Дефіцит інгібітора з1 естерази

Природжений ангіоневротичний набряк

• зазвичай розвивається на другому десятилітті життя.
• Характеризується низькою сироваткової концентрацією компонентів комплементу С2, С4 і С5-інгібітору при нормальному вмісті С1 і СЗ.

Набутий ангіоневротичнийнабряк

Відео: C1 Esterase Inhibitor - Medical Animation

• Паранеопластический синдром: аутоантитілапроти інгібітора З₁-естерази.
• Характеризується низькою сироваткової концентрацією С1, С2 і С4 компонентів комплементу.

Дефіцит інгібітора С1 естерази: симптоми

• Набряк гортані (в 48% випадків) - може бути жизнеугрожающим.
• Набряк підшкірної клітковини (в 91% випадків) особи, сідниць, геніталій і кінцівок, який зазвичай не супроводжується свербінням.
• Абдомінальні симптоми: біль, блювота, діарея.

провокуючі фактори

• Стрес.
• Інфекція.
• Передменструальний період.

Відео: Complement Disorders - C1 esterase Inhibitor & DAF Deficiency

Лікування дефіциту інгібітору С1

Гострий важкий напад

• Введення плазмового концентрату інгібітора С1 естерази зазвичай надає ефект протягом 30-60 хв.
• При неможливості введення плазмового концентрату інгібітора С1 естерази слід призначити 2-4 дози свіжозамороженої плазми.

набряк гортані

• При надходженні пацієнта з клінічною картиною набряку гортані необхідно негайно забезпечити оксигенації 60% киснем, оцінити гази крові і викликати анестезіолога і оториноларинголога, так як може знадобитися проведення інтубації трахеї або трахеостомії.
• Вводять 0,1% розчин адреналіну внутрішньом`язово.
• Вводять гідрокортизон в дозі 200 мг внутрішньовенно.
• Перед введенням інгібітора С1 естерази може бути призначений хлорфенірамін в дозі 10 мг внутрішньовенно.

Профілактика дефіциту інгібітору С1

При наявності у пацієнта більш одного нападу в місяць слід призначити:

• транексамовую кислоту (препарат ефективний в 28% випадків);
• аттенуіровані андрогени, наприклад даназол (неліцензійне показання).