Фенілкетонурія у дітей: симптоми, ознаки, лікування, причини

Надмірно споживаний фенілаланін, як правило, перетворюється в тирозин фенілаланінгідроксілезу. Коли одна з декількох мутацій гена призводить до недостатності або відсутності фенілаланінгідроксилази, відбувається накопичення споживаного фенілаланіна- мозок є основним ушкоджують органом, можливо, через порушення мієлінізації.

Варіанти захворювання. Оскільки ВН4 також є кофактором тирозингідроксилази, що бере участь в синтезі дофаміну і серотоніну, дефіцит ВН4 змінює синтез медіаторів, що викликають неврологічні симптоми незалежно від накопичення фенілаланіну.

Симптоми і ознаки фенілкетонурії у дітей

Більшість дітей при народженні нормальні, але симптоми і ознаки розвиваються повільно, протягом декількох місяців, у міру накопичення фенілаланіну. Відмітна риса нелікованою ФКУ - важка розумова відсталість.

Діагностика фенілкетонурії у дітей

• Рутинний неонатальний скринінг.
• Рівень фенілаланіну.

У США і багатьох розвинених країнах всіх новонароджених обстежують на ФКУ в перші 24-48 годин після народження під час одного з аналізів крові. При класичної ФКУ у новонароджених часто рівень фенілаланіну gt; 20 мг / дл. Діти з частковою недостатністю зазвичай мають рівні lt; 8 до 10 мг / дл, перебуваючи при цьому на нормальній дієті (рівні gt; 6 мг / дл вимагають лікування) - на відміну від класичної ФКУ, потрібно визначення активності фенілаланінгідроксилази печінки, яке показує активність від 5 до 15% від нормального або аналіз мутацій, що виявляє легкі мутації в гені.

Прогноз фенілкетонурії у дітей

Адекватне лікування, розпочате в перші дні життя, запобігає виникненню будь-яких проявів захворювання. Діти, народжені від матерів з погано контрольованою ФКУ, при вагітності мають великий ризик микроцефалии і дефектів розвитку.

Лікування фенілкетонурії у дітей

• Обмеження споживання фенілаланіну.

Лікування - довічне обмеження споживання фенілаланіну. Особливості дієти включають споживання природних продуктів з низьким вмістом білка, гідролізату білків, оброблених на предмет видалення фенілаланіну, і елементарних сумішей амінокислот без фенілаланіну. Приклади комерційно доступних фенілаланін-безкоштовних продуктів включають продукти XPhe- Phenex I і II, Phenyt-Free I і II- PKU-1, -2 і -3- PhenylAde- Loflex і Plexy 10. Деяка кількість фенілаланіну необхідно для зростання і метаболізма- ця потреба задовольняється за рахунок вимірюваних кількостей природного білка з молоком або фруктами з низьким вмістом білка.

Потрібно частий моніторинг рівнів фенілаланіну в плазмі. Планування дієти і управління нею повинно стати звичкою у жінок дітородного віку до вагітності - так вони допоможуть своїм майбутнім дітям. Тирозин використовують частіше, оскільки це незамінна амінокислота у пацієнтів з ФКУ. Крім того, все частіше використовують сапроптерін.