Вроджені вади розвитку плода, спадкові захворювання у новонароджених дітей

Вроджена патологія у вигляді вроджених вад розвитку може виникнути в критичні періоди внутрішньоутробного розвитку під дією факторів зовнішнього середовища (фізичних, хімічних, біологічних та ін.). При цьому ураження або зміни геному немає.

Факторами ризику народження дітей з вадами розвитку різного генезу можуть бути: вік вагітної старше 36 років, що передують народження дітей з вадами розвитку, мимовільні аборти, кровноспоріднених шлюб, соматичні та гінекологічні захворювання матері, ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання вагітності, недоношеність, ПЕРЕНОШЕНІСТЬ, тазове передлежання, мало- і багатоводдя).

Відхилення в розвитку органа або системи органів можуть бути грубими з вираженою функціональною недостатністю або всього лише косметичним дефектом. Вроджені вади розвитку виявляються в періоді новонароджене. Невеликі відхилення в будові, які в більшості випадків не впливають на нормальну функцію органу, називають аномаліями розвитку або стигми дісембріогенеза.

Стигми звертають на себе увагу в тих випадках, коли їх налічується понад 7 в однієї дитини, в цьому випадку можна констатувати диспластичних конституцію. Є труднощі в клінічній оцінці диспластичної конституції, так як одна або кілька стигм можуть виявитися:

1. варіантом норми;
2. симптомом захворювання;
3. самостійним синдромом.

Перелік основних диспластических стигм.

Шия і тулуб: коротка шия, її відсутність, крилоподібні складки- короткий тулуб, короткі ключиці, воронкообразная грудна клітка, «куряча» грудна клітка, коротка грудина, множинні соски або широко розставлені, асиметрично розташовані.

Шкіра і волосся: гіпертрихоз (надлишковий ріст волосся), плями кавового кольору, родимі плями, обезбарвлений шкіра, низький або високий ріст волосся, вогнищева депігментація.

Голова і обличчя: мікроцефальний череп (малий розмір черепа), баштовий череп, скошений череп, плоский потилицю, низький лоб, вузький лоб, плоский профіль особи, втиснута перенісся, поперечна складка на лобі, низьке стояння століття, різко виражені надбрівні дуги, широке перенісся , викривлена носова перегородка або стіна носа, роздвоєне підборіддя, малий розмір верхньої або нижньої щелепи.

Очі: мікрофтальм, макрофтальм, косий розріз очей, епікантус (вертикальна шкірна складка у внутрішнього кута очної щілини).

Рот, мова і зуби: губи з борознами, лунки на зубах, аномалії прикусу, пилковидні зуби, ріст зубів всередину, небо вузьке або коротке або готичне, склепінчасте, рідкісні зуби або окрашенние- роздвоєний кінчик язика, укорочена вуздечка, складчастий мову, великий або маленький мову.

Вуха: розташовані високо, низько або асиметрично, маленькі чи великі вуха, додаткові, плоскі, м`ясисті вушні раковини, «звірині» вуха, прирощення мочки, відсутність мочок, додатковий козелок.

Хребет: додаткові ребра, сколіоз, зрощення хребців.

Рука: арахнодактилія (тонкі й довгі пальці), клинодактилия (викривлення пальців), короткі широкі кисті, вигнуті кінцеві фаланги пальців, брахидактилия (вкорочення пальців), поперечна долонна борозна, плоскостопість.

Живіт і статеві органи: асиметричний живіт, неправильне розташування пупка, недорозвинення статевих губ і мошонки.

При багатьох вадах розвитку важко визначити роль спадковості і середовища в їх виникненні, тобто це успадковані ознака або пов`язаний з впливом несприятливих факторів на плід під час вагітності.

За даними ВООЗ, у 10% новонароджених виявляють хромосомні аномалії, тобто пов`язані з мутацією хромосоми або гена, і у 5% спадкову патологію, тобто передається у спадок.

