Муковісцидоз у дитини, причини, симптоми, лікування

причини муковісцидозу

Причина поразки печінки при муковісцидозі до кінця не ясний. Вважають, що порушується протоковая секреція жовчі, в результаті чого утворюється концентрована в`язка жовч, яка закупорює протоки і викликає запалення. Ураження печінки і жовчних шляхів при муковісцидозі може протікати по-різному. У 2-20% новонароджених розвивається холестаз, який може зберігатися кілька місяців.

При муковісцидозі часто спостерігається патологія жовчних шляхів: гіперпластичний холецістоз, жовчнокам`яна хвороба, стриктури і обструкція загальної жовчної протоки, викликані важким фіброзом підшлункової залози, і поразки жовчних шляхів, клінічно не відрізняється від первинного склерозуючого холангіту.

Цю хворобу дитина успадковує від батьків, які є носіями гена муковісцидозу. Хоча при захворюванні найчастіше порушуються потові залози і залізисті клітини легенів і підшлункової залози, також можуть бути зачеплені синуси, печінку, кишечник і статеві органи.

Незважаючи на те, що в лікуванні даного захворювання та його симптомів було досягнуто помітного прогресу, ліки від захворювання до цих пір не існує. Проте завдяки науковому прогресу діти з хворобою муковісцидоз тепер живуть довше.

Щоб дитина захворіла на муковісцидоз, обоє батьків повинні бути носіями гена, що викликає захворювання. У Сполучених Штатах Америки муковісцидоз найчастіше зустрічається серед людей так званої «кавказької національності», серед яких один з кожних 20 осіб є носієм захворювання, а один з кожних двох трьох тисяч немовлят-кавказців хворий на муковісцидоз. Хвороба набагато рідше зустрічається серед американців африканського походження (один з 17 тисяч новонароджених) і латиноамериканців (один з 11,5 тисячі новонароджених), а ще рідше серед азіатів. Діагноз «муковісцидоз» поставлений приблизно 60000 дітей і дорослих по всьому світу-приблизно половина з них (30000) живуть в Північній Америці.

У 1989 році дослідники виявили ген, який викликає муковісцидоз. Подружні пари, які планують завести дитину, можуть здати генетичний аналіз і пройти консультацію фахівця, щоб упевнитися, що вони не є носіями гена муковісцидозу.

Епідеміологія муковісцидозу

Муковісцидоз - одне з найчастіших важких спадкових захворювань у белих- характеризується ранньою смертністю. Клінічно виражене ураження печінки зустрічається у 5-10% хворих на муковісцидоз. Однак завдяки прогресу в лікуванні захворювання кількість хворих, які доживають до дорослого віку, неухильно зростає, внаслідок чого частка хворих з ураженням печінки також зростає. Частота ураження печінки при муковісцидозі збільшується з віком, досягаючи максимуму у підлітків. Після 20 років ураження печінки розвивається рідко. У хлопчиків печінку уражається в три рази частіше, ніж у дівчаток.

Ознаки та симптоми муковісцидозу

Більшість випадків виявлення муковісцидозу відбувається в перші два роки життя-у багатьох штатах скринінг новонароджених включає обов`язкове обстеження на наявність муковісцидозу (в деяких штатах муковісцидоз виявляється ще до появи дитини на світ за допомогою генетичного обстеження або через аномалії, яка виявлена під час ультразвукового обстеження на пізніх стадіях вагітності). Ваш педіатр може запідозрити наявність у дитини муковісцидозу, якщо немовля погано набирає вагу - найчастіше саме цей фактор супроводжує захворювання. Інші ознаки і симптоми розрізняються залежно від ступеня ураження внутрішніх органів, таких як легені.

У більш ніж половині випадків муковісцидоз виявляється внаслідок частих інфекцій легенів. Ці інфекції мають тенденцію до повторного виникнення, оскільки слиз в дихальних шляхах густіша, ніж зазвичай, і її складніше відкашлювати. У дитини з муковісцидозом є схильність до постійного кашлю, який посилюється при простудних захворюваннях. Оскільки секреції легких залишаються в дихальних шляхах довше звичайного, вони-то якраз частіше за інших виявляються інфікованими, внаслідок чого збільшується ризик захворювання пневмонією або бронхітом. Згодом ці інфекції легенів призводять до пошкодження легенів і є основною причиною смерті при муковісцидозі.

