Псевдогіпопаратиреоз: симптоми, причини, лікування, ознаки

Визначення на дуже вдале, так як фактично клінічна картина гипопаратиреоза є, і з такої точки зору це реальний, а не «псевдо» гипопаратиреоз. А насправді «псевдо» - це гиперпаратиреоз, який не розвивається, незважаючи на підвищений рівень ПТГ. У світлі цього більш адекватним було б назва цього синдрому «псевдогіперпаратіреоз». Зокрема, діабетології не називають цукровий діабет 2-го типу «псевдосахарним» діабетом, незважаючи на ту обставину, що при ньому секреція інсуліну підвищена внаслідок інсулінорезистентності. Разом з тим міжнародно прийняте визначення цього синдрому саме «псевдогіпопаратиреоз», і йому необхідно слідувати, формулюючи діагноз.

У хворого з типовими клінічними ознаками псевдогіпопаратиреоз рівні кальцію і ПТГ нормальні.

Причини і патогенез гипопаратиреоза

При псевдогіпопаратиреоз рецептори до ПТГ нормальні, але порушена передача сигналу від рецептора до клітини внаслідок мутації, яка вражає GNAS1, що кодує білок Gs .

Симптоми і ознаки гипопаратиреоза

Виділяють кілька підтипів псевдогіпопаратиреоз, але найбільш поширений тип 1 , для якого характерні гіпокальціємія і гіперфосфатемія, а також низькорослість, брахидактилия, округле обличчя, ожиріння, відкладення підшкірних кальцификатов. Цей тип носить також назву спадкової остеодистрофії Олбрайта. Тип 1 розвивається, коли мутація GNAS1 передається через материнську хромосому.

При псевдопсевдогіпопаратіреозе ознаки спадкової остеодистрофії Олбрайта у хворого є, а рівні кальцію і ПТГ нормальні. Цей тип розвивається, коли мутація GNAS1 передається через батьківську хромосому. Різниця в клінічній картині відображає той факт, що клітини нирок експресують виключно материнську GW / 457-аллель, в той час як в інших типах клітин експресуються як жіночі, так і чоловічі аллели. Цим пояснюється, чому спадкування по материнській лінії асоціюється з гипокальциемией і резистентністю до ПТГ (який регулює рівень кальцію і фосфатів, впливаючи на канальці нирок) і чому спадкування по батьківській лінії асоціюється з ураженням скелета і іншими порушеннями без гипокальциемии і гиперпаратиреоза.