До пороків, які можуть виникнути як при мутації, так і передаватися у спадок, або виникнути при несприятливому впливі пошкоджуючого фактора на плід, відносяться: вроджений вивих стегна, клишоногість, кінська стопа, незарощення твердого піднебіння і верхньої губи, аненцефалія (повне або майже повне відсутність головного мозку), вроджені вади серця, пілоростеноз, spina bifida (розщеплення хребта) і ін.

Поява на світ малюка з вродженими вадами розвитку - важке подія для сім`ї. Шок, почуття провини, нерозуміння, що робити далі - мінімальні негативні переживання батьків такої дитини. Основним завданням мами і тата стає отримання максимальної інформації про захворювання дитини і надання йому найкращого догляду та лікування.

Що ж повинна знати майбутня мама про вроджені вади розвитку, щоб спробувати уникнути небажаного результату?

Вади розвитку плода можуть бути:

• генетичні (хромосомні), обумовлені спадковістю. Вплинути на їх розвиток (запобігти) ми не можемо;
• утворюються у плода під час внутрішньоутробного розвитку (вроджені), більшою мірою залежать від нас і нашої поведінки, так як ми можемо обмежити або усунути ушкоджують зовнішні чинники.

Хромосомні генетичні вади розвитку плода

Генетична інформація міститься в ядрі кожної людської клітини у вигляді 23 пар хромосом. Якщо в такій парі хромосом утворюється додаткова зайва хромосома - це називається трисомія.

Найбільш часті хромосомні генетичні вади, з якими зустрічаються лікарі:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Тернера;
• синдром Едвардса.

Рідше зустрічаються і інші хромосомні дефекти. У всіх випадках хромосомних порушень можна спостерігати психічний і фізичний порушення здоров`я дитини.

Запобігти появі того чи іншого генетичного відхилення неможливо, але виявити хромосомні дефекти шляхом пренатальної діагностики можна ще до народження дитини. Для цього жінка консультується з лікарем-генетиком, який може прорахувати всі ризики і призначити пренатальні дослідження, щоб запобігти небажаним наслідкам.

Вагітній жінці показана консультація генетика у випадках, якщо:

• у неї або її партнера вже народився малюк з якимись спадковими захворюваннями;
• у одного з батьків є якась вроджена патологія, яка може передаватися у спадок;
• майбутні батьки перебувають в близькій спорідненості;
• виявлено високий ризик хромосомної патології плода в результаті пренатального скринінгу (результат гормонального аналізу крові + УЗД);
• вік майбутньої мами більше 35 років;
• наявність мутацій гена CFTR у майбутніх батьків;
• у жінки були завмерлі вагітності, мимовільні викидні або мертвонароджені діти неясного генезу в анамнезі (історії).

У разі необхідності генетик пропонує майбутній мамі пройти додаткові обстеження. Методи дослідження малюка до його народження, в тому числі неінвазивні і інвазивні.

Неінвазивні технології не можуть травмувати малюка, так як не передбачають вторгнення в утробу. Ці методи вважаються безпечними і пропонуються всім вагітним жінкам лікарем акушером-гінекологом. Неінвазивні технології мають на увазі УЗД і паркан венозної крові майбутньої мами.

Інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез та кордо-центез) є найбільш точними, але ці методи можуть бути небезпечними для майбутньої дитини, так як мають на увазі вторгнення в порожнину матки для забору спеціального матеріалу для дослідження. Інвазивні методи пропонуються майбутній мамі тільки в особливих випадках і тільки лікарем-генетиком.

Більшість жінок вважає за краще відвідувати генетика і проходити генетичні дослідження в разі виникнення якихось серйозних питань. Але кожна жінка вільна в своєму виборі. Все залежить від вашої конкретної ситуації, такі рішення завжди дуже індивідуальні, і ніхто, крім вас, не знає правильної відповіді.

Перш ніж ви пройдете подібні дослідження, порадьтеся з рідними, акушером-гінекологом, психологом.

Синдром Шерешевського-Тернера (ХО). Зустрічається у дівчаток 2: 10000. Коротка шия, крилоподібні складки на шиї, набряки дистальних відділів кінцівок, вроджені вади серця. Надалі проявляється статевий інфантилізм, низько-рослость, первинна аменорея.

Синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми). Зустрічається у хлопчиків 1: 1000. Широка плоска перенісся, плоский потилицю, низький ріст волосся, висунутий великий язик, поперечна складка на долоні, пороки серця.

Синдром Клайнфел`тера (XXY-синдром): хворі високого зросту з непропорційно довгими кінцівками, гіпогонадизм, вторинні статеві ознаки розвинені погано, може спостерігатися оволосіння за жіночим типом. Знижено статевий потяг, імпотенція, безпліддя. Відзначається схильність до алкоголізму, гомосексуалізму і асоціальної поведінки.

Спадкові порушення обміну речовин

До особливостей спадкових порушень обміну речовин відносяться поступове початок захворювання, наявність прихованого періоду, посилення ознак хвороби з часом, виявляються частіше в процесі росту і розвитку дитини, хоча деякі можуть проявлятися з перших днів життя.

У розвитку деяких форм спадкових хвороб обміну відзначається чіткий зв`язок з характером вигодовування. Хронічне розлад харчування, що почалося в періоді новонародженості, а також при переході на штучне вигодовування або введення прикорму, може приховувати дефіцит певних ферментних систем в тонкій кишці.

Найбільш часто у новонароджених порушується обмін вуглеводів. Найчастіше це недостатність лактози, сахарози і ін. У цю групу входять: непереносимість галактози, накопичення глікогену, непереносимість глюкози і ін. Загальні симптоми: диспепсія, судоми, жовтяниця, збільшення печінки, зміни в серці, м`язова гіпотонія.

Відео: У Киргизстані за рік народилося понад 400 дітей з аномаліями розвитку

Ефективно лікування, розпочате не пізніше двомісячного віку. З дієти виключають молоко, переводять на суміші, приготовані на соєвому молоці. Раніше вводять прикорм: каша на м`ясному або овочевому відварі, овочі, рослинні масла, яйця. Суворе дотримання дієти рекомендується до 3 років.

Порушення обміну амінокислот. З цієї групи захворювань частіше зустрічається фенілкетонурія (ФКУ). Виявляється зміною ЦНС, диспептичними явищами, судорожним синдромом. Для ФКУ характерне поєднання прогресуючої психомоторной відсталості зі стійким екзематозним ураженням шкіри, «мишачим» запахом сечі, зниженою пігментацією шкіри, волосся і райдужної оболонки.

В даний час для 150 спадкових порушень обміну встановлений біохімічний дефект. Успішна терапія захворювання можлива при відсутності його ранньої діагностики. У періоді новонародженості проводять масове обстеження дітей для виявлення деяких захворювань, в тому числі ФКУ.

Значно розширилися можливості раннього виявлення спадкових хвороб з впровадженням в практику методів пренатальної діагностики. Більшість захворювань плода діагностують шляхом вивчення амніотичної рідини і містяться в ній клітин. Діагностують все хромосомні хвороби, 80 генних хвороб. Крім амніоцентеза застосовують ультразвукове дослідження, визначення -фетопротеїну в крові вагітних жінок і в амніотичної рідини, рівень якого підвищується при ураженні центральної нервової системи у плода.

Неспадкові пороки розвитку плоду

З моменту запліднення, тобто злиття чоловічої та жіночої гамет, починається формування нового організму.

Ембріогенез триває з 3-го тижня до 3-го місяця. Пороки розвитку, що з`являються в період ембріогенезу, називаються ембріопатіями. Існують критичні періоди при формуванні зародка, шкідливі впливи пошкоджують ті органи і системи, які закладаються в момент впливу, що ушкоджує. При впливі несприятливого фактора на 1-2-му тижні виникають дуже грубі пороки, часто несумісні з життям, що призводить до викиднів. На 3-4-му тижні формуються голова, серцево-судинна система, виникають зачатки печінки, легенів, щитовидної залози, нирок, наднирників, підшлункової залози, намічається закладка майбутніх кінцівок, тому виникають такі пороки, як відсутність очей, слухового апарату, печінки, нирок, легкого, підшлункової залози, кінцівок, мозкові грижі, можливе формування додаткових органів. В кінці першого місяця відбувається закладка статевих органів, лімфатичної системи, селезінки, освіту пупкового канатика.