У більшості дітей з муковісцидозом відзначається дефіцит травних ферментів, тому вони не можуть належним чином перетравлювати білки і жири. Внаслідок цього стілець у таких дітей рясний, об`ємний і відрізняється сильним смородом. Рідкий стілець може бути причиною нездатності організму перетравлювати молочну суміш або їжу - це одна з причин, по якій дитина не набирає вагу.

Для підтвердження поставленого діагнозу педіатр призначить дитині тест на вміст хлориду натрію в потовій рідині, щоб виміряти кількість солі, яку дитина втрачає при потовиділенні. У дітей з муковісцидозом вміст солі в потовій рідині набагато вище, ніж у здорових дітей. Для того щоб поставити правильний діагноз, може знадобитися здати аналіз два або більше разів, оскільки результати не завжди бувають чітко позитивними або негативними. Якщо дитині поставлять діагноз «муковісцидоз», педіатр допоможе вам отримати всю необхідну додаткову медичну допомогу.

лікування муковісцидозу

Найбільш важливим аспектом для здоров`я дитини з муковісцидозом є лікування інфекцій легенів. Основна мета полягає в тому, щоб допомогти звільнити дихальні шляхи дитини від густих секреций при цьому можуть бути задіяні різні технології, які допоможуть йому легше відкашлювати мокротиння. Самі інфекції легенів лікуються за допомогою антибіотиків. Стадії, коли інфекції легенів поглиблюються, називають загостренням: при цьому кашель стає сильнішою, виділяється більша кількість мокротиння і може знадобитися внутрішньовенне введення антибіотиків.

Для лікування недостатньої кількості травних ферментів при муковісцидозі дитині прописують прийом капсул, що містять ферменти, під час кожного прийому їжі. Кількість ферментів розраховується виходячи з рівня жирів у харчовому раціоні і ваги дитини. Як тільки дитина почне приймати необхідну кількість ферментів, його стілець стане нормальним і він буде набирати вагу. Також йому необхідно буде додатково приймати вітаміни.

При лікуванні уражень печінки і жовчних шляхів у хворих на муковісцидоз застосовують урсодезоксихолеву кислоту. Особливу увагу слід приділяти функції зовнішнього дихання, можливим інфекційних ускладнень, дозуванні лікарських препаратів в разі порушень всмоктування, а також постійному спостереженню за рівнем глюкози крові (з огляду на високу захворюваність на цукровий діабет на тлі муковісцидозу).

Трансплантація печінки при муковісцидозі показана як дітям, так і дорослим в разі розвитку печінкової недостатності. Виживаність становить близько 75%. При важкому ураженні легенів і печінки можливе проведення комбінованої трансплантації (легенів і печінки або серця, легенів і печінки).

Емоційний вантаж примуковісцидозі

Оскільки муковісцидоз є спадковим захворюванням, багато батьків відчувають почуття провини за стан здоров`я їхньої дитини. Проте муковісцидоз - це генетичне захворювання, у виникненні якого немає чиєїсь провини, тому немає причини звинувачувати в цьому когось. Замість цього вам слід направити всю свою енергію на лікування дитини.

Дуже важливо виростити дитину такою, як якщо б він не був хворим. Немає причин обмежувати його цілі, пов`язані з навчанням і подальшою кар`єрою. Більшість дітей, хворих на муковісцидоз, здатні вирости і прожити повноцінне життя. Вашій дитині необхідні любов і дісціплінірованность- важливо допомогти йому звикнути до тих обмежень, до яких зобов`язує його захворювання, але з часом у дитини має з`явитися бажання порушити їх.

Урівноваження фізичних і емоційних потреб, викликаних наявністю захворювання, складно як для самого хворого, так і для членів його сім`ї, тому важливо отримувати всю доступну допомогу. Попросіть педіатра допомогти вам встановити тісний зв`язок з найближчим центром для хворих на муковісцидоз і групами підтримки сімей, члени яких хворі на муковісцидоз. Також допомогу можуть надати організації, що займаються питаннями хвороби.