має самостійного значення.

5. Радіоізотопне сканування серця здійснюють з 201 Т1 (талій). Оцінка вогнищ наповнення після фізичного навантаження дозволяє висловитися про ступінь порушення перфузії міокарда, 20-25% виявлених вогнищ мають оборотний характер. Дані сцинтиграфії дозволяють оцінити товщину перегородки, однак цей метод не досягає точності і швидкості отримання цього ж параметра при ЕхоКГ.

6. Позитрон-емісійна томографія (ПЕТ) - дослідження міо-кардіального кровотоку, який у хворих з ІКГ практично не відрізняється від кровотоку у здорових, однак діпірідамоловой проба виявляє його швидке і виражене зниження. ПЕТ виявляє у хворих ИГК значуще зниження субендокардіального кровотоку в цілому Зони асиметричною гіпертрофії характеризуються порушеним кровотоком. Інтерпретуючи результати ПЕТ, слід пам`ятати про вплив віку пацієнта на міокардіальний кровотік.

7. Генетична діагностика. При підозрі на сімейний характер захворювання хворого доцільно направити на генетичну консультацію для спеціалізованого обстеження. Перелік генів і їх зустрічальність у хворих ИГК відомі.

8. Діагностичні критерії ИГК для родичів першого рівня (прямі). Вірогідність захворіти ИГК у родичів першої лінії дорівнює 50%. Ведучий діагностичний критерій для підтвердження діагнозу - картина ЕхоКГ. Однак у ряду прямих родичів на ЕхоКГ можуть бути відсутні критерії або бути невираженими. У цій ситуації лікаря доцільно провести комплексне обстеження, що включає ЕхоКГ, ЕКГ і клінічний фізичне обстеження Критерії розділені на великі і малі:

• 1 великого критерію достатньо для формування діагностичної концепції, причому її ймовірність дуже висока;
• при поєднанні 1 малого ЕхоКГ-критерію і 2 малих ЕКГ-критеріїв ймовірність діагнозу висока;
• при поєднанні 2 малих ЕхоКГ-критеріїв ймовірність діагнозу висока.

Таким чином, діагностика ИГК не достовірна за даними одного дослідження. Від лікаря вимагається вміння інтерпретувати результати комплексного обстеження хворого, в тому числі і фізичного Як правило, на початку діагностичного шляху визначають систолічний шум в дитячому віці хворого. Пояснення наростання шуму в тому числі і інструментальними методами, обов`язково. Інтерпретувати шум як функціональний при першому контакті з хворим неприпустимий вислухати систолічний шум на аорті вимагає тривалого спостереження і повторного інструментального обстеження, при якому 0,3% виявляють ИГК. Навіть при ідентифікованої асиметричною гіпертрофії ЛШ обов`язкове диференціальна діагностика з:

• аортальним клапанним стенозом;
• мітральної недостатністю;
• ІХС;
• АГ.

Іноді диференційний ряд доповнюють інші генетичні захворювання, при яких характерна складова риса - асиметрична або симетрична гіпертрофія ЛШ.

• Атаксія Фредерікса, при якій прогресуюча атаксія з`являється задовго до гіпертрофії ЛШ. Однак гіпертрофію ЛШ спостерігають у 80-100% хворих. При поєднанні атаксії і гіпертрофії ЛШ консультація з неврологом обов`язкове.
• Синдром Нунан, для характерна висока зустрічальність - 1: 2000 загальній популяції. Синдром характеризується низьким зростанням і гіпертелоріамом, відстань межцу парними органами, наприклад очима, більше норми. Приблизно у кожного четвертого хворого з цим синдромом розвиваються гіпертрофія лівого шлуночка. значуще потовщення передньої половини міжшлуночкової перегородки. Важливо пам`ятати, що синдром Нунана у 25% хворих включає в себе стеноз легеневого клапана і дефект міжшлуночкової перегородки. При ЕхоКГ у осіб з вираженою гіпертрофією реєструють рух стулки мітрального клапана вперед, проте воно описано тільки при вираженій гіпертрофії перегородки. Низький зріст пацієнта, очевидні ознаки гипертелоризм дозволяють запідозрити синдром Нунана при першому контакті з хворим. Остаточна діагностика - при консультації з генетиками. Виявлена при ЕхоКГ патологія - основа для симптоматичного лікування.
• Гіпертрофічна кардіопатія у дітей, матері яких страждають на цукровий діабет I типу. Справжня поширеність цього захворювання неясна. Лікування таких дітей не має стандартів і носить симптоматичний характер. В одиничних роботах відзначають велику частоту гіпертрофії перегородки, але обструкцію виносного тракту спостерігають тільки при вираженій гіпертрофії. Прогноз не вивчений.
• Серце атлета. ІГК - часта причина смерті спортсменів, які займаються професійним спортом. Регулярні заняття спортом природно призводять до гіпертрофії ЛШ, яка може приховувати ИГК. Вивченню ступеня гіпертрофії міокарда у елітних спортсменів присвячено спеціальне дослідження, в ході якого на ЕхоКГ вивчена максимальна товщина міжшлуночкової перегородки, задньої стінки і передньої стінки ЛШ. У дослідження включені 900 спортсменів (критерії відбору - призові місця світових чемпіонатів). Головний підсумок цього дослідження - ні у одного спортсмена-чоловіки не зафіксована товщина стінки gt; 16 мм, а у жінок 14 мм. Отже, якщо товщина міокарда перевищує 16 мм у чоловіків і 14 мм у жінок, необхідно дослідження для виключення ИГК. Діагностика звичайна: сімейний анамнез, вимір внутрижелудочкового градієнта тиску при обструкції лівого шлуночка, аналіз руху стулки мітрального клапана і т.д. Особливу увагу слід приділити звичайно-диастолическому обсягом ЛШ. У здорових спортсменів він повинен збільшуватися, виявлення ж кінцево-діастолічного розміру lt; 55 мм при наявності гіпертрофії може свідчити про ИГК.

При діагностиці слід звернути увагу на динаміку товщини ділянок міокарда, порівнявши їх з архівними даними. Рівномірність наростання товщини більш характерна для здорових спортсменів.