На другому місяці можуть виникати такі аномалії, як щілини губи та піднебіння, аномалії слухового апарату, шийні фістули і кісти, дефекти грудної та черевної стінки, дефекти діафрагми, перегородок серця, аномалії нервової системи, судинної і м`язової систем.

До ембріопатія відносяться:

• вроджена діафрагмальна грижа,
• пороки кінцівок (повна відсутність кінцівок всіх або однієї, рудиментарні розвиток дистальних частин кінцівок при нормальному розвитку проксимальних відділів, відсутність проксимальних відділів кінцівок при нормальному розвитку дистальних частин, коли кисті або стопи починаються безпосередньо від тулуба),
• атрезії стравоходу, кишечника, заднього проходу,
• грижа пупкового канатика,
• атрезії жовчовивідних шляхів,
• агенезия легкого (відсутність одного легкого),
• вроджені вади серця,
• пороки розвитку нирок і сечовивідних шляхів,
• пороки розвитку ЦНС (аненцефалія - відсутність головного мозку, мікроцефалія - недорозвинення головного мозку).

фетопатії. Фетальний період триває з 4-го тижня внутрішньоутробного періоду до народження дитини. Він в свою чергу ділиться на ранній - з 4-го міс. до 7-го міс, і пізній - 8-й і 9-й міс. вагітності.

При впливі пошкоджуючого фактора в ранньому неонатальному періоді на плід відбувається порушення диференціювання вже закладеного органу. До фетопатій (раннім) відносяться: гідроцефалія, мікроцефалія, микрофтальмия і ін. Пороки розвитку ЦНС, кистоз легких, гідронефроз, грижі головного і спинного мозку - випинання мозкової речовини через шви і кісткові дефекти. Черепно-мозкові грижі частіше локалізуються біля кореня носа або в заднечерепной області.

Вроджені внутрішньоутробні вади розвитку плода можуть носити різноманітний характер, так як можуть торкнутися практично будь-який орган, будь-яку систему, що розвивається малюка.

Відомі такі небезпечні зовнішні чинники

• Алкоголь і наркотики - часто призводять до серйозних порушень і вад розвитку плоду, часом несумісним з життям.
• Нікотин - може викликати відставання в рості і розвитку дитини.
• Медикаментозні препарати - особливо небезпечні на ранніх термінах вагітності. Вони можуть викликати різноманітні вади розвитку малюка. По можливості краще утримуватися від використання медикаментів і після 15- 16-го тижня вагітності (виняток, коли це необхідно для збереження здоров`я матері і дитини).
• Інфекційні захворювання, що передаються від матері до дитини, - дуже небезпечні для малюка, так як можуть викликати серйозні порушення і вади розвитку.
• Рентген, радіація - є причиною багатьох вад розвитку плоду.
• Професійні шкідливості мами (шкідливі цеху і т. П.), Що володіють токсичною дією на плід, - можуть серйозно вплинути на його розвиток.

Вроджену патологію плода виявляють на різних термінах вагітності, тому майбутній мамі необхідно проходити своєчасні огляди у лікарів в рекомендовані терміни

• в I триместрі вагітності: 6-8 тижнів (УЗД) і 10-12 тижнів (УЗД + аналіз крові);
• в II триместрі вагітності: 16-20 тижнів (УЗД + аналіз крові) і 23-25 тижні (УЗД);
• в III триместрі вагітності: 30-32 тижнів (УЗД + доплер) і 35-37 тижнів (УЗД + доплер).

Пренатальна діагностика в наші дні набуває все більшого поширення, тому що знання про здоров`я майбутнього малюка і прогнози дуже важливі для майбутніх батьків. Знаючи про стан плода, сім`я, оцінивши ситуацію і свої можливості, може відмовитися від вагітності.