Основні дізембріогенетіческіе стигми (маркери сполучнотканинної дисплазії)

Більш докладний виклад з описом ознак в наступних книгах і в книзі «Здоров`я, сексуальність і вумбілдінг», А. А. Алексєєв, І. С. Ларіонова, Н. А. Дудіна, Ю. О. Корнєв, Видавництво: КомКнига, 2007. У книзі представлено близько 300 ознак дізембріогенеза.

стигми - малі аномалії розвитку, що є результатом впливу в ембріогенезі різних несприятливих факторів. Малі аномалії розвитку часто зустрічаються у дітей з внутрішньоутробним ураженням, при хромосомних синдромах і спадкові захворювання. Виявлення їх у великій кількості у новонароджених, які перенесли асфіксію або внутричерепную родову травму, є основою для інтерпретації цих сотсояние як вторинних, що розвиваються на тлі порушення внутрішньоутробного розвитку.

Клінічна оцінка малих аномалій розвитків важлива для діагностики захворювань мозку у дітей, оскільки і шкіра, і нервова система розвиваються з ектодермального зачатка. Наявність більше 5 стигм - показник порушення психофізичного розвитку (Л.О. Бадалян. Керівництво по неврології раннього дитячого віку. 1980).

Основні дізембріогенетіческіе стигми

череп: Форма черепа мікроцефаліческая, гідроцефаліческая, брахіцефаліческого, доліхоцефаліческая, асиметрична: низький лоб, різко виражені надбрівні дуги, що нависає потилична кістка, сплощений потилицю, гіпоплазія сосковидних відростків.

Обличчя: Пряма лінія скошеного чола і носа. Монголоїдний або антімонголоідний розріз очей. Гіпер- або гіпотелорізм. Сідлоподібний ніс, трохи сплющена спинка носа, викривлений ніс. Асиметрія обличчя. Макро-і микрогнатия, прогения, мікрогенія, роздвоєне підборіддя, клиновидний підборіддя.

очі: Епікант, Індіанського складка століття, низьке стояння століття, асиметрія очних щілин, відсутність слізного м`ясця (третє віко), дістіхіаз (подвійне зростання вій), колобома, гетерохромія райдужної оболонки, неправильна форма зіниць.

вуха: Великі відстовбурчені вуха, малі деформовані вуха, разновеликие вуха, різний рівень розташування вух, низькорозташованим вуха. Аномалія розвитку завитка і противозавитка, приріст мочки вух. Додаткові козелки.

рот: Мікростомія, макростомія, "риб`ячий рот", Високе вузьке небо, аркоподібне небо, коротка вуздечка мови, складчастий мову, роздвоєний язик.

шия: Коротка, довга, кривошия, крилоподібні складки, надлишкові складки.

тулуб: Довге, коротке, груди вдавлені, куряча, бочкообразная, асиметрична, велика відстань між сосками, додаткові соски, агенезія мечоподібного відростка, диастаз прямих м`язів живота, низьке стояння пупка, грижі.

кисті: Брахідактилія, арахнодактилія, синдактилія, поперечна борозна долоні, згинальних контрактура пальців, короткий вигнутий V палець, викривлення всіх пальців.

стопи: Брахідактилія, арахнодактилія, синдактилія, сандалевідная щілину, двузубец, тризуб, плоска стопа, знаходження пальців один на одного.

Статеві органи: Крипторхізм, фімоз, недорозвинення статевого члена, недорозвинення статевих губ, збільшення клітора.

шкіра: Депігментовані і гіперпігментовані плями, великі родимі плями з оволосением, надлишкове локальне оволосіння, гемангіоми, ділянки аплазії шкіри волосистої частини голови.

Примітка: Діагностичне значення має виявлення у хворого 5 і більше стигм одночасно. Додатково необхідні ЕХО-кардиография, УЗД жовчних шляхів, нирок та інші обстеження.

А.А. Алексєєв, Н.В. Заворотинська