Нирковий нецукровий діабет. Етіологія і патогенез. Спадкове захворювання, при якому нирки не здатні продукувати сечу з більш високою осмолярність концентрацією, ніж осмолярність клубочкового ультрафільтрату плазми, що пов`язане з втратою чутливості нирков

Ниркова нецукровий діабет. Етіологія і патогенез. Спадкове захворювання, при якому нирки не здатні продукувати сечу з більш високою осмолярність концентрацією, ніж осмолярність клубочкового ультрафільтрату плазми, що пов`язане з втратою чутливості ниркових канальців до антидіуретичного гормону (АДГ). Нефрогенний нецукровий діабет слід відрізняти від нейрогіпофізарного, при якому реакції нирок на АДГ збережені, але порушені процеси гіпоталамічної нейросекреції.
При нефрогенном нецукровому діабеті значно порушена Гомеостатична функція нирок, спрямована на збереження водно-сольового рівноваги. Це веде до значних коливань осмотичного тиску плазми крові і гіперелектролітеміі: концентрація натрію в плазмі може підвищуватися до 180 мекв / л, хлору-до 160 мекв / л. Особливо великі ці коливання у дітей раннього віку, у яких почуття спраги не розвинене. Втрати значних кількостей води ведуть до розвитку дегідратації, токсикозу.
Клінічна картина. Захворювання проявляється на 3-6-му місяці життя рясним діурезом, блювотою, схильністю до запору, гарячковим станом. Почуття спраги може бути відсутнім. Обсяг добової сечі немовляти може досягти 2 л, в більш старшому віці - 5-Юл.
спостерігається "сольова лихоманка", Можливі судомні стани. Стійкі порушення водно-сольового балансу можуть призвести до розвитку гіпотрофії, затримки фізичного, а у деяких дітей і розумового розвитку. При достатньому введенні рідини цього не спостерігається.
У більш старших дітей стан дегідратації розвивається рідко, втрата рідини компенсується її прийомом і загальна осмолярність плазми зберігається в нормальних межах. Показники клубочкової ниркової фільтрації, екскреції фосфатів, амінокислот, глюкози, як правило, також не виходять за межі норми. Відомі випадки своєрідної форми хвороби: чутливість до АД Г відсутній тільки в нічні години, але відновлюється днем. Для діагностики буває необхідна ниркова біопсія. Мікродіссекціі виявляється значна (наполовину) вкорочення проксимального відділу канальців нефрона. Під час гістологічного дослідження необхідно відрізняти даний стан від нефронофтіз, хронічної гіпокаліємії, ідіопатичною гіперкальціурії, цістіноза.
Діагноз і диференційний діагноз. Функціональні дослідження дозволяють уточнити діагноз захворювання. Проба на концентрацію сечі грунтується на виключенні прийому води на 12 год (у дітей для цієї мети краще використовувати нічна перерва, наприклад, з 19 год вечора до 7 год ранку). Проведення цієї проби допустимо лише в сумнівних випадках, так як при явному нецукровому діабеті вона небезпечна. У здорових дітей осмолярність концентрація сечі підвищується до 1000 мосм / л, осмотичний концентраційний коефіцієнт превишает- 2,5. При нецукровому діабеті осмолярність сечі приблизно відповідає осмолярності плазми, осмотичний коефіцієнт становить близько 1 введення АДГ супроводжується зниженням діурезу і підвищенням осмолярності сечі. При нефрогенном діабеті реакції на введення АДГ повністю відсутні.
АДГ вводять в / м в разовій дозі від 3 до 8 ОД в залежності від віку. Занадто високі дози можуть привести до перекручення результатів дослідження внаслідок спазму судин нирок. Для постановки проби може бути використаний пітуїтрин для ін`єкцій, що містить в 1 мл 5 ОД. Дітям до 1 року вводять 0,1- 0,15 мл, 2-5 років-02-04 мл, 6-12 років-0,4-0,6 мл. Після в / м введення питуитрина збирають кілька одногодинних порцій сечі (3-5 ч) і вимірюють її відносну щільність. У нормі і при нейрогіпофізарного діабеті кількість виділеної сечі значно зменшується, а її відносна щільність значно наростає, при нирковому нецукровому діабеті реакція відсутня. Диференціальна діагностика нецукрового діабету не представляє особливих труднощів. Крім нейрогіпофізарного нецукрового діабету необхідно мати на увазі полиурию, розвивається у хворих на цукровий діабет як наслідок осмотичного діурезу.
Лікування ниркового нецукрового діабету носить симптоматичний характер і направлено головним чином на збереження водно-сольового рівноваги шляхом введення достатніх кількостей рідини. При відмові дитини від прийому рідини, а також при розвитку ознак дегідратації рідину вводять в / в крапельно, при цьому частіше використовують 5% розчин глюкози.
Парадоксальне вплив на нирковий транспорт води при цьому захворюванні надають сульфаніламідні діуретики: призначення гипотиазида в дозі 25-100 мг в день супроводжується значним зменшенням діурезу. Антидіуретична дію цих препаратів зберігається протягом деякого часу і після їх скасування за умови значного обмеження кухонної солі в дієті. При лікуванні гипотиазидом слід забезпечити постійний контроль за показниками кислотно-лужної рівноваги крові, а також за вмістом калію в плазмі.
У зв`язку з можливістю розвитку гіпертонічної дегідратації серйозну небезпеку для хворих, особливо дітей раннього віку, представляють гарячкові захворювання, переїзд в райони з жарким кліматом, хірургічні втручання.
Прогноз відносно сприятливий.
Профілактика - медико-генетичне консультування.